De ce duchenne-becker pmd este dublu diagnosticat? Tratamente eficiente pentru distrofia Duchenne: există? Simptomele distrofiei musculare Duchenne

Boala este de natură genetică și este moștenită de la unul dintre părinții pacientului conform unei trăsături recesive care este atașată de cromozomul X. Distrofia lui Becker este o tulburare genetică care a fost descrisă pentru prima dată de Becker în 1955.

Sursele spun că distrofia lui Becker apare la trei până la patru băieți din o sută de mii născuți.

Acest tip de distrofie este o boală pur masculină, care duce la dizabilitate la o vârstă fragedă. Datorită naturii sale genetice, boala este incurabilă și în unele cazuri se termină cu moartea unui bărbat.

Uneori, distrofia lui Becker este confundată cu o boală similară - distrofia Duchenne. Această boală, desigur, este similară cu cea din urmă, dar este mai puțin severă în ceea ce privește simptomele și consecințele ei. Apariția primelor simptome ale bolii se referă la vârsta de zece ani. În același timp, doar o parte dintre pacienți până la vârsta de șaisprezece ani este forțată să folosească un scaun cu rotile ca mijloc de transport. În același timp, mai mult de nouăzeci la sută dintre pacienții cu acest tip de distrofie pot trăi mai mult de douăzeci de ani. Distrofia Duchenne se caracterizează printr-o imagine mai severă a simptomelor, de aceea este important să se facă distincția între aceste boli și să se diagnosticheze corect pacientul.

Boala se caracterizează prin apariția slăbiciunii musculare în mușchii aflați cel mai aproape de corp.

Boala se caracterizează prin apariția primelor simptome la vârsta de zece până la cincisprezece ani. Cativa copii distrofia musculara Becker apare mai devreme.

Pentru simptome caracterizate prin stadiul inițial boală, caracterizată prin apariția slăbiciunii musculare, precum și oboseala musculară patologică cu efort fizic existent și manifestări pseudo-hipertrofice la nivelul mușchilor gambei.

Manifestările atrofice primesc dezvoltare simetrică. În primul rând, semnele patologice ale bolii sunt resimțite de grupele musculare proximale situate în membrele inferioare. Aceste grupuri includ mușchii pelvisului și coapselor. Apoi modificările încep să afecteze grupele musculare proximale ale membrelor superioare.

Procesele atrofice duc la faptul că apar tulburări de mers, care începe să semene cu o „răță”. De asemenea, atunci când o persoană se ridică dintr-o poziție așezată, se poate observa apariția tehnicilor miopatice compensatorii.

Cu privire la tonusului muscular, apoi în grupele musculare proximale se remarcă scăderea sa moderată. Dacă verifici reflexele profunde ale majorității mușchilor, atunci acestea persistă mult timp. Dar acest fapt nu se aplică genunchilor, care scad cu primele etape boli.

Cu această problemă a organismului, există unele tulburări cardiovasculare, care se exprimă în disfuncție moderată. Unii pacienți prezintă dureri în regiunea cardiacă. De asemenea, se observă uneori manifestări de blocare a picioarelor mănunchiului lui. Printre tulburările endocrine care însoțesc boala, pot exista semne de ginecomastie, precum și scăderea dorinței sexuale și a impotenței. Încălcările și modificările patologice nu privesc intelectul pacientului, care rămâne normal.

Boala Distrofia musculară progresivă Becker a primit acest nume dintr-o anumită împrejurare. Boala nu „stau pe loc”, ci progresează lent, dar constant în zece până la douăzeci de ani de la detectarea primelor simptome ale bolii.

Rata de răspândire a manifestărilor atrofice în mușchi este destul de scăzută. Prin urmare, pacienții se pot simți normali pentru o lungă perioadă de timp și își pot menține o anumită capacitate de lucru.

Acest tip de distrofie este cauzată de probleme genetice. sistem nervos reprezentant masculin, care sunt datorate cauze ereditare. În același timp, în fibrele musculare încep să apară modificări degenerative, care apar pe fondul absenței patologiei primare a neuronului motor periferic.

, , , , , ,

Cod ICD-10

G71.0 distrofie musculara

Cauzele distrofiei Becker

Fiecare boală are propriile sale premise pentru apariție. Cauzele distrofiei lui Becker se află în particularitățile geneticii umane.

Gena recesivă, care se află pe cromozomul X (în locusul douăzeci și unu și în brațul scurt), devine „vinovatul” acestei disfuncții severe a corpului. Ea suferă o mutație, iar după aceea apare boala genetică descrisă mai sus. Acest lucru devine posibil deoarece această genă este responsabilă de codificarea proteinei distrofină, care este necesară pentru dezvoltarea și funcționarea normală a mușchilor umani. Trebuie remarcat faptul că distrofia Becker și un tip mai sever de distrofie - distrofia Duchenne sunt caracterizate de probleme în diferite părți ale aceleiași gene, dar diferă ca severitate și unele manifestări.

