Tendințele și tendințele moderne în genetică. „Mutageneza nanocorpusculară: o nouă direcție în știința genetică” S.T.

Studenții, studenții absolvenți, tinerii oameni de știință care folosesc baza de cunoștințe în studiile și munca lor vă vor fi foarte recunoscători.

Din păcate, sau poate din fericire, gama de probleme pe care le studiază genetica este atât de largă încât este pur și simplu imposibil să reflectăm toate aspectele dezvoltării acestei științe într-o singură lucrare. Mulți cred că, dacă secolul al XX-lea a primit în mod meritat numele de informație, atunci secolul următor va fi secolul revoluției biologice, iar genetica va fi direct legată de aceasta. Progresul științei și tehnologiei este inevitabil, iar oricine a pornit pe calea cercetării științifice trebuie să facă tot posibilul și imposibilul pentru ca descoperirile sale să nu fie folosite în detrimentul umanității, pentru ca pe planeta noastră mintea să nu distrugă viața. , viața, a cărei infinitate este studiată de genetică, una dintre marile științe ale viitorului!

Bibliografie

1. Akifiev A.P. Genetica și destinul, M.: Tsentrpoligraf, 2001.

2. Prikhodchenko N. N., Shkurat T. P. Fundamentele geneticii umane, Rostov-pe-Don: Phoenix, 1997

3. [Viitorul omenirii și progresul geneticii. [Resursa electronica] http://www.ref.by/refs/10/40004/1.html

4. Articol educativ „Genetica secolului XXI”. [Resursă electronică] http://wiki.edu54.ru/index.php/Educational_article_%22Genetics_21_veka%22.

5. Noi descoperiri în genetica tuberculozei. [Resursă electronică]

6. Guskov E.P. La aniversarea a 100 de ani de genetică: de la sursă până la gură - oceanul este înainte. / Genetica. Evoluţie. Cultura: Opere alese. Rostov-pe-Don: SKNTS VS SFU, 2007. - p. 19.

Găzduit pe Allbest.ru

Contribuția geneticienilor ruși la știință

Genetica - știința legilor eredității și variabilității organismelor și metodele de gestionare a acestora, secțiunile sale principale. Modalități de dezvoltare a geneticii interne. Istoria activităților oamenilor de știință ruși în acest domeniu: Filipchenko, Chetverikov, Lobashev, Koltsov.

rezumat, adăugat 27.02.2011

Alelism multiplu

Rolul geneticii în agricultură și medicină. Esența și conceptul de alelism multiplu, caracteristicile eterogenității fenotipice a populațiilor, modelele de ereditate și variabilitatea organismelor. Exemple de moștenire după tipul de alele multiple.

rezumat, adăugat 20.12.2011

Ramuri de aplicare a ingineriei genetice

Evaluarea posibilelor pericole ale produselor sau organismelor modificate genetic, realizările mondiale. Cercetarea și clonarea genomului uman. Rolul interferonului în tratamentul infecțiilor virale. Istoria geneticii și primele experimente privind clonarea organismelor vii.

rezumat, adăugat 15.08.2014

Genetica și selecția naturală

Experimentul Mendel. Genetica mendeliană. Mutațiile sunt modificări ale unei gene. Efectul mutațiilor asupra functionare eficienta gena. Selecția naturală ca confirmare a geneticii sau infirmarea teoriei evoluției. Problema epuizării fondului genetic al organismelor vii.

rezumat, adăugat 24.12.2007

Citologie și teoria celulară

Citologia ca știință a celulelor - unitățile structurale și funcționale ale aproape tuturor organismelor vii. Prevederi de bază ale teoriei celulare. Deschiderea celulei. Proprietățile de bază ale celulelor vii. Descoperirea legii eredității. Realizări ale citologiei moderne.

test, adaugat 28.10.2009

Evoluția organismelor vii

Formarea teoriei evoluției, modelele de dezvoltare individuală a organismului. Evoluția organismelor vii. Teoria lui Ch. Darwin – ereditatea, variabilitatea și selecția naturală. Speciația. Rolul geneticii în predarea evolutivă modernă.

rezumat, adăugat 09.10.2008

Metode de cercetare genetică umană

Principalele etape de dezvoltare, sarcini și secțiuni ale geneticii, influența acesteia asupra altor ramuri ale biologiei. Caracteristicile principalelor metode de studiere a eredității: genealogic, gemelar, biochimic, citogenetic (cariotip) și populațional.

rezumat, adăugat 03.10.2012

Principalele probleme ale geneticii și rolul reproducerii în dezvoltarea vieții

Genetica ca știință a eredității de la G. Mendel și astăzi. Tulburări cromozomiale și boli ereditare ca urmare a modificărilor informațiilor genetice. Metode de studiere a geneticii umane și a rolului reproducerii în dezvoltarea viețuitoarelor, clonarea.

rezumat, adăugat 29.06.2008

Diversitatea organismelor vii

Formele celulare și necelulare ale organismelor vii, principalele lor diferențe. Țesuturi animale și vegetale. Biocenoza - organisme vii care au loc comun un habitat. Biosfera Pământului și învelișurile sale. Un taxon este un grup de organisme care au anumite caracteristici.

prezentare, adaugat 07.01.2011

Genetica si evolutie. Legile geneticii ale lui Mendel

Originile geneticii. Primele idei despre mecanismul eredității. Selecție naturală. Studiul teoriei lui Ch. Darwin asupra pangenezei. Legile uniformității hibrizilor din prima generație și combinația independentă de trăsături. Semnificația muncii lui Mendel pentru dezvoltarea geneticii.

rezumat, adăugat 26.11.2014

Progresul biologiei în secolul al XX-lea. determinată în primul rând de dezvoltarea geneticii și a biologiei moleculare. În cadrul acestora, au fost studiate principalele tipare ale proceselor de viață la nivel molecular: metabolismul, biosinteza proteinelor, reproducerea genetică.

Procesele de viață ale organismelor sunt determinate de interacțiunea a două tipuri de macromolecule - proteineȘi acizi nucleici .

Veverițe- acestea sunt macromolecule care sunt lanțuri lungi de aminoacizi (acizi organici, inclusiv una sau două grupe amino -NH2). Peste 170 de aminoacizi se găsesc în celule și țesuturi, dar doar 20 sunt incluși în proteine.Majoritatea proteinelor acționează ca catalizatori (enzime). În structura lor spațială există centri activi sub formă de adâncituri, în care intră molecule, ale căror transformări sunt catalizate de această proteină.

Proteinele joacă, de asemenea, rolul de purtători. De exemplu, hemoglobina transportă oxigenul de la plămâni la țesuturi. Există proteine ​​– anticorpi care protejează organismele de viruși, bacterii etc. Proteinele numite hormoni controlează creșterea și activitatea celulelor. În prezent, bazele moleculare ale metabolismului în celulă sunt destul de bine studiate și au fost identificate trei tipuri principale ale acesteia: catabolismul (descompunerea compușilor organici complecși, însoțită de eliberarea de energie), amfobolismul (formarea de molecule mici în timpul catabolismului). ), anabolism (biosinteza moleculelor complexe cu consum de energie) .

Informația genetică a unui organism este stocată în molecule de acid nucleic.

Este necesar pentru nașterea următoarei generații și pentru biosinteza proteinelor care controlează aproape toate procesele biologice. Acizi nucleici- este complicat compusi organici, care sunt biopolimeri care conțin fosfor (polinucleotide).

Top 10 descoperiri în genetică în 2017

Există două tipuri de acizi nucleici: acid dezoxiribonucleic (ADN) și acid ribonucleic (ARN). O moleculă de ARN conține 4-6 mii de nucleotide individuale, ADN - 10-25 mii.

Moleculele de ADN împreună cu proteinele histonice formează substanța cromozomilor.

Dovada rolului genetic al ADN-ului a fost obţinută în 1944 de O. Avery în experimente pe bacterii. Și în 1953, D. Watson și F. Crick au descifrat structura ADN-ului.

Studiile de difracție cu raze X au arătat că ADN-ul este o dublă spirală de lanțuri de grupări zahăr-fosfat legate prin două perechi de baze nucleotidice (timină-adenină, citozină-guanină). Informația genetică este codificată de secvența de baze din lanțul ADN. Gene- aceasta este o secțiune a unei molecule de ADN sau ARN, localizată în cromozomi la animalele superioare.

De exemplu, ADN-ul uman conține peste 80.000 de gene. Genele care determină dezvoltarea alternativă a aceleiași trăsături și sunt situate în regiuni identice ale cromozomilor omologi se numesc gene alelice sau alele. Genomul este un set de gene conținute într-un singur set de cromozomi și genotip- totalitatea tuturor genelor unui organism, baza sa ereditară. Se numește totalitatea tuturor semnelor și proprietăților unui organism, formate în procesul dezvoltării sale individuale fenotip.

Când se încrucișează organisme care diferă în una sau mai multe trăsături, se obțin descendenți cu trăsături mixte ( hibrizi). Sunt numite organisme al căror genotip conține aceleași alele ale aceleiași gene homozigot, și alele diferite heterozigot.

În cadrul geneticii, care studiază cele mai importante două proprietăți ale organismelor vii - ereditatea și variabilitatea, au fost stabilite principalele modele cantitative de moștenire a trăsăturilor, denumite după descoperitor. legile lui Mendel.

Sub ereditate se referă la capacitatea organismelor vii de a-și transmite caracteristicile și proprietățile din generație în generație. Conform primei legi a lui Mendel, atunci când se încrucișează două organisme homozigote care diferă doar într-o singură trăsătură (o astfel de încrucișare se numește monohibrid), prima generație de hibrizi este uniformă.

În conformitate cu a doua lege, cu încrucișarea ulterioară a hibrizilor din prima generație, împărțirea caracterelor are loc într-un raport de 3:1 în ceea ce privește fenotipul și 1:2:1 în ceea ce privește genotipul. A treia lege a lui Mendel descrie încrucișarea a două organisme homozigote care diferă în două sau mai multe trăsături. În acest caz, genele și trăsăturile lor corespunzătoare sunt moștenite independent unele de altele și combinate în toate combinațiile posibile.

Sub variabilitate Genetica se referă la capacitatea organismelor vii de a dobândi noi trăsături și proprietăți.

Este baza selecției naturale și a evoluției organismelor. Distinge ereditar variabilitatea (genotipică) datorată mutațiilor și recombinării genelor și neereditare(modificare) variabilitate, care asigură adaptabilitatea organismului la condițiile de mediu.

În 1941

Oamenii de știință americani D. Beadle și E. Tatum au stabilit o legătură între starea genelor și sinteza proteinelor. Mai târziu s-a descoperit că funcția principală a genelor este de a codifica sinteza proteinelor. La mijlocul anilor 50. Fizicianul american G. Gamow a descifrat mecanismul molecular pentru citirea informațiilor genetice dintr-o moleculă de ADN la crearea proteinelor: o combinație de trei nucleotide ADN este folosită pentru a codifica un aminoacid. Celula are organele - ribozomi care citesc structura ADN-ului și sintetizează proteine ​​în conformitate cu aceste informații.

Astfel, în structura ADN-ului sunt fixate cod genetic organism și secvența de aminoacizi a proteinei sintetizate.

Mecanismul de reproducere a ADN-ului include trei etape: replicare, transcriere și traducere. replicare este procesul de realizare a copiilor ADN-ului diviziune celulara.

Încălcarea secvenței de nucleotide din lanțul ADN duce la modificări ereditare în organism - mutatii. Transcriere- acesta este transferul de informații pentru sinteza proteinelor de la o catenă de ADN la o catenă de ARN mesager. Difuzare- sinteza proteinelor, în care informaţia codificată în ARN este transformată într-o secvenţă de aminoacizi din lanţul proteic.

Metodele moderne de cercetare fac posibilă izolarea ADN-ului, tăierea secțiunilor individuale din ele, schimbarea lor și introducerea lor înapoi în genom și apoi judeca genele și funcțiile lor în organism prin modificări fenotipice.

Biologia modernă nu doar studiază sistemele biologice, ci încearcă și să le manipuleze. A căpătat un caracter ingineresc. Prin utilizarea Inginerie genetică s-au sintetizat proteine ​​normale și modificate, s-au obținut o serie de vaccinuri și hormoni (interferon, insulină, hormon de creștere etc.) în cantitățile necesare. Una dintre cele mai importante domenii din acest domeniu este modificarea celulelor liniei germinale, timp în care genele modificate sunt introduse în celulele germinale ale plantelor și animalelor.

Crearea unor astfel de organisme transgenice deschide oportunități largi pentru crescători de a dezvolta noi soiuri cu proprietăți îmbunătățite. În clonarea genetică și celulară se folosesc celule non-sex ale adulților cu trăsături fenotipice formate.

