Quelle est l'essence de la théorie chromosomique de Morgan sur l'hérédité. Héritage lié

Après l'établissement du concept de facteurs héréditaires en génétique, des études ont été menées pour déterminer à quelles structures cellulaires ils sont associés.

Les faits établis par les études génétiques et cytologiques au début de ce siècle ont montré que les porteurs des facteurs héréditaires (gènes) sont les chromosomes.

En raison du développement ultérieur de la génétique, théorie chromosomique de l'hérédité. Son créateur est le généticien américain T. Morgan.

Le scientifique a mené des recherches sur la mouche des fruits Drosophila, qui peut être facilement élevée dans des tubes à essai. Cette mouche a un cycle de développement très court : en deux semaines, un individu adulte se développe à partir d'un œuf fécondé en passant par les stades intermédiaires de larve et de pupe, capables de produire immédiatement une progéniture. Une femelle fécondée peut produire plusieurs centaines de nouveaux insectes.

La drosophile a un grand nombre de caractères bien distincts, dont l'hérédité est facile à observer dans divers types de croisements. Dans les cellules somatiques, elle ne possède que quatre paires de chromosomes.

En raison de ces caractéristiques, la drosophile s'est avérée être un objet très pratique pour la recherche génétique. Sur la base d'expériences avec elle, bon nombre des questions les plus importantes de la génétique générale ont été développées.

De nombreuses expériences de laboratoire menées par T. Morgan ont montré que les gènes situés sur le même chromosome sont hérités, en règle générale, ensemble, c'est-à-dire qu'ils sont liés et n'obéissent donc pas à la règle de combinaison indépendante établie par G. Mendel.

Dans l'une des expériences de T. Morgan, Drosophila, qui avait couleur grise corps et de longues ailes, a été croisé avec un individu qui avait une couleur de corps noire et des ailes rudimentaires (raccourcies). La première génération de mouches avait un corps gris et de longues ailes. Lorsque ces hybrides ont été croisés entre eux en F 2, il n'y avait pas de distribution indépendante des traits pour deux paires alléliques (corps gris - corps noir, ailes longues - ailes rudimentaires) dans un rapport de 9:3:3:1. Parmi les hybrides F 1, le nombre prédominant d'individus a hérité de la même combinaison de caractères que dans les formes parentales (gris à longues ailes et noir à ailes courtes), et seule une très petite partie des mouches avaient des caractères recombinés (gris mouches à ailes courtes et mouches noires à longues ailes). Cet exemple montre que les gènes du corps gris et des ailes longues et du corps noir et des ailes courtes sont principalement hérités ensemble.

Sur la base de cela et d'un grand nombre d'expériences similaires, T. Morgan est arrivé à la conclusion que la base matérielle de la liaison génétique est le chromosome. Chacun des chromosomes est de longueur hétérogène, il se compose d'unités héréditaires élémentaires distinctes - les gènes. Dans tout type d'organisme, il y en a toujours beaucoup plus que de chromosomes. Par conséquent, dans chaque chromosome, il existe un certain nombre de gènes qui sont hérités ensemble, formant ce que l'on appelle des groupes de liaison. Le nombre de groupes de liaison correspond au nombre de paires de chromosomes homologues.

En étudiant le phénomène de liaison génétique, T. Morgan et ses étudiants ont découvert que la liaison n'est presque jamais complète.

Dans l'exemple analysé, il n'était pas non plus complet, car dans un petit nombre de cas, une recombinaison génique a été notée. Si les gènes de différentes paires alléliques se trouvent sur le même chromosome, c'est-à-dire qu'ils sont liés, la seule raison de leur recombinaison peut être le processus de conjugaison de chromosomes homologues dans la prophase de la méiose. Lors de la conjugaison, les chromosomes appariés se rapprochent et s'appliquent les uns aux autres par des régions homologues, formant des bivalents (quads de chromatides).

A ce moment, un échange de régions homologues peut se produire entre les chromatides. Ce procédé a été nommé décussation chromosomique ou (de l'anglais crossing - crossing).

Le schéma de croisement des chromosomes et de recombinaison des gènes qui s'y trouvent est présenté. Deux chromosomes appariés, à la suite d'un croisement et d'une rupture ultérieure, échangent des sections. Deux gènes A à B, situés à l'origine sur le même chromosome, à la suite d'un croisement, se trouvent sur des chromosomes différents et pénètrent dans des gamètes différents.