Reprezentantele de sex feminin care au această genă recesivă deteriorată nu se pot plânge de dezvoltarea bolii. Deoarece procesele compensatorii au loc în genetica lor: o genă sănătoasă, care este situată pe un alt cromozom X, vă permite să neutralizați activitatea genei deteriorate. Dar la reprezentanții părții masculine a populației care au aceste daune genetice, distrofia lui Becker se va dezvolta și progresa.

Astfel de anomalii ereditare duc la o schimbare a proceselor biochimice ale corpului masculin. În același timp, există erori în producția de distrofină, o proteină musculară importantă care este implicată în menținerea structurii celulelor musculare. Această proteină este produsă de organism, dar într-o dimensiune crescută și, prin urmare, nu funcționează corespunzător în organism.

Simptomele distrofiei Becker

Cu această boală, există astfel de manifestări care apar în sută la sută din cazuri, dar există și astfel de semne care se observă doar la unii pacienți.

Simptomele distrofiei Becker sunt exprimate în următoarele caracteristici adolescență sau tânăr, ca:

• Prezența slăbiciunii generale - oboseală, oboseală, slăbiciune a corpului.
• Încet, dar treptat, slăbiciune în mușchii picioarelor sau apariția așa-numitei slăbiciuni la nivelul picioarelor.
• Dificultăți întâmpinate la folosirea scărilor la urcare.
• Dificultăți de ridicare din poziție așezată.
• Probleme observate cu mersul - apariția disbaziei și a tulburărilor de mers.
• Ritm perturbat al funcționării mușchiului inimii - aritmii, care se caracterizează prin eșecuri în ritm cardiac, precum și întreruperi în activitatea sa.
• Apariția durerii în mușchi - țesutul muscular al membrelor (picioarele brațelor), precum și doar durerea în mușchii corpului.
• Prezența durerii la nivelul picioarelor, care devine mai intensă în procesul de mers.
• Convulsii existente care apar în mușchii picioarelor.
• Apar în timpul mișcării de poticniri și căderi frecvente.
• Apariția dificultății de respirație în timpul efortului fizic.
• Aspectul și senzația de umflare a mușchilor după efort.

Primele două semne apar la toți pacienții, al treilea semn este observat la nouăzeci la sută dintre pacienți, simptomul numărul patru și simptomul numărul cinci sunt caracteristice pentru optzeci la sută dintre adolescenți sau bărbați tineri, al șaselea semn depășește patruzeci la sută dintre pacienți, simptomul numărul șapte. iar simptomul numărul opt se observă la treizeci și cinci la sută dintre pacienți, al nouălea și al zecelea semn sunt caracteristice pentru treizeci la sută dintre bărbați tineri sau adolescenți, semnele numărul unsprezece și doisprezece apar la douăzeci la sută dintre pacienți.

Diagnosticul distrofiei Becker

Ca orice altă boală, această patologie necesită un diagnostic corect și precis.

Diagnosticul distrofiei Becker este după cum urmează:

• În primul rând, este necesar să se facă cercetări genetice - să se supună diagnosticului ADN. Este posibil să se confirme prezența bolii în timpul analizei genetice dacă sunt detectate manifestări ale unui tip recesiv de moștenire legată de cromozomul X.
• În studiile biochimice, care sunt supuse serului sanguin, se constată o activitate crescută a CPK de la cinci la douăzeci de ori și LHD.
• În timpul trecerii electroneuromiografiei, se constată apariția modificărilor de tip muscular primar.
• Aceleași modificări ale țesuturilor sunt observate și în timpul unei biopsii a mușchilor scheletici, care este, de asemenea, inclusă în lista obligatorie sondaje. În timpul trecerii acestei proceduri, se constată distrofia musculară primară și denervarea.
• În timpul trecerii electrocardiogramei (ECG) sau EchoCG, se observă tulburări ale conducerii artioventriculare și, în unele cazuri, intraventriculare. În plus, există manifestări ale hipertrofiei miocardice, precum și dilatarea ventriculilor inimii. Se caracterizează prin semne de insuficiență cardiacă congestivă și cardiomiopatie.
• De asemenea, importante sunt simptomele manifestate în exterior ale bolii, care devin vizibile vizual de la vârsta de zece până la cincisprezece ani a pacientului.
• Atrofia este observată inițial în mod specific în grupele musculare proximale.
• În termen de zece până la douăzeci de ani de la momentul apariției simptomelor vizuale ale bolii, se observă o progresie lentă, dar constantă a distrofiei.
• În acest caz, boala se răspândește în direcția verticală.
• Membrele inferioare din regiunea gambei au manifestări hipertrofice puternice, când mușchii gambei încep să arate foarte masiv.
• De asemenea, boala se caracterizează prin manifestări ale tulburărilor psihosomatice în stadiu moderat.