Acest lucru face posibilă clonarea plantelor și animalelor cu proprietăți valoroase.

Între timp, experiența acumulată a clonării arată că, în ciuda identității setului de gene din celulele originalului și al clonei, în exterior nu arată neapărat ca două mazăre într-o păstăie, ele diferă și ca comportament.

Deși originalul și clonele au același set de gene, se pare că gene diferite pot fi activate sau pot rămâne „tăcute” în ele. Multe sunt determinate de dezvoltarea embrionară a organismului. După cum s-a dovedit în experimente pe diferite animale (șoareci, purcei, pisici), răspândirea dintre clone este chiar mai mare decât la descendenții normali.

În plus, tehnologia clonării este complexă și are multe defecte. Toate acestea i-au forțat pe oamenii de știință serioși să renunțe la încercările de a clona o persoană.

Pe de o parte, dezvoltarea ingineriei genetice deschide oportunități fără precedent: crearea de noi medicamente, controlul genetic al nașterilor, depășirea bolilor ereditare, crearea de bănci de materiale genetic valoroase etc.

Pe de altă parte, comunitatea științifică este îngrijorată dacă intervenția activă în procesele biologice la nivel genetic va duce la consecințe negative. Noua experiență a tehnologiilor biomedicale (producția tehnogenă și distrugerea vieții la nivel embrionar etc.) nu poate fi întotdeauna apreciată ca fiind complet morală.

Uneori intră în conflict direct cu normele și principiile morale stabilite. În aceste condiții, acolo bioetica– un sistem de noi standarde etice în domeniul cercetării biologice și medicale și aplicarea lor practică.

În cadrul acesteia se discută problemele moralității eutanasiei, experimentele pe animale, inseminarea artificială și maternitatea „surogat”, posibilitatea utilizării biomaterialului uman pentru cercetare și transplant de organe etc.. Încălcarea legilor naturale nu poate rămâne nepedepsită. Prin urmare, cea mai importantă sarcină a bioeticii este dezvoltarea regulilor și normelor care protejează natura de atacul culturii umane.

Citeste si:

Principalele etape ale formării geneticii. Principalele direcții ale geneticii moderne. G. Mendel ca fondator al geneticii și al legilor sale de ereditate.

Răspuns: În dezvoltarea geneticii, se pot distinge 3 etape: 1. (din 1900 până în 1925) - etapa geneticii clasice. În această perioadă, legile lui G. Mendel au fost redescoperite și confirmate pe multe specii de plante și animale, s-a creat teoria cromozomală a eredității (T.G. Morgan).

2. (din 1926 până în 1953) - etapa de desfășurare largă a lucrărilor privind mutageneza artificială (G. Meller și alții). în acest moment, s-a arătat structura complexă și fragmentarea genei, s-au pus bazele geneticii biochimice, populaționale și evolutive, s-a dovedit că molecula de ADN este purtătoarea informațiilor ereditare (O. Avery), fundamentele medicinii veterinare. genetica a fost pusă. 3 . (începe în 1953) este o etapă a geneticii moderne, care se caracterizează prin studii ale fenomenelor de ereditate la nivel molecular.

A fost descoperită structura ADN-ului (J. Utson), a fost descifrat codul genetic (F. Crick), gena a fost sintetizată chimic (G. Koran). Oamenii de știință autohtoni au adus o mare contribuție la dezvoltarea geneticii. Școlile genetice științifice au fost create de Vavilov și alții.Au primit mutații artificiale - Filippov.

Vavilov a formulat legea seriei omoloage de variabilitate ereditară. Karpechenko a propus o metodă de depășire a infertilității la unii hibrizi. Chetverikov este fondatorul doctrinei geneticii populațiilor. Serebrovsky - a arătat structura complexă și fragmentarea genei. Principalele direcții științifice în dezvoltarea geneticii umane moderne: Citogenetica studiază cromozomii umani, organizarea lor structurală și funcțională, cartografierea, elaborează metode de analiză cromozomială.

Realizarea citogeneticii pentru a fi utilizată pentru diagnosticul bolilor cromozomiale umane. Genetica populației studiază structura genetică a populațiilor umane, frecvența alelelor genelor individuale (normale și patologice) în populațiile umane, prezice și evaluează consecințele genetice ale poluării mediu inconjurator, influența factorilor de mediu antropici asupra proceselor biologice care au loc în populațiile umane (proces de mutație).

Aceste studii fac posibilă prezicerea frecvenței anumitor boli ereditare în generații și planificarea acțiuni preventive. Genetica biochimică studiază modalitățile de implementare a informațiilor genetice de la o genă la o trăsătură folosind metode biochimice. Cu ajutorul metodelor biochimice, au fost dezvoltate metode expres pentru diagnosticarea unui număr de boli ereditare, inclusiv metode de diagnostic prenatal (prenatal).

Dezvoltarea unui sistem pentru protejarea fondului genetic al oamenilor de radiatii ionizante este una dintre sarcinile principale ale geneticii radiațiilor. Genetica imunologică (imunogenetica) studiază condiționalitatea genetică a caracteristicilor imunologice ale organismului, răspunsurile imune. Genetica farmacologică (farmacogenetica) investighează condiționarea genetică a reacțiilor indivizilor la medicamente iar efectul acestuia din urmă asupra aparatului ereditar.

Încrucișare monohibridă.

Prima lege a lui Mendel. În experimentele lui Mendel, la încrucișarea soiurilor de mazăre care aveau semințe galbene și verzi, toți descendenții (adică hibrizii de prima generație) s-au dovedit a avea semințe galbene. În același timp, nu a contat din ce semințe (galbene sau verzi) au crescut plantele mamă (tată).

Deci, ambii părinți sunt la fel de capabili să-și transmită trăsăturile descendenților. Rezultate similare au fost găsite și în experimente în care au fost luate în considerare și alte caracteristici. Deci, atunci când plantele cu semințe netede și ridate au fost încrucișate, toți urmașii au avut semințe netede. Când au fost încrucișate plante cu flori violete și albe, toți hibrizii aveau doar petale de flori violete etc.

Genetica secolului XXI

Modelul descoperit se numește prima lege a lui Mendel sau legea uniformității hibrizilor din prima generație. Starea (alela) unei trăsături care apare în prima generație se numește dominantă, iar starea (alela) care nu apare în prima generație de hibrizi se numește recesivă.

„Înclinațiile” semnelor (după terminologia modernă – gene) G. Mendel a sugerat ca acestea să fie notate cu litere ale alfabetului latin. Condițiile care aparțin aceleiași perechi de trăsături sunt desemnate prin aceeași literă, dar alela dominantă este mare, iar alela recesivă este mică. A doua lege a lui Mendel.

Când hibrizii heterozigoți din prima generație sunt încrucișați între ei (autopolenizare sau consangvinizare), în a doua generație apar indivizi cu stări de trăsături atât dominante, cât și recesive, adică.

există o scindare care are loc în anumite relații. Deci, în experimentele lui Mendel pe 929 de plante din a doua generație, 705 cu flori violet și 224 cu flori albe s-au dovedit a fi. În experimentul, în care s-a ținut cont de culoarea semințelor, din 8023 semințe de mazăre obținute în a doua generație au fost 6022 galbene și 2001 verzi, iar din 7324 semințe, în raport cu care s-a luat în considerare forma semințelor. cont, s-au obtinut 5474 netede si 1850 sifonate.

Pe baza rezultatelor obținute, Mendel a concluzionat că în a doua generație, 75% dintre indivizi au o stare dominantă a trăsăturii, iar 25% au o stare recesivă (diviziunea 3:1).

Acest model se numește a doua lege a lui Mendel sau legea divizării. Conform acestei legi și folosind terminologia modernă, se pot trage următoarele concluzii:

a) alelele genei, aflându-se în stare heterozigotă, nu-şi modifică structura una ale altora; b) în timpul maturizării gameţilor la hibrizi se formează aproximativ acelaşi număr de gameţi cu alele dominante şi recesive;

c) în timpul fecundației, gameții masculini și feminini purtători de alele dominante și recesive sunt combinați liber.

La încrucișarea a doi heterozigoți (Aa), fiecare dintre ele produce două tipuri de gameți (jumătate cu alele dominante - A, jumătate cu alele recesive - a), trebuie de așteptat patru combinații posibile. Un ovul cu alela A poate fi fertilizat cu aceeași probabilitate atât de spermatozoizii cu alela A, cât și de spermatozoizii cu alela a; și un ou cu alela a - un spermatozoid fie cu alela A, fie cu alela a.

Ca rezultat, se obțin zigoții AA, Aa, Aa, aa sau AA, 2Aa, aa. De aspect Indivizii (fenotip) AA și Aa nu diferă, astfel încât diviziunea apare într-un raport de 3:1. În funcție de genotip, indivizii sunt distribuiți în raport 1AA:2Aa:aa. Este clar că dacă urmașii sunt obținuți din fiecare grup de indivizi din a doua generație numai prin autopolenizare, atunci primul (AA) și ultimul (aa) grup (sunt homozigoți) vor da numai descendenți uniformi (fără divizarea), iar formele heterozigote (Aa) vor da divizarea în raport de 3:1.

Astfel, a doua lege a lui Mendel, sau legea despărțirii, este formulată astfel: atunci când doi hibrizi din prima generație sunt încrucișați, care sunt analizați în funcție de o pereche alternativă de stări de trăsătură, scindarea se observă la descendenți conform fenotip într-un raport de 3:1 și în funcție de genotip într-un raport de 1:2:1. A treia lege a lui Mendel sau legea moștenirii independente a trăsăturilor. Studiind divizarea în timpul încrucișării dihibride, Mendel a atras atenția asupra următoarei circumstanțe.

Când plantele au fost încrucișate cu semințe galbene netede (AABB) și verzi șifonate (aabb) în a doua generație, au apărut noi combinații de trăsături: galben ridate (Aabb) și verde netede (aaBb), care nu s-au găsit în formele originale. Din această observație, Mendel a concluzionat că împărțirea pentru fiecare caracteristică are loc independent de a doua caracteristică.

În acest exemplu, forma semințelor a fost moștenită indiferent de culoarea lor. Acest model se numește a treia lege a lui Mendel sau legea distribuției independente a genelor. A treia lege a lui Mendel este formulată astfel: atunci când indivizi homozigoți care diferă în două (sau mai multe) trăsături sunt încrucișați, moștenirea independentă și combinarea stărilor de trăsătură sunt observate în a doua generație dacă genele care le determină sunt situate în perechi diferite de cromozomi.

Acest lucru este posibil deoarece în timpul meiozei, distribuția (combinația) cromozomilor în celulele germinale în timpul maturării lor se desfășoară independent și poate duce la apariția descendenților cu o combinație de trăsături care sunt diferite de indivizii părinte și bunici.

Pentru a înregistra încrucișările, se folosesc adesea rețele speciale, care au fost propuse de geneticianul englez Pennet (Punnet's lattice). Ele sunt convenabile de utilizat în analiza încrucișărilor polihibride.

Principiul construirii rețelei este că gameții individului patern sunt înscriși orizontal deasupra, gameții individului matern sunt înscriși vertical în stânga, iar genotipurile probabile ale urmașilor sunt scrise la intersecții.

Informații conexe:

Cautare site:

Greb A.A.

Valoarea geneticii în lumea modernă destul de mare. Este folosit în medicină, criminologie, microbiologie, virologie, psihiatrie și multe alte locuri, dar începutul său a fost publicarea marelui om de știință G.

Mendel 1865 a lucrării „Experimente asupra hibrizilor de plante”.

Sarcini ale geneticii moderne

La începutul secolului al XX-lea, lucrarea lui Mendel a atras atenția unor oameni de știință precum Carl Correns, Erich Cermak și Hugo De Vries asupra hibridizării plantelor, în care principalele concluzii despre moștenirea independentă a trăsăturilor și despre rapoartele numerice în „diviziunea”. " a trăsăturilor la descendenți au fost confirmate.

Acesta a fost începutul existenței geneticii, de atunci ea sa dezvoltat, îmbunătățit și dobândit forma actuală.

Genetica în medicină.

Genetica medicală este o ramură importantă a geneticii moderne care studiază rolul factorilor ereditari în apariția simptomelor și semnelor patologice în corpul uman.

Au fost deja stabilite peste 1000 de boli ereditare umane, precum boala Marfan, scleroza laterală amiotrofică, boala Wilson - boala Konovalov, boala Down, boala siropului de arțar.Au fost dezvoltate metode de prevenire a unora dintre ele. Există prevenirea primară a patologiei ereditare și prevenirea secundară a patologiei ereditare.

În cadrul prevenției primare înțelegeți astfel de măsuri care ar trebui să împiedice conceperea sau nașterea unui copil bolnav.