Les gamètes avec des chromosomes qui ont subi un croisement sont appelés croisés, et les gamètes formés par des chromosomes sans croisement sont appelés non croisés. En conséquence, les individus qui sont apparus avec la participation de gamètes croisés sont appelés croisés ou recombinants, et ceux formés sans eux sont appelés non croisés ou non recombinants.

La recombinaison de gènes en cours de croisement conduit à des néoplasmes. Des formes hybrides apparaissent, représentant le matériau source pour la sélection et la création de nouvelles variétés de plantes et de races animales. La formation de formes hybrides dans la nature fournit du matériel pour la sélection naturelle, elle est donc d'une importance primordiale dans l'évolution des organismes vivants.

Ainsi, la recombinaison des gènes dans le processus de méiose s'effectue de deux manières - une divergence aléatoire de chromosomes non homologues (la règle de la combinaison indépendante selon G. Mendel) et le processus de croisement de chromosomes homologues (le phénomène de croisement over, établie par T. Morgan).

À la suite de l'analyse des principales dispositions de la théorie chromosomique de l'hérédité, les conclusions suivantes peuvent être tirées.

1. Les gènes sont situés sur les chromosomes, disposés linéairement et forment un groupe de liaison.
2. Les gènes situés sur le même chromosome sont hérités de manière liée ; la force de ce lien dépend de la distance entre les gènes.
3. Il existe un croisement entre chromosomes homologues, à la suite duquel se produit une recombinaison génique, ce qui est important en tant que source de matériel pour la sélection naturelle et artificielle.
4. La liaison des gènes et leur recombinaison à la suite d'un croisement sont des phénomènes biologiques naturels dans lesquels s'exprime l'unité des processus d'hérédité et de variabilité des organismes.

Les cellules enfermées dans le noyau sont porteuses de gènes et représentent la base matérielle de l'hérédité, c'est-à-dire la continuité des propriétés des organismes dans un certain nombre de générations est déterminée par la continuité de leurs chromosomes. H. t. n. apparu au début du 20e siècle. sur la base de la théorie cellulaire et l'utilisation de l'analyse hybridologique pour étudier les propriétés héréditaires des organismes.

En 1902, W. Setton aux États-Unis, qui a attiré l'attention sur le parallélisme dans le comportement des chromosomes et des soi-disant mendéliens. "facteurs héréditaires", et T. Boveri en Allemagne a avancé l'hypothèse chromosomique de l'hérédité, selon laquelle les facteurs héréditaires mendéliens (appelés plus tard gènes) sont localisés dans les chromosomes. La première confirmation de cette hypothèse a été obtenue dans l'étude du mécanisme génétique de la détermination du sexe chez les animaux, lorsqu'il a été constaté que ce mécanisme est basé sur la distribution des chromosomes sexuels parmi la progéniture. Une justification supplémentaire de H. t. appartient au généticien américain T. H. Morgan, qui a remarqué que le transfert de certains gènes (par exemple, le gène qui cause la drosophile femelle aux yeux blancs lorsqu'il est croisé avec des mâles aux yeux rouges) est associé au transfert du chromosome X sexuel, c'est-à-dire que traits liés au sexe (une personne présente plusieurs dizaines de ces signes, dont certains défauts héréditaires - daltonisme, hémophilie, etc.).

Preuve de H. t. a été obtenu en 1913 par le généticien américain C. Bridges, qui a découvert la non-disjonction des chromosomes lors de la méiose chez les femelles drosophiles et a noté qu'une perturbation de la distribution des chromosomes sexuels s'accompagnait de modifications de l'hérédité des traits liés au sexe.

Avec le développement de H. t. il a été constaté que les gènes situés sur le même chromosome constituent un groupe de liaison et doivent être hérités ensemble ; le nombre de groupes de liaison est égal au nombre de paires de chromosomes, constant pour chaque type d'organisme ; les traits qui dépendent de gènes liés sont également hérités ensemble. En conséquence, la loi de la combinaison indépendante de caractéristiques devrait avoir une application limitée ; les traits dont les gènes sont situés sur des chromosomes différents (non homologues) doivent être hérités indépendamment. Le phénomène de liaison incomplète des gènes (quand, avec les combinaisons parentales de traits, de nouvelles combinaisons recombinantes de ceux-ci sont trouvées dans la progéniture des croisements) a été étudié en détail par Morgan et ses collègues (A. G. Sturtevant et autres) et a servi de justification de l'arrangement linéaire des gènes dans les chromosomes. Morgan a suggéré que les gènes liés des chromosomes homologues, qui sont en combinaisons et chez les parents, peuvent changer de place pendant la méiose sous la forme hétérozygote ®, à la suite de quoi, avec les gamètes AB et ab, les gamètes Ab et aB se forment. De telles recombinaisons se produisent en raison de ruptures de chromosomes homologues dans la zone entre les gènes et de la connexion ultérieure des extrémités cassées dans une nouvelle combinaison : La réalité de ce processus, appelé croisement chromosomique, ou crossing over, a été prouvée en 1933 par le scientifique K. Stern dans des expériences avec la drosophile et les scientifiques américains X. Creightonomi B. McClintock - avec du maïs. Plus les gènes liés sont éloignés, plus ils sont susceptibles de se croiser. La dépendance de la fréquence de croisement sur les distances entre les gènes liés a été utilisée pour construire des cartes génétiques des chromosomes. Dans les années 30. 20ième siècle F. Dobzhansky a montré que l'ordre de placement des gènes sur les cartes génétiques et cytologiques des chromosomes coïncide.