În diagnosticul diferențial, boala trebuie distinsă de distrofia musculară Duchenne progresivă și distrofia musculară Erba-Roth. De asemenea, este important să se distingă această boală de amiotrofia spinală Kugelberg-Welander, precum și de polimiozită, dermatomiozită, miopatie metabolică și polineuropatii ereditare.

Tratamentul distrofiei Becker

Acest tip de distrofie, ca și alte boli de natură genetică, este incurabil. Prin urmare, tratamentul distrofiei Becker ajută la menținerea stării pacientului într-o calitate mai mult sau mai puțin viabilă și ajută o persoană să își mențină capacitatea de muncă, precum și independența în viața de zi cu zi pentru o perioadă mai lungă de viață.

Trebuie remarcat faptul că proceduri de vindecare sunt numiți numai de un specialist și după ce au fost supuse unor proceduri de examinare și confirmarea diagnosticului.

Ca procedee de sustinere sunt utile unele tipuri de kinetoterapie, utilizarea anumitor exercitii fizice, dozate tinand cont de individualitatea pacientului. Acest lucru este necesar pentru a putea preveni scurtarea mușchilor. De asemenea, este popular să se prescrie terapie simptomatică, în care pacientul primește ajutor pe baza disfuncțiilor din organism care îl deranjează.

În unele cazuri, experții sfătuiesc să recurgeți la intervenții chirurgicale pentru a evita contracturile și pentru a permite alungirea tendoanelor. Mai mult, tendoanele tocmai acelor muschi care provoaca durere sunt implicate.

Principalele medicamente care sunt utilizate ca terapie de întreținere includ următoarele:

• Prednisolon - se referă la glucocorticosteroizi sistemici. Utilizarea acestuia vă permite să întârzieți pentru o perioadă apariția slăbiciunii musculare. Doza medicamentului este următoarea: este utilizat pe cale orală de la douăzeci până la optzeci de miligrame pe zi, care sunt distribuite în trei sau patru doze. Pentru dozele de întreținere, se recomandă cinci până la zece miligrame pe zi.
• Metilandrostendiolul este un steroid anabolic. Se ia într-o formă sublinguală (sub limbă până când medicamentul este complet absorbit în cavitatea bucală). Pentru adulți, doza este de douăzeci și cinci până la cincizeci de miligrame pe zi și pentru pacienți copilărie- de la unu sau un miligram și jumătate pe kilogram din greutatea pacientului pe zi. Toate dozele indicate de medicament sunt împărțite în trei sau patru doze.
• ATP este un medicament care poate duce la îmbunătățirea trofismului muscular. Se utilizează intramuscular și doza sa este o injecție de un mililitru dintr-o soluție de un procent de medicament de una până la două ori pe zi. Cursul obișnuit de tratament cu ATP este de treizeci până la patruzeci de injecții. Terapia repetată trebuie efectuată după una sau două luni.

De asemenea, cercetătorii și practicienii moderni încearcă în mod activ să găsească o modalitate în terapia genică care să ajute mușchii să înceapă să producă din nou distrofină. Acest lucru le va restabili starea și funcționarea normală.

Prevenirea distrofiei Becker

Prevenirea distrofiei Becker, practic, este de a preveni pe cât posibil nașterea unei persoane cu o boală atât de gravă și incurabilă.

Experții recomandă cu tărie testarea genetică pentru membrii acelor familii în care au existat cazuri de distrofie Becker. Astfel de studii sunt efectuate în consultații genetice, evaluând în același timp gradul de risc al bolii la viitorii copii.

Părinții care au deja copii ar trebui să contacteze specialiști dacă observă următoarele manifestări de disfuncție la fiii lor:

• Decalaj în primul an de viață în dezvoltarea motorie.
• Prezența oboselii rapide la băiat, care este constantă și nu dispare odată cu creșterea copilului.
• Când există dificultăți în urcatul scărilor la băieții de la trei până la cinci ani.
• Dacă un băiat de la trei până la cinci ani nu vrea sau nu știe să alerge.
• Cu căderi frecvente la băieții de aceeași vârstă.
• Dacă un adolescent cu o vatră masculină între zece și cincisprezece ani are o oboseală musculară constantă și rapidă.
• Când se observă la un adolescent de vârsta de mai sus, o creștere a mușchilor gambei.

Dacă există semne, este necesar să contactați neurologi sau neuropatologi și geneticieni. O persoană care are deja antecedente de distrofie Becker progresivă ar trebui, din momentul apariției acesteia, să recurgă la toate procedurile de susținere pentru a întârzia apariția neputinței musculare și a distrofiei. Acestea includ munca grea fizioterapie, kinetoterapie, luarea medicamentelor recomandate. Acest lucru a fost discutat mai detaliat în secțiunea privind tratamentul bolii.