Prevenirea mutațiilor nou apărute ar trebui redusă la o scădere a ratei procesului de mutație.

Acesta din urmă este intens.

Baza modernă pentru prevenirea patologiei ereditare este evoluția teoretică în domeniul geneticii umane și al medicinei, care au făcut posibilă înțelegerea:

1) natura moleculară a bolilor ereditare, mecanismele și procesele dezvoltării lor în perioada pre și postnatală;

2) modele de conservare a mutațiilor (și uneori de distribuție) în familii și populații;

3) procesele de apariție și formare a mutațiilor în celulele germinale și somatice.

Geneticienii din întreaga lume dezvoltă metode genetice pentru a lupta împotriva cancerului. Genetica este, de asemenea, utilizată în producția de antibiotice.

În viitorul apropiat, vom putea nu numai să prevenim apariția bolilor genetice, ci și să le tratăm pe fiecare dintre ele. Desigur, bolile flutură, progresează, evoluează, dar genetica nu stă pe loc, în fiecare zi se face un mic pas, o mică descoperire în acest domeniu, care ne va conduce în cele din urmă către descoperiri grandioase și vom putea face minuni.

Genetica in agricultura.

Sunt din ce în ce mai mulți oameni pe planeta noastră și există din ce în ce mai puțin teren potrivit pentru cultivarea culturilor, așa că sarcina principală cu care se confruntă omenirea este creșterea producției agricole, calitativ și cantitativ.

Există mulți factori care împiedică implementarea acestei sarcini, cum ar fi bolile plantelor și animalelor, dăunătorii culturilor, condițiile climatice și meteorologice și multe altele.

Genetica contribuie la rezolvarea acestor probleme. Ea serveste baza teoretica selecția de plante și animale agricole. La urma urmei, dacă un genetician studiază ereditatea și variabilitatea organismelor, atunci sarcina unui crescător este să schimbe proprietățile ereditare ale plantelor și animalelor, să creeze soiuri și rase care să răspundă nevoilor producției agricole.

Sectioners reproduc noi soiuri și hibrizi de plante care sunt rezistente la boli, dăunători, vreme și condiții climatice.

O mare contribuție la dezvoltarea selecției a fost adusă de Nikolai Ivanovich Vavilov.

Legea seriei omoloage de variabilitate ereditară. Această lege face posibilă prezicerea existenței sau producerii experimentale a formelor cu anumite trăsături importante pentru selecție.

Genetica este una dintre cele mai importante științe ale timpului nostru, ne va deschide orizonturi îndepărtate până atunci invizibile oricui. În viitor, vor apărea noi direcții ale studiului său. Oamenii vor putea face lucruri la care mulți dintre noi nici nu le-am visat, poate ne vom putea schimba culoarea ochilor sau chiar culoarea pielii, nu vor exista boli și patologii.

Vom păși într-o nouă etapă de evoluție, în care noi înșine vom lua decizia. Desigur, acum totul sună a science fiction, dar cine știe ce urmează.

Bibliografie:

1. Ayala F., Kaiger J. Genetica modernă: În 3 volume.M .: Mir, 1987-1988. T. 1. 295 p. T. 2 368 str. T. 3. 335 str.

2. Dubinin N.

P. Genetica. - Chișinău: Shtinitsa, 1985. - 533 p.

3. Regel R. E. Selecția din punct de vedere științific // Tr. Biroul aplicat botanică. 1912. V. 5. Nr. 11. C. 425-623.

4 http://biologiya.net/obshhaya-biologiya/osnovy-genetiki/genetika.html

Dacă secolul al XIX-lea a intrat pe drept în istoria civilizației mondiale ca secol al fizicii, atunci secolul al XX-lea Eu, în care eram fericiți să trăim, după toate probabilitățile, sunt destinat erei biologiei și, poate, geneticii.

Mijlocul și a doua jumătate a secolului al XX-lea au fost marcate de o scădere semnificativă a frecvenței și chiar eliminarea completă a unui număr de boli infecțioase, o scădere a mortalității infantile și o creștere a speranței medii de viață. În țările dezvoltate ale lumii, accentul serviciilor de îngrijire a sănătății a fost mutat către lupta împotriva patologiei umane cronice, a bolilor sistemului cardiovascular și a bolilor oncologice.

A devenit evident că progresul în domeniul științei și practicii medicale este strâns legat de dezvoltarea geneticii generale și medicale și a biotehnologiei. Realizările uimitoare ale geneticii au făcut posibilă atingerea nivelului molecular de cunoaștere a structurilor genetice ale corpului și a moștenirii, dezvăluirea esenței multor boli umane grave și apropierea de terapia genică.

S-a dezvoltat genetica clinică – unul dintre cele mai importante domenii ale medicinei moderne, dobândind o reală valoare preventivă. S-a dovedit că multe boli cronice ale omului sunt o manifestare a unei sarcini genetice, riscul dezvoltării lor poate fi prezis cu mult înainte de nașterea unui copil și au apărut deja oportunități practice pentru a reduce presiunea acestei poverii.

În februarie 2001, două dintre cele mai autorizate reviste științifice din lume, Nature și Science, au publicat rapoarte de la două grupuri științifice care au descifrat genomul uman. Jurnalul „Nature” din 12 februarie 2001 oferă date detaliate despre structura genomului uman, obținute de un consorțiu internațional condus de Francis Collins, în care au lucrat oameni de știință din Anglia, Germania, China, SUA, Franța și Japonia. programul internațional „Genom uman” cu atragerea de finanțare publică. Acest grup a izolat markeri speciali în ADN, regiuni ușor de recunoscut și a determinat secvențele de nucleotide ale genomului uman folosindu-le. În jurnalul „Science” din 16 februarie 2001, oamenii de știință de la firma privată „Celera Genomics” condusă de Craig Venter au publicat rezultatele decodării genomului uman, obținute folosind o strategie diferită de cercetare, care se bazează pe analiza secvențe de baze de nucleotide în secțiuni scurte de ADN uman. Astfel, la descifrarea genomului uman s-au folosit două abordări științifice, fiecare având propriile avantaje și dezavantaje. Este important de menționat că s-au obținut rezultate strâns coincidente, care se completează reciproc și mărturisesc fiabilitatea lor. Problema acurateței studiului secvențelor ADN este deosebit de importantă în relație cu genomul uman. Există un număr mare de repetări de nucleotide în genomul nostru. În plus față de aceștia, cromozomii conțin telomeri, centromeri și zone heterocromatine, unde secvențierea este dificilă și până acum au fost excluse din studii. analiza preliminara materialele publicate despre decodificarea genomului uman ne permit să notăm mai multe caracteristici. Numărul de gene dintr-o persoană s-a dovedit a fi semnificativ mai mic decât credeau oamenii de știință în urmă cu câțiva ani, denumind valori de 80-100.000 de gene. Potrivit datelor publicate în revista Nature, oamenii au aproximativ 32.000 de gene, în timp ce genomul muștei fructelor are 13.000, viermele nematod are 19.100, iar planta Arabidopsis are 25.000 de gene. La compararea acestor valori, trebuie avut în vedere faptul că numărul estimat de gene umane a fost obținut prin genomica computerizată și nu toate genele au produse finite. În plus, principiul „o genă – multe proteine” funcționează în genomul uman, adică multe gene codifică o familie de proteine ​​înrudite, dar semnificativ diferite. De asemenea, ar trebui să țineți cont de procesul de modificare post-translațională a proteinelor din cauza diferitelor grupe chimice - acetil, glicozil, metil, fosfat și altele. Deoarece există multe astfel de grupuri într-o moleculă de proteină, diversitatea poate fi practic nelimitată. O altă caracteristică a genomului uman este prezența în el a genelor diferitelor viruși și bacterii, care s-au acumulat treptat în cursul evoluției umane de mai multe milioane de ani. Conform expresiei figurative a Academicianului L.L. Kiseleva, „... genomul uman este un cimitir molecular pe care se sprijină genele virale și bacteriene, majoritatea sunt tăcute și nu funcționează”.

Conform estimărilor recente ale Serviciului Internațional pentru Implementarea Biotehnologiei Aplicate în Agricultură, suprafața cu culturi „genetice” și producția de produse genetice cerealiere crește cu 25-30% în fiecare an.

Dar până acum, statele membre UE nu s-au hotărât cu privire la perspectivele tehnologiilor genetice în agricultură și industria alimentară. Iar tentația este mare: potrivit microbiologului francez Jean-Paul Prunier, „manipulând molecule și inoculând o plantă cu celulele alteia, inclusiv cultivate artificial, se poate obține o mare varietate de fructe, legume, cereale și rădăcinoase. În plus, cu randament ridicat, aproape imun la boli, dăunători, lipsă de apă și lumină sau secetă.”
De exemplu, aproximativ 50 de tipuri de produse genetice din porumb genetic și 10 din cereale genetice sunt consumate în prezent în Franța. Mai mult, acestea din urmă încep deja să înlocuiască tradiționalele rapiță, bumbac, porumb, soia, ierburi furajere și chiar podgorii acolo, precum și în teritoriile franceze de peste mări.

Determinarea paternității prin diagnosticul ADN

Purtătorul informațiilor ereditare umane este ADN-ul. La fiecare persoană, este localizat în 46 de cromozomi perechi. O persoană primește 23 de cromozomi de la mamă, restul de 23 de la tată. Numerotarea fiecărei perechi se face în conformitate cu clasificarea internațională, în timp ce diferențele dintre perechile de cromozomi sunt detectate vizual cu ajutorul unui microscop; cromozomii fiecărei perechi, cu excepția cromozomilor sexuali X și Y, sunt considerați la fel.

Cu toate acestea, metodele genetice moleculare moderne fac posibilă individualizarea fiecărui cromozom al unei perechi. Acest lucru vă permite să determinați paternitatea la nivel de ADN.

La stabilirea paternității, sunt examinate diferențele individuale în ADN-ul anumitor cromozomi perechi. În primul rând, se dovedește ce cromozom din perechea pe care copilul a primit-o de la mamă, apoi cromozomul rămas este comparat cu cromozomii presupusului tată.

Alte posibilități ale geneticii moderne

Până în prezent, a fost identificată o gamă largă de gene ale căror variante nefavorabile pot media apariția preeclampsiei, pe baza căilor posibile cunoscute în prezent pentru dezvoltarea disfuncției endoteliale care stau la baza patogenezei acesteia. Componenta genetică a preeclampsiei include nu numai polimorfismul genetic matern, ci și fetal și poate reprezenta până la 50% din toți factorii care afectează dezvoltarea preeclampsiei; în primul rând, acestea sunt gene ale complexului major de histocompatibilitate, gene ale citokinelor și factorilor de creștere, gene ale substanțelor vasoactive sintetizate de endoteliu, gene ale sistemului de hemostază, gene ale tonusului vascular și gene ale sistemului antioxidant.

Astăzi, oamenii de știință cred că aproape toate bolile sunt determinate de factori ereditari care se manifestă în anumite condiții de mediu. Oferim informații unei persoane despre o variantă (favorabilă sau nefavorabilă) a unei gene de predispoziție la o anumită boală. Este important să înțelegem că pașaportul genetic ajută la prezicerea posibilității de apariție a bolii, și nu apariția ei 100%. Știind despre predispoziția genetică, vă puteți ajusta stilul de viață în așa fel încât să reduceți probabilitatea de a dezvolta boala.

Studiul genelor responsabile de înalte realizări sportive este de mare importanță pentru sportivii profesioniști. În laboratorul nostru, certificarea ADN a sportivilor se realizează conform unui complex de 20 de gene principale care au un impact semnificativ asupra stării sistemului musculo-scheletic, rezistență, viteză, forță, adaptare la hipoxie și capacitatea de a se recupera după efort fizic. . Studiind, de exemplu, tendința de hipoxie (înfometarea de oxigen) în echipa de biatlon olimpic din Belarus, am identificat gene nu foarte dorite în unele dintre ele, datorită cărora a fost posibilă corectarea procesului de antrenament și optimizarea sarcinii.

La Institutul de Reumatologie au fost efectuate studii sistematice ale structurii predispoziției ereditare la boli reumatice în ultimii 25 de ani folosind metode de cercetare genealogică, gemelară, genetică a populației, imunogenetică și genetică moleculară.