Selon les idées de l'école de Morgan, les gènes sont des porteurs discrets et indivisibles d'informations héréditaires. Cependant, la découverte en 1925 par les scientifiques soviétiques G. A. Nadson et G. S. Filippov, et en 1927 par le scientifique américain G. Möller, de l'influence des rayons X sur la survenue de changements héréditaires (mutations) chez la drosophile, ainsi que la utilisation des rayons X pour accélérer le processus de mutation chez la drosophile En 1928-1930, les scientifiques soviétiques A. S. Serebrovsky, N. P. Dubinin et d'autres ont permis de formuler des idées sur la divisibilité d'un gène en unités plus petites disposées en une séquence linéaire et capables de changements mutationnels. En 1957, ces idées ont été prouvées par les travaux du scientifique américain S. Benzer avec le bactériophage T4. L'utilisation des rayons X pour stimuler les réarrangements chromosomiques a permis à N. P. Dubinin et B. N. Sidorov de découvrir en 1934 l'effet de la position d'un gène (découvert en 1925 par Sturtevant), c'est-à-dire la dépendance de la manifestation d'un gène sur sa localisation sur le chromosome. Il y avait une idée de l'unité de la discrétion et de la continuité dans la structure du chromosome.

H. t. n. se développe dans le sens d'un approfondissement des connaissances sur les porteurs universels d'informations héréditaires - les molécules d'acide désoxyribonucléique (ADN). Il a été établi qu'une séquence continue de bases puriques et pyrimidiques le long de la chaîne d'ADN forme des gènes, des intervalles intergéniques, des signes de début et de fin de lecture d'informations au sein d'un gène ; détermine le caractère héréditaire de la synthèse de protéines cellulaires spécifiques et, par conséquent, le caractère héréditaire du métabolisme. L'ADN constitue la base matérielle du groupe de liaison dans les bactéries et de nombreux virus (dans certains virus, l'acide ribonucléique est le support d'informations héréditaires) ; Les molécules d'ADN qui composent les mitochondries, les plastes et d'autres organites cellulaires servent de supports matériels de l'hérédité cytoplasmique.

H. t. n., expliquant les modèles d'hérédité des traits chez les animaux et les organismes végétaux, joue un rôle important dans la page - x. science et pratique. Il fournit aux éleveurs des méthodes de sélection de races animales et de variétés végétales aux propriétés souhaitées. Certaines dispositions de H. t. permettent de mener plus rationnellement page - x. production. Ainsi, le phénomène de l'héritage d'un certain nombre de signes liés à un étage à la page - x. les animaux permettaient, avant l'invention des méthodes de régulation artificielle du sexe chez le ver à soie, d'abattre les cocons d'un sexe moins productif ; La valeur principale pour l'augmentation de la productivité de plusieurs pages - x. cultures a l'usage de la polyploïdie. L'étude des maladies héréditaires humaines est basée sur la connaissance des modèles de réarrangements chromosomiques.

motifs, découvertes par l'école de Morgan, puis confirmées et approfondies sur de nombreux objets, sont connues sous le nom général de théorie chromosomique de l'hérédité.

Ses principales dispositions sont les suivantes :

1. Les gènes sont sur les chromosomes ; chaque chromosome est un groupe de liaison de gènes ; le nombre de groupes de liaison dans chaque espèce est égal au nombre de paires de chromosomes.

2. Chaque gène du chromosome occupe une certaine place (locus); les gènes sont disposés linéairement sur les chromosomes.