Prognosticul distrofiei Becker

Prognosticul pentru dezvoltarea bolii în distrofia Becker este următorul:

• Un număr de bărbați tineri (dar un procent mic dintre ei) trebuie să folosească un scaun cu rotile până la vârsta de șaisprezece ani.
• Peste nouăzeci la sută dintre tineri trec de pragul de douăzeci de ani și evită moartea.
• La aplicarea procedurilor de susținere menționate mai sus, este posibilă amânarea apariției atrofiei musculare și dobândirea dizabilității.

Distrofia lui Becker este gravă boala ereditara care nu are nimic de-a face cu îngrijirea necorespunzătoare a copilului. Prin urmare, părinții unui astfel de copil ar trebui să accepte situația așa cum este. Și, de asemenea, să cauți metode adecvate care să susțină sănătatea copilului tău.

) este una dintre cele mai frecvente boli neuromusculare. Cauzată de mutații ale genei distrofinei. Distrofina se găsește în cantități mari în regiunea sarcolemei, menținând integritatea membranei celulare musculare. Modificările structurale ale sarcolemei duc la degenerarea componentelor citoplasmatice, creșterea pătrunderii ionilor de potasiu în fibre, ceea ce provoacă moartea miofibrilelor.

Se moștenește într-o manieră recesivă legată de cromozomul X.

Două boli separate clinic - distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară Becker - sunt genetic o singură formă de distrofie musculară Duchenne/Becker

Distrofia musculară Duchenne apare cu o frecvență de 3 la 10.000 de băieți nou-născuți. Boala se manifestă de obicei la vârsta de 3-5 ani cu slăbiciune musculară progresivă. Băieții cad adesea, rămân în urmă cu semenii lor în jocuri, aleargă și sar cu dificultate. Până la vârsta de 5 ani, slăbiciunea musculară este detectată la examinare. Din poziție șezând pe podea, pacientul se ridică, sprijinindu-se mai întâi pe proprii genunchi, apoi pe șolduri (simptom de scări). De regulă, picioarele inferioare sunt îngroșate, iar adevărata hipertrofie a mușchilor gambei la debutul bolii este în cele din urmă înlocuită de pseudohipertrofie - mușchiul este înlocuit cu țesut adipos și conjunctiv. Pseudohipertrofia mușchilor deltoid, fesieri, abdominali și limbii sunt adesea observate. Până la vârsta de 6 ani se formează contracturi ale tendoanelor lui Ahile și ale tracturilor iliaco-tibiale, mersul este schimbat semnificativ - în vârful picioarelor, cu hiperextensie la nivelul coloanei lombare (mers „de rață”). Procesul de atrofie musculară capătă treptat o direcție ascendentă: mușchii coapsei - brâul pelvin - brâul umăr - brațe. Copiii dezvoltă lordoză lombară, omoplați pterigoidieni. Slăbiciunea musculară crește, mușchii proximali ai picioarelor (în special) și brațelor, flexorii gâtului suferă în principal. Mai târziu, de obicei după câțiva ani, se dezvoltă imobilitatea, contracturile articulare (datorită poziției predominant șezând) și mișcările articulațiilor șoldului, genunchiului, cotului și încheieturii mâinii sunt limitate. Contracturile devin ireversibile, scolioza apare adesea și progresează, provocând durere. Acest lucru deformează pieptul și înrăutățește funcția pulmonară, care suferă deja de slăbiciune musculară. La vârsta de 16-18 ani, se dezvoltă adesea pneumonie severă, adesea cu un rezultat fatal. Alte cauze de deces sunt aspirația alimentelor și dilatarea acută a stomacului. Procesul atrofic se dezvoltă și în inimă (cardiomiopatie). Insuficiența cardiacă acută este cauza morții. Motilitatea tractului gastrointestinal este perturbată. În ultima etapă, atrofia musculară captează mușchii feței, faringelui și mușchii respiratori. Pacienții mor în a 2-a sau a 3-a decadă.

Miodistrofia lui Becker este o formă benignă. Frecvența la băieții nou-născuți este de 3:100.000 (de 10 ori mai mică decât Duchenne). Debutul bolii nu este mai devreme de 10-15 ani, cursul este ușor, pacienții rămân capabili să lucreze la vârsta de 20-30 de ani. Deteriorarea inteligenței și cardiomiopatia nu sunt observate.

Deși aproape toți pacienții au afectare cardiacă, aceasta este rareori cauza morții. Insuficiența cardiacă apare numai cu boli concomitente severe, cum ar fi pneumonia.

Distrofia musculară Becker progresivă (G71.0) este o boală ereditară progresivă a sistemului nervos cauzată de modificări degenerative ale fibrelor musculare în absența patologiei primare a neuronului motor periferic.

Motivul este o mutație la locusul 21 al brațului scurt al cromozomului X, în gena care codifică proteina distrofină. Moștenirea este recesivă, legată de cromozomul X. Bărbații se îmbolnăvesc.