Studiile efectuate, precum și lucrările autorilor străini, au arătat că contribuția factorilor genetici la determinarea bolilor reumatice prevalează asupra contribuției factorilor de mediu. Aceasta deschide perspectiva căutării genelor de predispoziție la boli reumatismale folosind metodologia „geneticii inverse”. Strategia „geneticii inverse” în legătură cu căutarea genelor de predispoziție în prima etapă implică localizarea acestora pe o regiune specifică a unui anumit cromozom (adică, cartografierea) folosind analiza legăturii cu markeri genetici a căror localizare cromozomială este deja cunoscută. Analiza legăturii este un test pentru moștenirea comună sau independentă a unei boli și a markerilor genetici în familii. Cu cât gena predispoziției bolii și genele markerilor genetici sunt localizate mai aproape de cromozom, cu atât mai des sunt moștenite împreună în pedigree, ceea ce face posibilă determinarea localizării cromozomiale a genei de sensibilitate folosind indicatori de frecvență de recombinare între ele. Un indicator cantitativ al legăturii este logaritmul cotelor pentru și împotriva prezenței sale în familia chestionată - punct-lod. Valoarea totală a scorurilor LOD pentru eșantionul de familii egală cu +3,0 sau mai mult (care corespunde probabilității p=0,001 sau mai puțin) indică prezența legăturii, în timp ce valoarea de -2,0 sau mai puțin indică absența acesteia.

Două abordări principale sunt utilizate pentru a identifica o genă de susceptibilitate folosind analiza legăturii:

A) se selectează genele candidate pentru rolul genei principale și se studiază polimorfismul acestora în familiile informative, urmat de calculul punctelor lod, iar valoarea negativă a acestui indicator (-2,0 sau mai puțin) face posibilă excluderea fără ambiguitate a gena candidată din candidații pentru rolul genei principale;

B) se selectează markeri ADN polimorfi, suficient de informative (cu un nivel ridicat de heterozigozitate) (de la 15 sau mai mulți pe cromozom), se testează familiile, urmate de o analiză a legăturii dintre boală și toți markerii utilizați. Valorile lod-scorurilor obținute în urma unei astfel de analize ajută la determinarea segmentului cromozomului în care poate fi localizată gena predispoziției la boală.

Astfel, metodologia „genei inverse” deschide oportunități de căutare a genelor de predispoziție, fără informații prealabile despre numărul, funcția și semnificația acestora în etiopatogenia bolii.

În cadrul metodologiei de mai sus, în ultimii ani a fost efectuată o căutare amplă a genelor de susceptibilitate pentru o serie de boli reumatice. De exemplu, Shiozawa et al. (1997) au analizat toți cromozomii din familiile cu cazuri recurente de artrită reumatoidă folosind 358 de markeri ADN polimorfi în acest scop. În urma lucrărilor efectuate prin analiza de legare, au fost identificate două regiuni de pe cromozomul X promițătoare pentru căutarea genelor de sensibilitate la artrita reumatoidă, în care sunt localizate gena receptorului factorului de necroză tumorală și gena ligandului CD40, care, conform autorilor, sunt gene candidate de predispoziție la PA. F. Cornelis şi colab. (1997), folosind o metodologie similară, au identificat două regiuni cromozomiale critice ai căror markeri sunt legați de artrita reumatoidă și pot conține gene de susceptibilitate la boli. Una dintre aceste regiuni este situată pe cromozomul X (localizarea corespunde datelor autorilor japonezi), în timp ce cealaltă este situată în același segment al cromozomului 3 ca și gena IDDM9, care este una dintre genele care determină sensibilitatea la insulină. - diabet zaharat dependent. Potrivit autorilor, contribuția acestei gene la determinarea bolii este de aproximativ 27%.

Introducere
Genetica poate fi considerată pe bună dreptate una dintre cele mai importante domenii ale biologiei. De mii de ani, omul a folosit metode genetice pentru a îmbunătăți proprietățile utile ale plantelor cultivate și pentru a reproduce rase de animale domestice foarte productive, fără a înțelege mecanismele care stau la baza acestor metode. Judecând după diversele date arheologice, în urmă cu 6000 de ani, oamenii au înțeles că unele semne fizice pot fi transmise de la o generație la alta. Selectând anumite organisme din populațiile naturale și încrucișându-le unele cu altele, omul a creat varietăți îmbunătățite de plante și rase de animale care posedau proprietățile de care avea nevoie.
Cu toate acestea, abia la începutul secolului al XX-lea, oamenii de știință au început să realizeze pe deplin importanța legilor eredității și a mecanismelor acesteia. Deși progresele în microscopie au arătat că trăsăturile ereditare sunt transmise din generație în generație prin spermatozoizi și ovule, a rămas neclar cum particule minuscule protoplasmele pot purta în sine „înclinațiile” acelei uriașe multitudini de caracteristici care alcătuiesc fiecare organism individual.
Genetica a luat forma ca știință după redescoperirea legilor lui Mendel. O dată memorabilă în biologie a fost primăvara anului 1953. Cercetătorii americani D. Watson și englezul F. Crick au descifrat „sfântul sfintelor” al eredității – codul său genetic. Din acel moment cuvântul "ADN" - acid dezoxiribonucleic a devenit cunoscut nu numai unui cerc restrâns de oameni de știință, ci și oricărei persoane educate din întreaga lume. Perioada turbulentă de un secol a dezvoltării sale a fost marcată în ultimii ani de descifrarea compoziției nucleotidice a „moleculei de viață” a ADN-ului în zeci de specii de viruși, bacterii, ciuperci și organisme multicelulare.
Plină desfășurare secvențierea este în curs de desfășurare (stabilirea ordinii de alternanță a nucleotidelor) ADN-ului cromozomilor de importante plante cultivate- orez, porumb, grâu. La începutul anului 2001, a fost anunțată solemn decodificarea fundamentală a întregului genom uman - ADN, care face parte din toate cele 23 de perechi de cromozomi ale nucleului celular. Aceste progrese biotehnologice au fost comparate cu plecarea în spațiu.
Acidul dezoxiribonucleic sau ADN-ul a fost mai întâi izolat din nucleele celulare. Prin urmare, a fost numit nucleic (nucleu grecesc - nucleu). ADN-ul constă dintr-un lanț de nucleotide cu patru baze diferite: adenină (A), guanină (G), citozină (C) și timină (T). ADN-ul există aproape întotdeauna sub forma unei duble helix, adică este format din două lanțuri de nucleotide care formează o pereche. Ceea ce le ține împreună este ceea ce se numește complementaritatea perechilor de baze. „Complementar” înseamnă că atunci când A și T sunt opuse unul altuia în două catene de ADN, se formează spontan o legătură între ele. În mod similar, o pereche complementară este formată din G și C. Celulele umane conțin 46 de cromozomi. Lungimea genomului uman (tot ADN-ul din cromozomi) poate ajunge la doi metri și constă din trei miliarde de perechi de nucleotide. O genă este o unitate a eredității. Face parte dintr-o moleculă de ADN și conține informații codificate despre secvența de aminoacizi a unei singure proteine ​​sau acid ribonucleic (ARN).
Mesajul oamenilor de știință că au reușit să descifreze structura acestei molecule mari a reunit rezultatele disparate anterior ale cercetărilor în biochimie, microbiologie și genetică, efectuate timp de o jumătate de secol. În ultimele decenii, omenirea a observat progresul rapid al geneticii. Această știință a devenit de multă vreme cel mai important bun al omenirii, spre care se îndreaptă speranțele a milioane de oameni.
I. Subiectul geneticii
Așa cum în fizică unitățile elementare ale materiei sunt atomii, în genetică unitățile elementare discrete de ereditate și variabilitate sunt genele. Cromozomul oricărui organism, fie el o bacterie sau un om, conține un lanț lung (de la sute de mii până la miliarde de perechi de baze) continuu de ADN de-a lungul căruia sunt localizate multe gene. Stabilirea numărului de gene, a locației exacte a acestora pe cromozom și a structurii interne detaliate, inclusiv cunoașterea secvenței complete de nucleotide, este o sarcină de o complexitate și o importanță excepțională. Oamenii de știință o rezolvă cu succes folosind o gamă întreagă de metode moleculare, genetice, citologice, imunogenetice și alte metode.
Caracteristică importantă genele eucariote - discontinuitatea lor. Aceasta înseamnă că regiunea genei care codifică proteina constă din două tipuri de secvențe de nucleotide. Unii - exoni - secțiuni de ADN care poartă informații despre structura proteinei și fac parte din ARN-ul și proteina corespunzătoare. Alții - introni - nu codifică structura proteinei și nu sunt incluși în compoziția moleculei mature de ARNm, deși sunt transcriși. Procesul de tăiere a intronilor - secțiuni „inutile” ale moleculei de ARN și splicing-ul exonilor în timpul formării ARNm este realizat de enzime speciale și se numește splicing (reticulare, splicing). Exonii sunt de obicei uniți împreună în aceeași ordine în care sunt în ADN. Cu toate acestea, nu toate genele eucariote sunt discontinue. Cu alte cuvinte, în unele gene, cum ar fi bacteriile, există o corespondență completă a secvenței de nucleotide cu structura primară a proteinelor pe care le codifică.
Reprezentanții oricărui specii reproduc ființe asemănătoare. Această proprietate a descendenților de a fi similar cu strămoșii lor se numește ereditate.
În ciuda influenței enorme a eredității în modelarea fenotipului unui organism viu, indivizii înrudiți diferă într-o măsură mai mare sau mai mică de părinții lor. Această proprietate a descendenților se numește variabilitate. Știința geneticii se ocupă cu studiul fenomenelor de ereditate și variabilitate. Astfel, genetica este știința legilor eredității și variabilității. Potrivit conceptelor moderne, ereditatea este proprietatea organismelor vii de a transmite din generație în generație trăsături de morfologie, fiziologie, biochimie și dezvoltare individuală în anumite condiții de mediu. Variabilitatea - o proprietate opusă eredității - este capacitatea organismelor fiice de a diferi de părinții lor în caracteristicile morfologice, fiziologice, biologice și abaterile în dezvoltarea individuală. Ereditatea și variabilitatea se realizează în procesul de moștenire, adică. la transferul de informații genetice de la părinți la urmași prin celule germinale (în timpul reproducerii sexuale) sau prin celule somatice (în timpul reproducerii asexuate).
Genetica ca știință rezolvă următoarele sarcini principale:
· studiază modalități de stocare a informațiilor genetice în diferite organisme (viruși, bacterii, plante, animale și oameni) și purtătorii ei materiale;
analizează modalitățile de transfer a informațiilor ereditare de la o generație de organisme la alta;
· dezvăluie mecanismele și modelele de implementare a informațiilor genetice în procesul de dezvoltare individuală și impactul asupra condițiilor lor de mediu;
· studiază tiparele și mecanismele de variabilitate și rolul acesteia în reacțiile adaptative și în procesul evolutiv;
Găsește modalități de a corecta informațiile genetice deteriorate.
Pentru a rezolva aceste probleme se folosesc diferite metode de cercetare.
Metoda analizei hibridologice a fost dezvoltată de Gregor Mendel. Această metodă face posibilă dezvăluirea modelelor de moștenire a trăsăturilor individuale în timpul reproducerii sexuale a organismelor. Esența sa este următoarea: analiza moștenirii se realizează pe trăsături independente separate; este urmărită transmiterea acestor semne într-un număr de generații; se ia în considerare cantitativ corect moștenirea fiecărei trăsături alternative și natura descendenților fiecărui hibrid separat.
Metoda citogenetică vă permite să studiați cariotipul (setul de cromozomi) celulelor corpului și să identificați mutațiile genomice și cromozomiale.
Metoda genealogică implică studiul pedigree-urilor animalelor și oamenilor și vă permite să stabiliți tipul de moștenire (de exemplu, dominantă, recesivă) a unei anumite trăsături, zigozitatea organismelor și probabilitatea de manifestare a trăsăturilor în generațiile viitoare. Această metodă este utilizată pe scară largă în reproducere și în activitatea de consultații medicale genetice.
Metoda gemenelor se bazează pe studiul manifestării semnelor la gemenii identici și dizigoți. Vă permite să identificați rolul eredității și al mediului în formarea trăsăturilor specifice.
Metodele de cercetare biochimică se bazează pe studiul activității enzimelor și al compoziției chimice a celulelor, care sunt determinate de ereditate. Folosind aceste metode, este posibil să se identifice mutații genetice și purtători heterozigoți ai genelor recesive.
Metoda statistică populațională face posibilă calcularea frecvenței de apariție a genelor și genotipurilor în populații.
Să introducem conceptele de bază ale geneticii. Când se studiază modelele de moștenire, indivizii sunt de obicei încrucișați care diferă unul de celălalt prin trăsături alternative (se exclud reciproc) (de exemplu, galben și Culoarea verde, suprafața netedă și încrețită a mazărei). Genele care determină dezvoltarea trăsăturilor alternative se numesc alele. Ele sunt localizate în aceleași loci (locuri) ale cromozomilor omologi (pereche). O trăsătură alternativă și gena corespunzătoare acesteia, care apare la hibrizii din prima generație, sunt numite dominante, iar nemanifestate (suprimate) se numesc recesive. Dacă ambii cromozomi omologi conțin aceleași gene alelice (două dominante sau două recesive), atunci un astfel de organism se numește homozigot. Dacă gene diferite ale aceleiași perechi alelice sunt localizate în cromozomi omologi, atunci un astfel de organism este de obicei numit heterozigot pentru această trăsătură. Formează două tipuri de gameți și, atunci când este încrucișat cu un organism de același genotip, dă scindare.
Totalitatea tuturor genelor unui organism se numește genotip. Un genotip este un set de gene care interacționează între ele și se influențează reciproc.
Fiecare genă este afectată de alte gene ale genotipului și ea însăși le afectează, astfel încât aceeași genă în genotipuri diferite se poate manifesta în moduri diferite.
Totalitatea tuturor proprietăților și caracteristicilor unui organism se numește fenotip. Fenotipul se dezvoltă pe baza unui anumit genotip ca urmare a interacțiunii cu condițiile de mediu. Organismele cu același genotip pot diferi unele de altele în funcție de condițiile de dezvoltare și existență. O singură caracteristică se numește uscător de păr. Trăsăturile fenotipice includ nu numai semne externe(culoarea ochilor, părul, forma nasului, culoarea florii etc.), dar și anatomice (volumul stomacului, structura ficatului etc.), biochimice (concentrațiile de glucoză și uree în serul sanguin, etc.) și altele.

II. Ereditate. Cercetările lui Mendel
Un pas important în cunoașterea legilor eredității a fost făcut de remarcabilul cercetător ceh Gregor Mendel. El a dezvăluit cele mai importante legi ale eredității și a arătat că caracteristicile organismelor sunt determinate de factori ereditari (individuali) discreți. Lucrarea „Experimente pe hibrizi de plante” s-a distins prin profunzime și acuratețe matematică, dar a fost publicată în lucrările puțin cunoscute ale Societății Naturaliștilor Brunn și a rămas necunoscută timp de aproape 35 de ani - din 1865 până în 1900. Era în 1900. G. de Vries în Olanda, K. Korrens în Germania și E. Cermak în Austria au redescoperit în mod independent legile lui Mendel și i-au recunoscut prioritatea. Redescoperirea legilor lui Mendel a determinat dezvoltarea rapidă a științei eredității și variabilității organismelor - genetica.
Succesul obținut de Mendel se datorează parțial alegerii cu succes a obiectului pentru experimente - mazărea de grădină (Pisum sativum). Mendel s-a asigurat că, în comparație cu altele, această specie are următoarele avantaje:
1) există multe soiuri care diferă în mod clar într-un număr de caracteristici;
2) plantele sunt ușor de crescut;
3) organele de reproducere sunt complet acoperite cu petale, astfel încât planta se autopolenizează de obicei; prin urmare, soiurile sale se reproduc în puritate, adică caracteristicile lor rămân neschimbate din generație în generație;
4) încrucișarea artificială a soiurilor este posibilă și dă hibrizi destul de fertili.
Din cele 34 de soiuri de mazăre, Mendel a selectat 22 de soiuri cu diferențe distincte într-un număr de caracteristici și le-a folosit în experimentele sale de încrucișare. Mendel a fost interesat de șapte caracteristici principale: înălțimea tulpinii, forma semințelor, culoarea semințelor, forma și culoarea fructelor și aranjamentul și culoarea florilor. Trebuie remarcat faptul că în alegerea unui obiect experimental, Mendel a fost pur și simplu norocos în anumite privințe: în moștenirea trăsăturilor pe care le-a selectat, nu au existat trăsături mai complexe descoperite mai târziu, cum ar fi dominanța incompletă, dependența de mai mult de o pereche. de gene, legături genice. Acest fapt explică parțial faptul că, chiar înainte de Mendel, mulți oameni de știință au efectuat experimente similare pe plante, dar niciunul dintre ei nu a primit date atât de precise și detaliate; mai mult, ei nu au putut să-și explice rezultatele în termeni de mecanism de ereditate.
Pentru primele sale experimente, Mendel a ales plante din două soiuri care diferă clar într-un fel, de exemplu, în aranjamentul florilor: florile pot fi distribuite pe toată tulpina (axilară) sau situate la capătul tulpinii (apical). Plantele care diferă într-o pereche de trăsături alternative au fost cultivate de Mendel de-a lungul mai multor generații. În toate cazurile, analiza rezultatelor a arătat că raportul dintre trăsăturile dominante și cele recesive dintr-o generație a fost de aproximativ 3:1.
Exemplul de mai sus este tipic pentru toate experimentele lui Mendel în care a fost studiată moștenirea unei trăsături (încrucișări monohibride).
Pe baza acestor rezultate și a unor rezultate similare, Mendel a concluzionat:
1. Deoarece soiurile parentale originale au fost înmulțite într-un mod pur (nu despicat), soiul de flori axilare ar trebui să aibă doi factori „axilari”, iar soiul de flori cu vârf ar trebui să aibă doi factori „de vârf”.
2. Plantele F1 au conținut câte un factor derivat din fiecare dintre plantele părinte prin intermediul gameților.
3. Acești factori din F1 nu se îmbină, ci își păstrează individualitatea.
4. Factorul „axilar” domină factorul „de sus”, care este recesiv. Separarea unei perechi de factori parentali în formarea gameților (astfel încât doar unul dintre ei să intre în fiecare gamet) este cunoscută ca prima lege a lui Mendel sau legea divizării. Conform acestei legi, caracteristicile unui organism dat sunt determinate de perechi de factori interni. Doar unul din fiecare pereche de astfel de factori poate fi prezent într-un gamet.
Știm acum că acești factori, care determină trăsături precum locația unei flori, corespund unor secțiuni ale cromozomului numite gene.
Experimentele descrise mai sus, efectuate de Mendel atunci când studiază moștenirea unei perechi de trăsături alternative, servesc ca exemplu de încrucișare monohibridă.

III. Variabilitatea și influența mediului. Tipuri și semnificație ale mutațiilor.
Variabilitatea este întregul ansamblu de diferențe între una sau alta trăsătură între organismele aparținând aceleiași populații sau specii naturale. Diversitatea morfologică uimitoare a indivizilor din cadrul oricărei specii a atras atenția lui Darwin și Wallace în timpul călătoriilor lor. Natura naturală, previzibilă a transmiterii unor astfel de diferențe prin moștenire a servit drept bază pentru cercetările lui Mendel. Darwin a stabilit că anumite trăsături se pot dezvolta ca urmare a selecției, în timp ce Mendel a explicat mecanismul care asigură transmiterea din generație în generație a trăsăturilor pentru care se face selecția.
Mendel a descris modul în care factorii ereditari determină genotipul unui organism, care în procesul de dezvoltare se manifestă în caracteristicile structurale, fiziologice și biochimice ale fenotipului. Dacă expresia fenotipică a oricărei trăsături este determinată în cele din urmă de genele care controlează acea trăsătură, atunci gradul de dezvoltare a anumitor trăsături poate fi influențat de mediu.
Principalul factor care determină orice trăsătură fenotipică este genotipul. Genotipul unui organism este determinat în momentul fertilizării, dar gradul de exprimare ulterioară a acestui potențial genetic depinde în mare măsură de factorii externi care afectează organismul în timpul dezvoltării sale. Deci, de exemplu, soiul de mazăre cu tulpină lungă folosit de Mendel atingea de obicei o înălțime de 180 cm, dar pentru aceasta avea nevoie de condiții adecvate - iluminare, alimentare cu apă și sol bun. În absența condițiilor optime (în prezența factorilor limitatori), gena tulpină înaltă nu și-a putut manifesta pe deplin efectul. Efectul interacțiunii dintre genotip și factori de mediu a fost demonstrat de geneticianul danez Johannsen.
Într-o serie de experimente pe fasole pitică, el a selectat cele mai grele și mai ușoare semințe din fiecare generație de plante auto-polenizate și le-a plantat pentru a produce următoarea generație. Repetând aceste experimente de-a lungul mai multor ani, el a descoperit că într-o linie de reproducere „grea” sau „ușoară”, semințele diferă puțin în greutatea medie, în timp ce greutatea medie a semințelor din linii diferite varia foarte mult. Acest lucru sugerează că manifestarea fenotipică a unei trăsături este influențată atât de ereditate, cât și de mediu. Pe baza acestor rezultate, variația fenotipică continuă poate fi definită ca „efectul cumulativ al factorilor de mediu variabili care acționează asupra unui genotip variabil”. În plus, aceste rezultate arată că gradul de ereditabilitate al unei anumite trăsături este determinat în primul rând de genotip. În ceea ce privește dezvoltarea unor calități pur umane precum individualitatea, temperamentul și inteligența, judecând după datele disponibile, acestea depind atât de factori ereditari și de mediu, care, interacționând în grade diferite la diferiți indivizi, creează diferențe fenotipice între indivizi. Nu avem încă date care să indice ferm că influența unora dintre acești factori prevalează întotdeauna, dar mediul nu poate împinge niciodată fenotipul dincolo de limitele determinate de genotip.
Trebuie să se înțeleagă clar că interacțiunea dintre variabilitatea discretă și continuă și mediu face posibilă existența a două organisme cu un fenotip identic.

Mecanismul de replicare a ADN-ului în timpul mitozei este atât de aproape de perfecțiune încât posibilitățile de variabilitate genetică în organismele cu reproducere asexuată sunt foarte mici. Prin urmare, orice variabilitate vizibilă la astfel de organisme se datorează influențelor mediului. În ceea ce privește organismele care se reproduc sexual, acestea au oportunități ample pentru apariția diferențelor genetice. Surse aproape nelimitate de variabilitate genetică sunt două procese care apar în timpul meiozei:
1. Schimb reciproc între cromatidele cromozomilor omologi, care poate avea loc în profaza 1 a meiozei. Se creează noi grupuri de legătură, de ex. servește ca o sursă importantă de recombinare genetică a alelelor.
2. Orientarea perechilor de cromozomi omologi (bivalenți) în planul ecuatorial al fusului în metafaza I a meiozei determină direcția în care fiecare membru al perechii se va deplasa în anafaza I. Această operație este aleatorie. În timpul metafazei II, perechile de cromatide se orientează din nou aleatoriu, iar acest lucru determină la care dintre cei doi poli opuși va merge unul sau altul cromozom în timpul anafazei II. Orientarea aleatorie și divergența (segregarea) independentă ulterioară a cromozomilor face posibilă un număr mare de combinații cromozomiale diferite în gameți; acest număr poate fi calculat.

A treia sursă de variabilitate în reproducerea sexuală este că fuziunea gameților masculin și feminin, având ca rezultat unirea a două seturi haploide de cromozomi în nucleul diploid al zigotului, are loc într-un mod complet aleatoriu (cel puțin în teorie); orice gametul masculin potențial capabil să fuzioneze cu orice gamet feminin.
Aceste trei surse de variație genetică asigură amestecul constant de gene care stă la baza schimbării genetice în curs. Mediul influenteaza intreaga gama de fenotipuri astfel obtinute, iar cele mai bine adaptate mediului reusesc. Acest lucru duce la modificări ale frecvențelor alelelor și genotipurilor din populație. Cu toate acestea, aceste surse de variabilitate nu dau naștere la schimbări mari ale genotipului, care, conform teoriei evoluționiste, sunt necesare pentru apariția de noi specii. Astfel de modificări rezultă din mutații.
O mutație este o modificare a cantității sau structurii ADN-ului într-un anumit organism. Mutația are ca rezultat o modificare a genotipului care poate fi moștenită de celulele derivate din celula mutantă prin mitoză sau meioză. Mutația poate provoca modificări în orice trăsătură dintr-o populație. Mutațiile care au apărut în celulele germinale sunt transmise următoarelor generații de organisme, în timp ce mutațiile care au apărut în celulele somatice sunt moștenite doar de celulele fiice formate prin mitoză și astfel de mutații sunt numite somatice.