Simptome ale distrofiei musculare Becker progresive

Debutul bolii se observă la vârsta de 10-15 ani. Inițial, slăbiciunea, oboseala apar în timpul efortului fizic intens; apoi crește treptat slăbiciunea în mușchii picioarelor, începând de la șolduri cu o încărcare mai puțin intensă pe parcursul mai multor ani. Capacitatea de a se deplasa independent rămâne până la 30-40 de ani.

O examinare obiectivă evidențiază slăbiciune simetrică a mușchilor proximali la nivelul picioarelor (3-4 puncte în stadiile incipiente și până la 0-1 puncte în stadiile târzii ale bolii) (până la 100%). Atrofia musculară în centura pelviană, coapsele (90%), pseudohipertrofia mușchilor gambei (80%) cresc încet. Caracteristic este utilizarea de către pacient a tehnicilor miopatice compensatorii atunci când se ridică în picioare - simptomul lui Govers (pacientul „urcă singur”). Există o scădere precoce a reflexelor tendonului patelar (70%). Mialgii severe la nivelul picioarelor, crampe (35%). Schimbarea mersului ca „rață” (50%). Dificultate la urcarea scărilor - pacientul se ajută singur cu ajutorul mâinilor - 90%. În 30-50% din cazuri se detectează hiperlordoză lombară, „picior gol”, mersul pe degete din cauza contracturii tendoanelor lui Ahile.

O examinare suplimentară poate depista cardiomiopatie (cardialgie, blocarea picioarelor fasciculului de His), tulburări neuroendocrine (hipogenitalism, atrofie testiculară, ginecomastie).

Pseudohipertrofie mușchi de vițel	Utilizarea tehnicilor miopatice compensatorii de către pacient atunci când se ridică în picioare - simptom Gowers (pacientul „urcă singur”)

Diagnosticare

• Diagnosticul ADN.
• Studiul serului sanguin (o creștere a CPK de 5-20 de ori, LDH).
• EMG (natura musculară primară a modificărilor).
• Biopsie mușchi scheletic(semne de distrofie musculară primară și denervare).
• ECG/EchoCG (încălcarea conducerii atrioventriculare și/sau intraventriculare, hipertrofie miocardică, dilatație ventriculară, insuficiență cardiacă congestivă, cardiomiopatie).

Diagnostic diferentiat:

• Distrofie musculară Erb.
• Amiotrofia spinală Kugelberg-Welander.
• Polimiozita, dermatomiozita.
• miopatie metabolică.
• Polineuropatii ereditare.

Tratamentul distrofiei musculare Becker progresive

• Terapie simptomatică.
• Terapie cu exerciții dozate.
• Glucocorticosteroizi.
• Interventie chirurgicala contracturi.

Tratamentul este prescris numai după confirmarea diagnosticului de către un medic specialist.

Medicamente esențiale

Există contraindicații. Este necesară consultarea de specialitate.

• (glucocorticosteroid sistemic). Regimul de dozare: în interior, în doză de 20-80 mg/zi. pentru 3-4 doze. Doza de intretinere 5-10 mg/zi.
• Metilandrostendiol (steroid anabolizant). Regimul de dozare: sublingual, adulți în doză de 0,025-0,050 g/zi, copii în doză de 1,0-1,5 mg/kg/zi. pentru 3-4 doze.
• ATP (un agent care îmbunătățește trofismul muscular). Regimul de dozare: in/m, în doză de 1 ml soluție 1% de 1-2 ori pe zi. Cursul tratamentului - 30-40 de injecții. Curs repetat - în 1-2 luni.

Miopatia Duchenne este o patologie congenitală care provoacă o slăbiciune în continuă dezvoltare a mușchilor. Boala începe să se dezvolte în copilărie. Uneori, părinții nici nu bănuiesc că copilul este bolnav: nu observă că bebelușului îi este greu să alerge, să urce scările și chiar să stea în picioare. Pacienții cu acest diagnostic trebuie examinați frecvent. Acest tip de miopatie afectează în principal băieții, este foarte rar la fete (dar sunt purtătoare).

Miopatia Duchenne este o patologie gravă care afectează mușchii umerilor, trunchiului și șoldurilor. Mâinile și degetele nu sunt afectate. Apar probleme la mers, alergare. Slăbiciunea musculară se dezvoltă treptat. În copilărie, când patologia începe să se dezvolte, simptomele sunt slabe. Odată cu vârsta, manifestarea simptomelor se intensifică la copil, calitatea vieții se deteriorează. Patologia este diagnosticată la un băiat din 3500 de nașteri.

Patogeneza bolii: în mușchii fiecărei persoane există o proteină specială numită distrofină. La persoanele bolnave, există foarte puține proteine ​​- din această cauză, mușchii încep să slăbească în timp. Motivul dezvoltării bolii este o predispoziție genetică: o genă anormală este transmisă de la generația mai în vârstă la cea mai tânără. Cauza bolii poate fi o mutație genetică care a apărut în timpul pubertății. Apoi parinti sanatosi se poate naște un copil cu o patologie.