Mutațiile care rezultă din modificări ale numărului sau macrostructurii cromozomilor sunt cunoscute ca mutații cromozomiale sau aberații cromozomiale (rearanjamente). Uneori, cromozomii se schimbă atât de mult încât poate fi văzut la microscop. Dar termenul „mutație” este folosit în principal pentru a se referi la o modificare a structurii ADN-ului la un loc, atunci când apare o așa-numită mutație genică sau punctiformă.
Ideea mutației ca cauză a apariției bruște a unei noi trăsături a fost prezentată pentru prima dată în 1901 de botanistul olandez Hugo de Vries, care a studiat ereditatea la primula Oenothera lamarckiana. După 9 ani, T. Morgan a început să studieze mutațiile în Drosophila și, în curând, cu participarea geneticienilor din întreaga lume, au fost identificate peste 500 de mutații în ea.
Mutațiile cromozomiale și genetice au o varietate de efecte asupra organismului. În multe cazuri, aceste mutații sunt letale, deoarece interferează cu dezvoltarea; la om, de exemplu, aproximativ 20% dintre sarcini se termină cu un avort spontan înainte de 12 săptămâni, iar în jumătate din aceste cazuri pot fi detectate anomalii cromozomiale. Anumite mutații cromozomiale pot aduce anumite gene împreună, iar efectul lor combinat poate duce la apariția unei trăsături „favorabile”. În plus, apropierea unor gene unele de altele le face mai puțin probabil să se separe ca urmare a încrucișării, iar în cazul genelor favorabile, acest lucru creează un avantaj.
Mutația genetică poate duce la asta. Că vor exista mai multe alele la un anumit loc. Aceasta crește atât heterozigozitatea unei populații date, cât și pool-ul său de gene și duce la o creștere a variabilității intrapopulației.
Amestecarea genelor ca urmare a încrucișării, a distribuției independente, a fertilizării aleatoare și a mutațiilor poate crește variația continuă, dar rolul său evolutiv este adesea tranzitoriu, deoarece modificările rezultate pot fi netezite rapid datorită „medierii”. În ceea ce privește mutațiile genelor, unele dintre ele cresc variabilitatea discretă, iar acest lucru poate avea un efect mai profund asupra populației. Majoritatea mutațiilor genelor sunt recesive în raport cu alela „normală”, care, rezistând cu succes la selecție de-a lungul multor generații, a atins echilibrul genetic cu restul genotipului. Fiind recesive, alelele mutante pot rămâne în populație timp de multe generații până când reușesc să se întâlnească, adică. să fie în stare homozigotă și să apară în fenotip. Din când în când, pot apărea și alele mutante dominante, care dau imediat un efect fenotipic.

IV. Tratamentul și prevenirea anumitor boli ereditare umane
Interesul crescut al geneticii medicale pentru bolile ereditare se explică prin faptul că în multe cazuri cunoașterea mecanismelor biochimice de dezvoltare face posibilă atenuarea suferinței pacientului. Pacientului i se injectează enzime care nu sunt sintetizate în organism. De exemplu, diabetul zaharat se caracterizează printr-o creștere a concentrației de zahăr din sânge din cauza producției insuficiente (sau absenței totale) a hormonului insulină de către pancreas în organism. Această boală este cauzată de o genă recesivă. În secolul al XIX-lea, această boală a dus aproape inevitabil la moartea pacientului. Obținerea insulinei din pancreasul unor animale de companie a salvat viețile multor oameni. Metodele moderne de inginerie genetică au făcut posibilă obținerea de insulină de o calitate mult superioară, absolut identică cu insulina umană, la o scară suficientă pentru a furniza insulină fiecărui pacient și la un cost mult mai mic.
Acum sunt cunoscute sute de boli, în care mecanismele tulburărilor biochimice au fost studiate suficient de detaliat. În unele cazuri, metodele moderne de microanaliza fac posibilă detectarea unor astfel de tulburări biochimice chiar și în celule individuale, iar acest lucru, la rândul său, face posibilă diagnosticarea prezenței unor astfel de boli la un copil nenăscut de către celulele individuale din lichidul amniotic.
Cunoașterea geneticii umane face posibilă prezicerea probabilității nașterii copiilor care suferă de afecțiuni ereditare, atunci când unul sau ambii soți sunt bolnavi sau ambii părinți sunt sănătoși, dar boala ereditară a apărut la strămoșii soților. În unele cazuri, este posibil să se prezică probabilitatea nașterii unei secunde copil sanatos dacă primul a fost afectat de o boală ereditară.
Pe măsură ce educația biologică și mai ales genetică a populației generale crește, cuplurile căsătorite care nu au încă copii apelează din ce în ce mai mult la geneticieni cu o întrebare despre riscul de a avea un copil afectat de o anomalie ereditară.
Consultațiile medicale genetice sunt acum deschise în multe regiuni și centre regionale ale țării noastre. Utilizarea pe scară largă a consilierii genetice medicale va juca un rol important în reducerea frecvenței afecțiunilor ereditare și va salva multe familii de nenorocirea de a avea copii nesănătoși.
În prezent, în multe țări, este utilizată pe scară largă metoda amniocentezei, care permite analiza celulelor embrionare din lichidul amniotic. Datorită acestei metode, o femeie aflată într-un stadiu incipient al sarcinii poate obține informații importante despre posibilele mutații cromozomiale sau genetice la făt și poate evita nașterea unui copil bolnav.

Concluzie
Așadar, lucrarea a subliniat conceptele cheie ale geneticii, metodele și realizările sale din ultimii ani. Genetica este o știință foarte tânără, dar ritmul dezvoltării ei este atât de mare încât în ​​momentul de față o ocupă loc importantîn sistemul științelor moderne și, poate, realizări majore din ultimul deceniu al secolului trecut sunt legate tocmai de genetică. Acum, la începutul secolului al XXI-lea, în fața umanității se deschid perspective care fascinează imaginația. Vor reuși oamenii de știință să realizeze potențialul gigantic inerent geneticii în viitorul apropiat? Va primi omenirea eliberarea mult așteptată de bolile ereditare, va putea o persoană să-și prelungească viața prea scurtă, să câștige nemurirea? În prezent, avem toate motivele să sperăm.
Geneticienii prezic că până la sfârșitul primului deceniu al secolului XXI, vaccinurile genetice vor înlocui vaccinările obișnuite, iar medicii vor avea ocazia să pună capăt definitiv bolilor incurabile precum cancerul, boala Alzheimer, diabetul și astmul. Această zonă are deja propriul nume - terapia genică. S-a născut cu doar cinci ani în urmă. Dar în curând își poate pierde relevanța din cauza diagnosticului genetic. Potrivit unor previziuni, în jurul anului 2020 se vor naște copii excepțional de sănătoși: deja în stadiul embrionar al dezvoltării fetale, geneticienii vor putea corecta problemele ereditare. Oamenii de știință prevăd că în 2050 vor exista încercări de îmbunătățire a speciei umane. Până atunci, ei vor fi învățat să proiecteze oameni de o anumită specializare: matematicieni, fizicieni, artiști, poeți și poate genii.
Și mai aproape de sfârșitul secolului, visul omului se va împlini în sfârșit: procesul de îmbătrânire, desigur, poate fi controlat, iar acolo nu este departe de nemurire.
Bibliografie:
1. N. Grinn, Biologie, Moscova, „MIR”, 1993.
2. F. Kibernshtern, Genele and genetics. Moscova, „Paragraf”, 1995.
3. R.G. Zayats și colab., Biologie pentru solicitanții universitari. Moscova: Școala Superioară, 1999
4.
5. Biologie generală. Manual pentru clasele 10-11 ale școlilor cu studiu aprofundat al biologiei. Sub conducerea profesorului A.O. Ruchinsky. Moscova, „Iluminismul” 1993.
6. Vladimir Zaselsky, Igor Lalayants - „Scânteia”, nr. 10, 10 martie 1997
7. Natura. 1999. P.309-312 (Marea Britanie).
8.

N. Grinn, Biologie, Moscova, „MIR”, 1993.
F.Kibernshtern, Genele și genetica. Moscova, Paragraf, 1995
R.G. Zayats și colab., Biologie pentru solicitanții universitari. Moscova: Școala Superioară, 1999

Ereditate și gene, Știință și viață, martie 1999
M.M. Tikhomirova, Analiza genetică: tutorial. - L.: Editura Universității din Leningrad, 1990.
M.M. Tikhomirova, Analiza genetică: un manual. - L.: Editura Universității din Leningrad, 1990.

Biologie generală. Manual pentru clasele 10-11 ale școlilor cu studiu aprofundat al biologiei. Sub conducerea profesorului A.O. Ruchinsky. Moscova, „Iluminismul” 1993.

Natură. 1999. p.309-312 (Marea Britanie)
Ereditate și gene, Știință și viață, martie 1999

Conținutul articolului

GENETICA, o știință care studiază ereditatea și variabilitatea - proprietăți inerente tuturor organismelor vii. Diversitatea infinită a speciilor de plante, animale și microorganisme este susținută de faptul că fiecare specie își păstrează trăsăturile caracteristice de-a lungul generațiilor: în nordul rece și în țările calde, o vaca naște întotdeauna un vițel, un pui crește pui și grâul reproduce grâul. În același timp, ființele vii sunt individuale: toți oamenii sunt diferiți, toate pisicile sunt oarecum diferite una de cealaltă și chiar și spiculeții de grâu, dacă îi privești mai atent, au propriile lor caracteristici. Aceste două cele mai importante proprietăți ale ființelor vii - să fie asemănătoare cu părinții lor și să difere de ei - sunt esența conceptelor de „ereditate” și „variabilitate”.

Originile geneticii

Originile geneticii, ca orice altă știință, ar trebui căutate în practică. De când oamenii au început să crească animale și plante, au început să înțeleagă că caracteristicile urmașilor depind de proprietățile părinților lor. Selectând și încrucișând cei mai buni indivizi, omul din generație în generație a creat rase de animale și soiuri de plante cu proprietăți îmbunătățite. Dezvoltarea rapidă a reproducerii și a producției vegetale în a doua jumătate a secolului al XIX-lea. a dat naștere unui interes sporit pentru analiza fenomenului eredității. La acea vreme, se credea că substratul material al eredității este o substanță omogenă, iar substanțele ereditare ale formelor parentale sunt amestecate în urmași, la fel cum lichidele reciproc solubile sunt amestecate între ele. Se credea, de asemenea, că la animale și la oameni, substanța eredității este oarecum legată de sânge: expresiile „metiș”, „sânge pur”, etc. au supraviețuit până în zilele noastre.

Nu este surprinzător că contemporanii nu au acordat atenție rezultatelor lucrării starețului mănăstirii din Brno Gregor Mendel privind încrucișarea mazării. Nici unul dintre cei care au ascultat raportul lui Mendel la o reuniune a Societății Naturaliștilor și Medicilor din 1865 nu a reușit să dezlege legile biologice fundamentale în unele relații cantitative „ciudate” descoperite de Mendel în analiza hibrizilor de mazăre și la persoana care i-a descoperit, fondatorul unei noi științe - genetica. După 35 de ani de uitare, opera lui Mendel a fost apreciată: legile sale au fost redescoperite în 1900, iar numele său a intrat în istoria științei.

Legile geneticii

Legile geneticii, descoperite de Mendel, Morgan și o galaxie a adepților lor, descriu transmiterea trăsăturilor de la părinți la copii. Ei susțin că toate trăsăturile moștenite sunt determinate de gene. Fiecare genă poate fi prezentă sub una sau mai multe forme, numite alele. Toate celulele corpului, cu excepția celulelor sexuale, conțin două alele ale fiecărei gene, adică. sunt diploide. Dacă două alele sunt identice, se spune că organismul este homozigot pentru acea genă. Dacă alelele sunt diferite, se spune că organismul este heterozigot. Celulele implicate în reproducerea sexuală (gameții) conțin doar o alelă a fiecărei gene, adică. sunt haploide. Jumătate dintre gameții produși de un individ poartă o alelă, iar jumătate o poartă pe cealaltă. Unirea a doi gameți haploizi în timpul fecundației duce la formarea unui zigot diploid, care se dezvoltă într-un organism adult.

Genele sunt anumite bucăți de ADN; sunt organizate în cromozomi situati în nucleul celulei. Fiecare tip de plantă sau animal are un anumit număr de cromozomi. În organismele diploide, numărul de cromozomi este pereche, doi cromozomi din fiecare pereche sunt numiți omologi. Să presupunem că o persoană are 23 de perechi de cromozomi, un omolog al fiecărui cromozom venind de la mamă și celălalt de la tată. Există și gene extranucleare (în mitocondrii, iar în plante - tot în cloroplaste).

Caracteristicile transmiterii informațiilor ereditare sunt determinate de procese intracelulare: mitoză și meioză. Mitoza este procesul de distribuire a cromozomilor către celulele fiice în timpul diviziunii celulare. Ca urmare a mitozei, fiecare cromozom al celulei părinte este duplicat și copii identice diverg către celulele fiice; în acest caz, informațiile ereditare sunt complet transmise de la o celulă la două celule fiice. Așa are loc diviziunea celulară în ontogeneză, adică. procesul de dezvoltare individuală. Meioza este o formă specifică de diviziune celulară care are loc numai în timpul formării celulelor sexuale sau gameților (sperma și ouă). Spre deosebire de mitoză, numărul de cromozomi în timpul meiozei este redus la jumătate; doar unul dintre cei doi cromozomi omologi ai fiecărei perechi intră în fiecare celulă fiică, astfel încât în ​​jumătate dintre celulele fiice există un omolog, în cealaltă jumătate - cealaltă; în timp ce cromozomii sunt distribuiţi în gameţi independent unul de celălalt. (Genele mitocondriilor și cloroplastelor nu respectă legea distribuției egale în timpul diviziunii.) Când doi gameți haploizi se îmbină (fertilizare), numărul de cromozomi este restabilit - se formează un zigot diploid, care a primit un singur set de cromozomi de la fiecare părinte.

Abordări metodice.

Datorită ce caracteristici ale abordării metodice a putut Mendel să-și facă descoperirile? Pentru experimentele sale de încrucișare, a ales linii de mazăre care diferă într-o trăsătură alternativă (semințele sunt netede sau încrețite, cotiledoanele sunt galbene sau verzi, forma bobului este convexă sau strânsă etc.). El a analizat cantitativ descendenții din fiecare încrucișare, adică. numără numărul de plante cu aceste trăsături, pe care nimeni nu le făcuse înaintea lui. Datorită acestei abordări (alegerea unor trăsături calitativ diferite), care a stat la baza tuturor cercetărilor genetice ulterioare, Mendel a arătat că trăsăturile părinților nu se amestecă în urmași, ci se transmit neschimbate din generație în generație.

Meritul lui Mendel constă și în faptul că a pus în mâinile geneticienilor o metodă puternică de studiere a trăsăturilor ereditare - hibridologic analiză, adică o metodă de studiu a genelor prin analiza trăsăturilor descendenților din anumite încrucișări. Legile lui Mendel și analiza hibridologică se bazează pe evenimente care au loc în meioză: alelele alternative se află în cromozomii omologi ai hibrizilor și, prin urmare, diverg în mod egal. Analiza hibridologică este cea care determină cerințele pentru obiectele cercetării genetice generale: acestea ar trebui să fie organisme ușor de cultivat, care să dea descendenți numeroși și să aibă o perioadă scurtă de reproducere. Astfel de cerințe în rândul organismelor superioare sunt îndeplinite de musca de fructe Drosophila - Drosophila melanogaster. Timp de mulți ani a devenit obiectul preferat al cercetării genetice. Prin eforturile geneticienilor din diferite țări, pe ea au fost descoperite fenomene genetice fundamentale. S-a constatat că genele sunt localizate liniar în cromozomi și distribuția lor la descendenți depinde de procesele de meioză; că genele situate pe același cromozom sunt moștenite împreună (legarea genelor) și sunt supuse recombinării (încrucișarea). Au fost descoperite gene localizate în cromozomii sexuali, a fost stabilită natura moștenirii lor și a fost identificată baza genetică pentru determinarea sexului. De asemenea, s-a constatat că genele nu sunt imuabile, ci supuse mutațiilor; că gena structura complexași există multe forme (alele) ale aceleiași gene.

Apoi obiectul unei cercetări genetice mai riguroase au devenit microorganisme, asupra cărora au început să studieze mecanisme moleculare ereditate. Da, pe Escherichia coli Escherichia coli s-a descoperit fenomenul de transformare bacteriană - includerea ADN-ului aparținând celulei donatoare în celula primitoare - și pentru prima dată s-a dovedit că ADN-ul este purtător de gene. S-a descoperit structura ADN-ului, s-a descifrat codul genetic, s-au identificat mecanismele moleculare ale mutațiilor, recombinării, rearanjamentelor genomice, s-a studiat reglarea activității genelor, fenomenul de mișcare a elementelor genomului etc. cm. CELULA; EREDITATE; BIOLOGIE MOLECULARA) . Alături de organismele model indicate, s-au efectuat studii genetice pe multe alte specii, iar universalitatea principalelor mecanisme și metode genetice pentru studiul lor a fost demonstrată pentru toate organismele, de la viruși la oameni.

Realizări și probleme ale geneticii moderne.

Pe baza cercetării genetice, au apărut noi domenii de cunoaștere (biologie moleculară, genetică moleculară), biotehnologii relevante (cum ar fi ingineria genetică) și metode (de exemplu, reacția în lanț a polimerazei) care fac posibilă izolarea și sintetizarea secvențelor de nucleotide, să le integreze în genom și să obțină ADN hibrid cu proprietăți care nu există în natură. Au fost obținute multe medicamente, fără de care medicamentul este deja de neconceput ( cm. INGINERIE GENETICĂ) . Au fost dezvoltate principiile de reproducere a plantelor și animalelor transgenice cu caracteristici ale diferitelor specii. A devenit posibilă caracterizarea indivizilor prin mulți markeri ADN polimorfi: microsateliți, secvențe de nucleotide etc. Majoritatea metodelor biologice moleculare nu necesită analiză hibridologică. Cu toate acestea, atunci când se examinează trăsăturile, se analizează markerii și se cartografiază genele, asta metoda clasica genetică este încă necesară.

Ca orice altă știință, genetica a fost și rămâne arma oamenilor de știință și politicienilor fără scrupule. O astfel de ramură a acesteia precum eugenia, conform căreia dezvoltarea unei persoane este complet determinată de genotipul său, a servit drept bază pentru crearea teoriilor rasiale și a programelor de sterilizare în anii 1930-1960. Dimpotrivă, negarea rolului genelor și acceptarea ideii rolului dominant al mediului au dus la încetarea cercetării genetice în URSS de la sfârșitul anilor 1940 până la mijlocul anilor 1960. Acum există probleme ecologice și etice în legătură cu munca de creare a „himerelor” - plante și animale transgenice, „copiere” animale prin transplantarea nucleului celular într-un ou fecundat, „certificare” genetică a oamenilor etc. În principalele puteri ale lumii, se adoptă legi care urmăresc să prevină consecințele nedorite ale unei astfel de activități.

Genetica modernă a oferit noi oportunități pentru studierea activității unui organism: cu ajutorul mutațiilor induse, puteți opri și porni aproape orice procesele fiziologice, întrerupe biosinteza proteinelor în celulă, schimbă morfogeneza, oprește dezvoltarea la un anumit stadiu. Acum putem aprofunda în procesele populaționale și evolutive ( cm. GENETICA POPULAȚIEI), pentru a studia bolile ereditare ( cm. CONSILIERE GENETICĂ), problema cancerului și multe altele. În ultimii ani, dezvoltarea rapidă a abordărilor și metodelor biologice moleculare a permis geneticienilor nu numai să descifreze genomurile multor organisme, ci și să proiecteze ființe vii cu proprietățile dorite. Astfel, genetica deschide căi de modelare a proceselor biologice și contribuie la faptul că biologia, după o lungă perioadă de fragmentare în discipline separate, intră într-o eră a unificării și sintezei cunoștințelor.

Care este genetica rușilor moderni? Întrebările despre aceasta nu părăsesc mințile oamenilor de știință din întreaga lume. Este obișnuit să luăm în considerare slavii ruși, prin urmare, în primul rând, vom lua în considerare caracteristicile genetice ale slavilor. Cu toate acestea, chiar și o astfel de limitare a subiectului lasă mult spațiu pentru cercetare - există mai multe ramuri ale slavilor și însăși abordarea pentru a determina cine este înțeles exact ca slavi variază.

Despre cine vorbim?

De obicei, studiile asupra geneticii rușilor, în primul rând slavilor, încep cu o încercare de a determina ce fel de grup de oameni este. Dacă verificați cu un om de știință specializat în limbi străine, acesta vă va răspunde fără ezitare că există mai multe grupuri de limbi, iar una dintre ele este slava. În consecință, toate popoarele care au folosit de mult timp limbile acestui grup pentru comunicare pot fi numite slavi. Pentru ei, această limbă este nativă.

O oarecare dificultate în definirea slavilor și, prin urmare, pt cercetare contemporană genetica rușilor, creează o similitudine a popoarelor care folosesc o singură limbă pentru comunicare. Vorbim nu numai despre trăsături antropologice, ci și despre caracteristicile culturii. Acest lucru ne permite să extindem termenul lingvistic și să includem o varietate puțin mai mare de comunități printre slavi.

Separarea și unificarea

Unii oameni cred că rușii au o genetică proastă. Explicați această poziție motive diferite- de la premisele istorice la obiceiurile proaste de mult stabilite în societate. Oamenii de știință nu susțin un astfel de stereotip. Popoarele vorbitoare de slavă și toate comunitățile care trăiesc în apropiere cu ei au o strânsă legătură genetică. În special, tocmai din acest motiv populațiile balto-slave pot fi considerate în siguranță ca un întreg. Deși pentru profan balții și slavii par departe unul de celălalt, studiile genetice confirmă apropierea popoarelor.

Pe baza studiilor lingvistice, slavii și balții sunt, de asemenea, cei mai apropiați unul de celălalt, ceea ce face posibilă evidențierea grupului balto-slav corespunzător. Caracteristica geografică ne permite să spunem că genetica unei persoane ruse are multe în comun cu Balții. În același timp, se observă că ramurile slave de est și de vest, deși apropiate una de cealaltă, au o serie de diferențe semnificative care nu permit echivalarea lor între ele. Un caz special îl reprezintă ramurile slave sudice, al căror fond genetic este fundamental diferit, dar destul de apropiat de naționalitățile cu care ramura slavă este adiacentă geografic.

Cum s-a format?

Aflarea originii rușilor în genetica timpului prezent este una dintre sarcinile principale și cele mai urgente. Oamenii de știință implicați în acest tip de muncă științifică caută să determine care a fost casa ancestrală a poporului rus, care au fost căile de migrație ale slavilor, cum s-a dezvoltat societatea. În practică, totul este mult mai complicat decât ar părea în diagramă. Chiar dacă întregul genom este secvențial, cercetarea genetică nu poate oferi un răspuns complet și exhaustiv la întrebările arheologice și lingvistice. În ciuda cercetărilor regulate în această direcție, nu a fost încă posibil să se determine care este casa ancestrală slavă.

Genetica rușilor și tătarilor, precum și a altor naționalități, are multe în comun. În general, fondul genetic slav este destul de bogat în elemente obținute din populația preslavă. Acest lucru se datorează răsturnărilor istorice. Din partea Novgorodului, oamenii s-au mutat treptat spre nord și și-au purtat limba, cultura și religia cu ei, asimilând treptat comunitatea prin care au trecut. Dacă populația locală era mai mare ca număr decât slavii migranți, fondul genetic reflecta precis caracteristicile acestora într-o măsură mai mare, în timp ce ponderea slavilor avea semnificativ mai puține trăsături.

Istorie și practică

Aflând genetica rușilor, oamenii de știință au descoperit asta limbi slave s-a răspândit rapid, a acoperit în curând aproape jumătate din teritoriul european. În același timp, populația nu era suficient de mare pentru a locui în aceste spații. În consecință, au sugerat oamenii de știință, grupul de gene slave în ansamblu are caracteristici pronunțate ale unor componente preslave, care diferă pentru sud, nord și est, vest. O situație similară s-a dezvoltat și cu popoarele indo-europene, care s-au răspândit în toată India și parțial în Europa. Din punct de vedere genetic, au puține trăsături comune, iar explicația s-a găsit astfel: indo-europenii s-au asimilat populației europene care a locuit inițial pe aceste meleaguri. Din primul a apărut limbajul, din al doilea - fondul genetic.

Asimilarea, dezvăluită în studiul geneticii oamenilor de știință ruși, după cum au concluzionat specialiștii, este o regulă prin care sunt compilate multe pool-uri de gene care există astăzi. În același timp, limba rămâne principalul marker etnic. Acest lucru ilustrează bine diferența dintre slavii care trăiesc în sud și nord - genetica lor diferă destul de mult, dar limba este aceeași. Prin urmare, și poporul este unul, deși are două surse diferite care s-au contopit în procesul dezvoltării societății. În același timp, se atrage atenția asupra faptului că, pentru formarea unui etnos, autocunoașterea umană joacă un rol cheie și este influențată de limbaj.

Rude sau vecini?

Mulți sunt interesați de ceea ce este comun și diferit în genetica rușilor și tătarilor. S-a crezut mult timp că perioada jugului tătar-mongol a avut o influență puternică asupra fondului genetic rus, dar studiile specifice efectuate relativ recent au arătat că stereotipul predominant este eronat. Nu există nicio influență fără echivoc a fondului genetic mongol. Dar tătarii s-au dovedit a fi destul de apropiați de ruși.

De fapt, tătarii sunt un popor european care are un minim de asemănare cu oamenii care locuiesc în regiunile din Asia centrală. Acest lucru complică căutarea diferențelor dintre ei și europeni. În același timp, s-a stabilit că bazinul genetic tătar este aproape de belarusul, polonez, cu care din punct de vedere istoric oamenii nu au avut contacte atât de strânse ca cu rușii. Acest lucru ne permite să vorbim despre asemănările dintre ruși și tătari, fără a le explica prin dominație.