Există o șansă de 50% ca o mamă purtătoare să transmită fiului ei gena defectă. Dacă o femeie are o fiică, fata este la fel de probabil să devină purtătoare.

Etiologie

O boală de natură genetică, când gena Duchenne acționează în organism.

Există anumiți factori care pot influența dezvoltarea patologiei:

• predispozitie genetica;
• căsătoria între rude apropiate;
• moștenirea patologiei de la mamă (cel mai frecvent);
• mutația genelor în timpul dezvoltării fetale;
• anomalie în structura cromozomului;
• leziuni severe ale distrofinei;
• procese biochimice patologice;
• înlocuirea țesutului conjunctiv sau adipos al fibrelor musculare.

Miopatia Duchenne se dezvoltă din cauza boli sistemicețesut conjunctiv.

Simptome

Simptomele bolii Duchenne încep să apară încă de la vârsta de trei ani. În această perioadă, există semne că părinții ar trebui să acorde atenție:

• bebelușului îi este greu să meargă, să stea, să alerge, să urce scările, mersul este incert, copilul se clătinește;
• un copil ceva mai mare se sprijină pe mâini pentru a se ridica;
• copilul rămâne în urmă în învățare în comparație cu semenii.

În unele cazuri, miopatia poate fi detectată prin acest semn: copilul își dezvoltă slab vorbirea. Diagnosticul bolii nu este de obicei dificil, deoarece miopatia Duchenne are simptome foarte specifice.

Diagnosticare

Când contactați un medic, primul lucru pe care îl va face medicul este să efectueze o observație. Pediatrul se va uita la modul în care copilul merge, aleargă, se ridică de pe podea. Dacă un profesionist medical suspectează dezvoltarea miopatiei, va fi comandat un test de sânge special.

Teste pentru a diagnostica boala Duchenne:

1. Analiza pentru creatinkinaza (enzima). Dacă nivelul său este de multe ori mai mare decât în ​​mod normal, se pune un diagnostic adecvat. Dacă indicatorul este normal, miopatia Duchenne este exclusă - medicul caută alte cauze ale stării patologice.
2. Se efectuează o biopsie a țesutului muscular. Manipularea se efectuează sub anestezie generală - un mic fragment de fibre musculare este luat de la copil pentru cercetări ulterioare. Datorită analizei, nivelul distrofinei și starea țesutului muscular sunt clarificate.
3. Testare genetică. Pentru aceasta, se extrage sânge. În viitor, sunt identificate gene care au influențat dezvoltarea patologiei congenitale.

Boala este diagnosticată în principal cu ajutorul acestei din urmă metode.

Tratament

În prezent, nu există un tratament pentru distrofia musculară Duchenne. Există o anumită terapie care ajută la ameliorarea stării pacientului. Procesul de dezvoltare a bolii, în funcție de cursul medicației, încetinește puțin în viitor.

Metoda de tratament pentru miopatia Duchenne este selectată în funcție de grupa de vârstă. Există cazuri când mai multe metode de terapie ar trebui combinate.

Bolnav la juniori vârsta preșcolară de obicei nu este necesar un tratament special. Medicul poate recomanda parintilor urmatoarele:

• sfaturi despre cum să dai exercițiu fizic copil bolnav;
• consultatie genetica – daca parintii vor sa stie daca sunt purtatori (trebuie facut pentru cei care urmeaza sa aiba mai multi copii).

La această vârstă, copilul trebuie să fie examinat în mod constant de un specialist, ceea ce va ajuta la începerea tratamentului în timp util.

Modalități de tratare a copiilor cu vârsta cuprinsă între 5 și 8 ani:

• se recomandă copilului să folosească suport pentru mușchii picioarelor - o atela de gleznă purtată numai noaptea, sau atele lungi pentru piciorul inferior;
• prescrie utilizarea corticosteroizilor - medicamentele vor încetini puțin dezvoltarea bolii, mușchii vor fi puternici, dar astfel de medicamente provoacă complicații grave, așa că copilul ar trebui să fie sub supravegherea unui medic.

După 8 ani, mușchii unui copil cu distrofie musculară Duchenne devin foarte slabi. Îi este greu să meargă, copilul începe să meargă mai departe scaun cu rotile(de obicei de la 9 la 11 ani). Pacienți care au început devreme medicamentele, mai mergi putin.

După ce copilul nu se mai ridică din scaunul cu rotile, apar și alte patologii. În acest moment, vizitele la medic devin mai frecvente. Cu cât tratamentul bolii identificate este început mai devreme, cu atât rezultatul va fi mai pozitiv.

Părinții în această perioadă ar trebui să ajute copilul să se miște pe scaun și să echipeze casa pentru o mișcare confortabilă într-un scaun cu rotile.

Pe măsură ce copilul crește, slăbiciunea musculară devine din ce în ce mai inconfortabilă. O persoană are adesea nevoie de ajutorul rudelor, apar infecții pulmonare.