ADN și istorie

De ce în genetică rușii din nord sunt atât de diferiți de popoarele din sud? De ce sunt vestul și estul atât de diferite unul de celălalt? Oamenii de știință au stabilit că diversitatea grupurilor etnice este asociată cu procese subtile în desfășurare - cele genetice, vizibile doar atunci când se analizează perioade lungi de timp. Pentru a evalua modificările genetice, este necesar să se studieze ADN-ul mitocondrial transmis de la mame și cromozomii Y pe care urmașii îi primesc prin tată. În acest moment, s-au format deja baze de informații impresionante, care reflectă secvența în care sunt localizate nucleotidele în structura moleculară. Acest lucru vă permite să creați arbori filogenetici. În urmă cu aproximativ două decenii, s-a format o nouă știință, numită „antropologie moleculară”. Acesta examinează ADNmt și cromozomii specifici masculini și dezvăluie care este istoria genetică etnică. Cercetările în acest domeniu de la an la an devin din ce în ce mai extinse, numărul lor este în creștere.

Pentru a dezvălui toate trăsăturile rușilor, geneticienii încearcă să restabilească procesele sub influența cărora s-au format bazinele de gene. Este necesar să se evalueze distribuția în spațiu și timp a grupului etnic - pe baza acestui fapt, pot fi colectate mai multe date privind modificările în structura ADN-ului. Studiul variabilității filogeografice și al ADN-ului a făcut deja posibilă analiza datelor culese de la multe mii de oameni din diferite regiuni ale lumii. Datele sunt suficient de mari pentru ca analizele statistice să fie fiabile. Au fost descoperite grupuri monofiletice, pe baza cărora treptat se restabilesc etapele evolutive ale rușilor.

Pas cu pas

Studiind genetica rușilor, oamenii de știință au reușit să identifice liniile mitocondriale caracteristice popoarelor care trăiesc în regiunile Eurasiatice de Est și de Vest. Au fost efectuate studii similare cu privire la grupurile etnice americane, australiene și africane. Se crede că subgrupurile eurasiatice au descins din trei macrogrupuri majore care s-au format în urmă cu aproximativ 65.000 de ani dintr-un singur grup de ADNmt care a apărut în Africa.

Analizând diviziunea ADNmt în fondul genetic eurasiatic, s-a constatat că specificitatea etno-rasială este destul de semnificativă, prin urmare, estul și vestul au diferențe cardinale. Dar în nord se găsesc predominant linii monomitocondriale. Acest lucru este deosebit de pronunțat la populațiile regionale. Studiile genetice fac posibilă determinarea că numai ADNmt caucazoid sau cele obținute din rasa mongolă sunt caracteristice popoarelor locale. Partea principală a țării noastre, la rândul său, este teritoriul de contact, unde a devenit o sursă de geneză rasială pentru o lungă perioadă de timp.

Una dintre lucrările științifice majore dedicate geneticii poporului rus a început în urmă cu aproximativ două decenii și se bazează pe studiul diferenței liniilor ADN transmise prin tată și mamă. Pentru a determina cât de mare este variabilitatea în cadrul unei singure populații, s-a decis să se recurgă la un studiu combinat, analizând simultan polimorfismul și regiunile individuale responsabile de criptarea informațiilor. În același timp, oamenii de știință au ținut cont de variabilitatea secvențelor de nucleotide și a elementelor hipervariabile care nu sunt responsabile pentru codificarea datelor. S-a stabilit că fondul genetic mitocondrial al populației originare a țării noastre este divers, deși au fost încă găsite anumite grupuri comune - acestea coincid cu altele comune la europeni. Amestecul grupului de gene mongoloide este estimat la o medie de 1,5%, iar acestea sunt în principal ADNmt din Eurasia de Est.

Dezvăluind caracteristicile geneticii poporului rus, oamenii de știință au încercat să explice de ce ADNmt arată o astfel de diversitate, în ce măsură fenomenul este asociat cu formarea unui grup etnic. Pentru aceasta, au fost analizate haplotipurile ADNmt ale diferitelor populații ale populației europene. Studiile filogeografice au arătat că există unele caracteristici comune, dar markerii sunt de obicei combinați cu subgrupuri și haplotipuri rare. Acest lucru sugerează existența unui substrat comun, care a devenit baza pentru formarea fondului genetic al slavilor din regiunile de est și vest, precum și naționalitățile care trăiesc în apropiere. Dar populațiile slavilor din sud diferă semnificativ de italienii și grecii care trăiesc în apropiere.

Ca parte a evaluării evoluției rușilor în genetică, au fost făcute încercări de a explica împărțirea slavilor în mai multe ramuri, precum și de a urmări procesele de schimbare a materialului genetic pe acest fundal. Studiile au confirmat că există diferențe între diferitele grupuri de slavi atât în ​​ceea ce privește fondul genetic, cât și antropologic. Variabilitatea fenomenului este determinată de strânsoarea contactelor cu populația preslavă dintr-o anumită zonă, precum și de intensitatea influenței reciproce asupra popoarelor vecine.

Cum a început totul?

Cercetările în genetica rușilor efectuate de specialiști moderni, precum și studiul fondului genetic al altor grupuri etnice, au devenit posibile datorită contribuției marilor oameni de știință implicați în biologie, antropologie și evoluția umană. Contribuția la acest domeniu a doi oameni de știință născuți în Rusia imperială - Mechnikov, Pavlov este considerată excepțional de semnificativă. Pentru meritele lor, li s-a acordat Premiul Nobel și, în plus, au reușit să atragă atenția publicului larg asupra biologiei. Înainte de Primul Război Mondial, un curs de genetică a început să fie predat pentru prima dată la o universitate din Sankt Petersburg. În 1917, la Moscova a fost deschis Institutul de Biologie Experimentală. Trei ani mai târziu, s-a format o societate eugenică.

Este imposibil de supraestimat contribuția oamenilor de știință ruși la dezvoltarea geneticii. Koltsov și Bunak, de exemplu, au studiat în mod activ frecvența de apariție grupuri diferite sânge, iar munca lor a interesat experți de seamă ai vremii. Curând, IEB a devenit un obiect de atracție pentru cei mai importanți oameni de știință ruși. Când enumerați lista geneticienilor ruși, este rezonabil să începeți cu Mechnikov și Pavlov, dar nu uitați de următoarele figuri proeminente:

• Serebrovsky;
• Dubinin;
• Timofeev-Resovski.

Este demn de remarcat faptul că Serebrovsky a devenit autorul termenului „genogeografie”, care este folosit pentru a desemna o știință a cărei zonă de interes este bazinul genetic al populațiilor umane.

Știință: doar înainte!

În acest moment, când cei mai renumiți geneticieni ruși erau activi, cuvântul „grup genetic” a început să fie utilizat pe scară largă în cercuri specifice. A fost introdus pentru a se referi la fondul genetic inerent unei anumite populații. Genogeografia se transformă treptat în instrument semnificativ. Cel care este necesar pentru a evalua etnogeneza popoarelor care există pe planeta noastră. Serebrovsky, apropo, era de părere că urmașii lui sunt doar o parte a istoriei, permițând prin fondul genetic să restabilească migrațiile din trecut, procesele de amestecare a grupurilor etnice și a raselor.

Din păcate, studiul geneticii (evrei, ruși, tătari, germani și alte etnii) a încetinit semnificativ în perioada „lysenkoismului”. La acel moment, lucrarea lui Fisher privind diversitatea genetică și selecția naturală a fost publicată în Marea Britanie. El a devenit baza științei, relevantă pentru oamenii de știință moderni. Pentru genetica populației. Dar în Uniunea Sovietică stalinistă, genetica se dovedește a fi obiectul persecuției la inițiativa lui Lysenko. Ideile sale au condus la faptul că Vavilov a murit în arest în 1943.

Istorie și știință

La scurt timp după ce Hrușciov a părăsit puterea, genetica în URSS a început să se dezvolte din nou. În 1966, a fost deschis Institutul Vavilov, unde laboratorul lui Rychkov funcționează activ. În următorul deceniu lucrări semnificative organizat cu participarea lui Cavalli - Sforza, Lewontin. În 1953, a fost posibil să se descifreze structura ADN-ului - aceasta a fost o adevărată descoperire. Autorii lucrărilor au primit premiul Nobel. Geneticienii din întreaga lume au noi instrumente la dispoziție - markeri și haplogrupuri.

După cum am menționat mai sus, urmașii primesc ADN de la ambii părinți. Genele nu sunt transmise complet, dar în procesul de recombinare, fragmente individuale sunt observate în diferite generații. Există o substituție, amestecare, formarea de noi secvențe. Entități excepționale sunt cromozomii specifici paterni și materni menționați mai sus.

Geneticienii au început să studieze markerii uniparentali și în curând s-a dovedit că așa puteți extrage o cantitate imensă de informații despre procesele care au avut loc în trecut. Prin ADNmt, transmis neschimbat între generații de la mamă, este posibil să urmărim strămoși care au existat cu zeci de milenii în urmă. Mici mutații apar în mtDNA (acest lucru este inevitabil) și sunt, de asemenea, moștenite, datorită cărora este posibil să urmărim cum și de ce, când s-au format diferențele genetice caracteristice diferitelor grupuri etnice. 1963 - anul descoperirii ADNmt; 1987 este anul în care a apărut lucrarea asupra ADNmt, explicând care era grupul feminin comun de strămoși ai tuturor oamenilor.

Cine și când?

Inițial, oamenii de știință au presupus că un grup comun de progenitori de sex feminin a existat în regiunile din estul Africii. Perioada de existență a acestora, conform estimărilor brute, este acum 150-250 de mii de ani. Clarificarea trecutului prin mecanismele geneticii a făcut posibil să se constate că perioada este mult mai apropiată - de la acel moment au trecut aproximativ 100-150 de milenii.

În acele zile, numărul total de reprezentanți ai populației era relativ mic - doar câteva zeci de mii de indivizi, împărțiți în grupuri separate. Fiecare dintre ei a mers pe drumul lui. Cu aproximativ 70-100 de mii de ani în urmă, omul modern a traversat strâmtoarea Bab-el-Mandeb, lăsând Africa în urmă și a început să exploreze noi teritorii. Opțiune alternativă migrația, considerată de oamenii de știință – prin Peninsula Sinai.

Prin mtDNA, oamenii de știință și-au făcut o idee despre modul în care jumătatea feminină a umanității s-a răspândit pe planetă. În același timp, au apărut noi informații despre mutațiile cromozomului masculin. Pe baza informațiilor culese de-a lungul mai multor ani, la sfârșitul secolului trecut au compilat haplogrupuri și au format un singur arbore din ele.

Genetica: realitate și știință

Sarcina principală a geneticienilor a fost să identifice modalitățile istorice de mutare a oamenilor, să determine legăturile dintre grupurile etnice, precum și trăsăturile evoluției. Din acest punct de vedere, locuitorii regiunii est-europene prezintă un interes deosebit. Pentru prima dată pentru un astfel de obiect de studiu, markerii uniparentali au început să fie studiați în ultimul deceniu al secolului trecut. S-a constatat gradul de rudenie cu rasa mongoloidă și afinitatea genetică cu popoarele est-europene.

În ultimele decenii, contribuția adusă științei de către Balanovskaya și Balanovsky este considerată a fi cea mai semnificativă. Cercetările se desfășoară sub conducerea lui Malyarchuk - sunt dedicate caracteristicilor fondului genetic al populației din Siberia și regiunile din Orientul Îndepărtat. După cum a arătat practica, beneficiul maxim poate fi extras prin examinarea populației așezărilor mici - sate și orașe. Pentru studiu, sunt selectați astfel de oameni ai căror strămoși cei mai apropiați (a doua generație) de aceeași etnie sunt incluși în aceeași populație regională. Totuși, în unele cazuri, populația orașelor mari este studiată, dacă acest lucru este permis de condițiile și termenii de referință ai proiectului.

A fost posibil să dezvăluie că anumite grupuri de ruși au diferențe destul de puternice în fondul genetic. Câteva zeci de soiuri de seturi genetice au fost deja studiate. Informația maximă a fost strânsă despre oamenii care locuiesc pe teritoriul fostului regat condus de Ivan cel Groaznic.

Sarcina unui genetician modern este de a studia caracteristicile unei anumite populații, nu a oamenilor ca întreg. Genele nu au identitate etnică, nu pot vorbi. Oamenii de știință determină dacă granițele distribuției genotipului coincid cu cele etnice și lingvistice și, de asemenea, determină setul specific tipic de gene caracteristice unei anumite naționalități.