Complicații posibile

Cea mai gravă complicație este o durată de viață scurtă. Datorită dezvoltării rapide a bolii, mușchii slăbesc, apar boli cardiace grave. Loc de munca sistemul respirator este încălcat.

Dacă miodistrofia de tip Duchenne Becker este detectată în stadiile incipiente de dezvoltare, iar metoda de terapie este aleasă corect, pacientul poate trăi până la 30 de ani.

În paralel cu această boală, apar complicații:

• boli ale coloanei vertebrale și ale articulațiilor;
• probleme cu tract gastrointestinal;
• încălcări ale activității sistemului respirator;
• boli cardiovasculare.

Prevenirea

Măsuri preventive nu există, deoarece boala este moștenită.

Viitorii părinți ar trebui să se consulte cu un genetician înainte de a planifica o sarcină. Acest lucru este valabil mai ales pentru acele cupluri care au un istoric de cazuri de astfel de boli.

Părinții trebuie să fie atenți la copil și la primele simptome care indică dezvoltarea slăbiciunii musculare, căutați imediat îngrijire medicală la o clinică locală.

Pentru a maximiza viața unui pacient cu Duchenne, este imperativ să respectați pe deplin toate recomandările medicilor, să faceți în mod sistematic un examen medical și să întăriți sistemul imunitar.

„Nu voi putea supraviețui asta...” este primul gând care îi vine în minte unei mame care a aflat detaliile despre boala copilului ei. Până la stabilirea unui diagnostic, cei mai mulți nici măcar nu știu ce fel de boală este - miopatia Duchenne (cunoscută și sub numele de distrofie și miodistrofie Duchenne). Și nu este surprinzător, deoarece frecvența de apariție este destul de scăzută: doar 1 caz la 3500 de nașteri de băieți. Această boală genetică este extrem de rară la fete. Dar ce îți pasă de raritatea bolii, când pe cardul bebelușului tău apare o înregistrare pe care ai dori să o ștergi fără urmă?

Nu pierde timpul

Drăguța stângăcie care însoțește un bebeluș de până la trei ani se transformă în slăbiciune musculară de cinci ani. La 10-12 ani, copilul se oprește din mers, până la 15 - își pierde parțial sau complet capacitatea de a se mișca independent. Doar 20 de ani de viață sunt atât de scurti încât este imposibil de crezut.

Doctorii coboară fraze comune iar părinții trebuie să caute singuri informații. Medicii care se confruntă pentru prima dată cu un astfel de diagnostic de multe ori nici nu știu ce să facă.

Miopatia Duchenne este o boală care se caracterizează printr-o mutație a genei responsabile de sinteza proteinei distrofinei în fibrele musculare, ceea ce duce la o încălcare a structurii acestora. Purtătoare de mutații sunt femeile care nu suferă ele însele de miopatie Duchenne, dar cu o probabilitate de 50% să o transmită descendenților lor. În același timp, băieții dezvoltă distrofie musculară, iar fetele, la rândul lor, devin purtătoare ale mutației. În unele cazuri, boala nu este rezultatul transmiterii ereditare, ci apare spontan.

În Rusia, un eșec uriaș în acest domeniu cercetare științifică. Sunt foarte puțini specialiști în patologii neuromusculare, este greu să ajungi la ele. Imaginează-ți doar cât înseamnă un an pentru o boală progresivă! Și anume, acesta este cât durează în medie coada la o unitate medicală federală.

De obicei, la început, părinții, din cauza dificultăților de mers, apelează la ortopedii, care pur și simplu nu știu despre această boală. După cum arată practica policlinicilor rusești, chiar și neurologii greșesc în multe cazuri diagnosticul. Mai mult, la 30% dintre băieți, miopatia este însoțită de retard mintal.

Judecând după frecvența bolii, ar trebui să existe aproximativ 4.000 de copii cu distrofie Duchenne în Rusia. Înregistrat în Centrul Neuromuscular pentru Copii din Moscova - de 10 ori mai puțin. Unde sunt toți ceilalți pacienți?

Aici se află cea mai mare problemă a medicinei domestice. Neurologul, care a pus în sfârșit diagnosticul corect, îi convinge de bunăvoie sau fără să vrea pe părinți că miopatia Duchenne nu este tratată, progresează rapid și duce întotdeauna la moarte. Drept urmare, părinții pur și simplu renunță, nu merg nicăieri și nu apelează la nimeni, încercând doar să supraviețuiască în condițiile puse.

Este adevărat că situația este atât de fără speranță? Chiar nu există nicio speranță că copilul va fi cu adevărat ajutat? Este o boală incurabilă un motiv pentru a abandona căutarea celui mai eficient tratament?

Învățarea și lucrul cu Duchenne sunt reale

Sa fim cinstiti. În timp ce miracolul unei cure instantanee nu merită așteptat, indiferent de ceea ce îți promite cineva. Cu toate acestea, pentru a prelungi viața copilului și pentru a-i îmbunătăți calitatea uneori - este posibil deja acum! Există șanse mari ca în anii pe care îi oferiți, oamenii de știință să găsească în sfârșit o modalitate de a opri sau inversa progresul bolii.

Centrul Neuromuscular Comprehensiv al Spitalului de Copii din Cincinnati demonstrează în fiecare zi:

Ea efectuează în mod regulat studii clinice cu medicamente și metode noi, ceea ce a condus la rezultate excelente în tratamentul miopatiei musculare Duchenne.

Pe acest momentîn Centru sunt observaţi aproximativ 600 de copii cu această boală. Oameni din întreaga lume vin aici pentru a primi tratament modern și sprijin emoțional. Echipa medicală oferă îngrijiri pe termen lung pacienților și familiilor acestora.

Observațiile pacienților de 13-16 ani, care au respectat toate prescripțiile medicilor Centrului, confirmă că până la această vârstă 40% dintre ei se pot ridica de pe podea singuri, 50% pot merge 10 metri fără asistență. În timp ce fără tratament, mersul pe jos devine absolut imposibil până la vârsta de 12-13 ani.

Toți specialiștii sunt adunați într-o singură instituție. Colaborare neurologi, cardiologi, pneumologi, endocrinologi, geneticieni, kinetoterapeuți, nutriționiști duce la faptul că speranța medie de viață a persoanelor cu miopatie Duchenne a crescut cu 10 ani.

Datorită tratamentului complex și monitorizării constante, în loc de 20 de ani, pacienții pot trăi 30 sau mai mult. În consecință, funcțiile motorii de bază rămân, de asemenea, mult mai mult timp.

Și asta înseamnă că copiii pot obține cu succes educatie profesionala si chiar munca. Exista deja astfel de exemple printre pacientii Centrului!

Tratamente eficiente pentru miopatia Duchenne de la Centrul Neuromuscular Comprehensiv

Centrul de Tratament Cuprinzător al Afecțiunilor Neuromusculare funcționează după o schemă bine gândită care face tratamentul cât mai confortabil pentru pacient și reprezentanții săi legali (părinți sau tutori).

Beneficiile tratării lui Duchenne la Centrul Neuromuscular Comprehensiv:

• Specializare în tulburări neuromusculare. Pacienții cu miopatii Duchenne și Becker, atrofie musculară spinală (SMA), sindrom miastenic congenital, ataxie ereditară Friedreich și alte patologii ale sistemului nervos și muscular se adresează centrului.
• Pacienții Centrului sunt primii care au acces maxim la nou descoperiri științificeși progrese, la cele mai recente tehnici și produse farmaceutice. În plus, ei participă la studii clinice.
• Pe baza rezultatelor examinării, medicul curant întocmește un plan individual în funcție de starea actuală a copilului și de bolile concomitente. Chiar și stilul de viață al familiei în ansamblu este luat în considerare - totul pentru a oferi cea mai bună asistență.
• Control efecte secundare. Starea copilului este monitorizată constant pentru a ajusta în timp util numărul și tipul de medicamente luate.
• Îngrijire cuprinzătoare în ambulatoriu și spitalizare, care se traduce în îngrijire constantă. Managementul 100% pe tot parcursul vieții al pacientului până la consiliere privind calitatea vieții, educație și adaptare în societate.

Tratamentul distrofiei musculare Duchenne va fi mult mai eficient dacă se menține un mediu psihologic favorabil în familie. De aceea, in concluzie, ti-am pregatit cateva sfaturi care te vor ajuta sa ramai calm si increzator, iar copilul tau va deveni mai fericit.

• Nu ascundeți diagnosticul copilului, spuneți-i sincer și clar despre boală.
• Ajutați-vă copilul să înțeleagă că poate și ar trebui să fie un participant activ în procesul de tratament. Mănâncă corect și respectă cele recomandate exercițiu fizic, pacientul însuși influențează pozitiv evoluția bolii.
• Amintiți-vă că copilul dumneavoastră este o persoană cu multe fațete. Și miopatia Duchenne este doar una dintre ele, și nu cea mai importantă.
• Fii atent la ce mai poate face copilul. Nu insista asupra abilităților pierdute.
• Rezolvați numai problemele relevante. Nu vă gândiți la cum se va simți copilul peste o lună sau un an.
• Creșteți un copil în același mod ca și unul sănătos. Încercați să evitați tutela excesivă, acordați-i dreptul de a fi independent în domeniile care îi stau la dispoziție.
• Cere ajutor de la rude, prieteni, medici atunci când ai nevoie.
• Dacă este posibil, mergeți împreună la cinema, plecați în vacanță, distrați-vă - oferă-ți și copilului tău momente vesele pline de emoții pozitive.
• Aveți nevoie de o consultație detaliată privind tulburările neuromusculare? Trimiteți întrebarea dvs. direct de pe site și aflați cum să contactați Centrul Spitalului de Copii din Cincinnati pentru tulburări neuromusculare cuprinzătoare.