3. Les gènes alléliques sont échangés entre chromosomes homologues.

4. La distance entre les gènes (locus) dans le chromosome est proportionnelle au nombre de croisements entre eux.

Chapitre 13 L'origine de la théorie chromosomique de l'hérédité. (VN Soifer)

La génétique - la science de l'hérédité et de sa variabilité - s'est développée au début du XXe siècle, après que des chercheurs ont attiré l'attention sur les lois de G. Mendel, découvertes en 1865, mais ignorées pendant 35 ans. À court terme la génétique est devenue une science biologique ramifiée avec un large éventail de méthodes et de directions expérimentales. Son développement rapide est dû à la fois aux demandes Agriculture, qui a nécessité un développement détaillé des problèmes d'hérédité chez les plantes et les animaux, et le succès des disciplines biologiques, telles que la morphologie, l'embryologie, la cytologie, la physiologie et la biochimie, qui ont ouvert la voie à une étude approfondie des lois de l'hérédité et les porteurs matériels de facteurs héréditaires. Le titre de généticien a été suggéré pour nouvelle science Scientifique anglais W. Batson en 1906

Expériences d'hybridation végétale. Accumulation d'informations sur les traits hérités

Des tentatives pour comprendre la nature de la transmission des traits par héritage des parents aux enfants ont été faites dans l'Antiquité. Des réflexions sur ce sujet se trouvent dans les écrits d'Hippocrate, d'Aristote et d'autres penseurs. Aux XVIIe et XVIIIe siècles, lorsque les biologistes ont commencé à comprendre le processus de fécondation et à rechercher si le mystère de la fécondation était lié au début - masculin ou féminin, les disputes sur la nature de l'hérédité ont repris avec une vigueur renouvelée. La fameuse lutte entre les préformistes (« animalculistes » et « ovistes ») a beaucoup contribué à élucider la nature de ce processus chez les animaux. Dans les plantes différenciation sexuelle a été découvert par R. Ya. Kammerarius (1694), qui a découvert dans des expériences avec des épinards, du chanvre et du maïs que la pollinisation est nécessaire pour la nouaison.

Ainsi, à la fin du XVIIe siècle. le terrain scientifique a été préparé pour le début des expériences sur l'hybridation des plantes. Les premiers succès dans cette direction ont été obtenus au début du XVIIIe siècle. On pense que l'Anglais T. Fairchild a reçu le premier hybride interspécifique lors du croisement des œillets Dianthus barbatus et D. caryophyllus. Avec la production d'autres hybrides, la pratique de l'hybridation a commencé à se développer, mais les botanistes ont continué à considérer comme controversée la question de la présence de deux sexes dans les plantes et de leur participation à la fécondation. En 1759, l'Académie des sciences de Saint-Pétersbourg a même annoncé un concours spécial pour clarifier cette question. En 1760, C. Linnaeus a reçu le prix pour son travail "Étude du sexe chez les plantes" ("Disquisitio de sexu plantarum"), qui a reçu un hybride interspécifique de barbes de chèvre (Tragopogon), qui produit facilement des hybrides dans des conditions naturelles. Cependant, Linnaeus n'a pas compris l'essence de l'hybridation et le rôle du pollen dans le croisement. Une solution scientifiquement fondée à ce problème a été obtenue dans les expériences d'un membre de l'Académie russe des sciences, I. G. Kelreiter.

En 1760, Kellreuter a commencé les premières expériences soigneusement pensées pour étudier le transfert de caractères lors du croisement de plantes. En 1761 - 1766, près d'un quart de siècle avant L. Spallanzani, qui étudia le problème du croisement sur des objets animaux, Kelreuter, dans des expériences avec du tabac, de la drogue et des clous de girofle, montra qu'après le transfert du pollen d'une plante vers le pistil d'une autre plante différant par ses caractéristiques morphologiques, les plantes sont formées d'ovaires et de graines, produisant des plantes aux propriétés intermédiaires aux deux parents. En conséquence, Kölreuter est parvenu à une conclusion d'une importance fondamentale : les deux organismes parentaux participent à la formation de la progéniture et à la transmission des traits tracés chez les descendants. Kellreuter a également introduit la méthode du rétrocroisement avec l'un des parents d'origine, grâce à laquelle il a pu prouver l'hérédité des traits et l'égalité des éléments mâles et femelles dans la formation des individus filles. La méthode exacte de croisement développée par Kölreuter a conduit à des progrès rapides dans l'étude de la transmission héréditaire des traits.

A la fin du XVIII - début du XIX siècle. Le sélectionneur anglais T. E. Knight, tout en croisant différentes variétés, a été confronté au problème de la combinaison des caractéristiques des parents dans la progéniture. En sélectionnant différentes paires pour les croisements, il a découvert que chaque variété se caractérise par un complexe de petits traits qui lui sont inhérents. Le nombre de caractères par lesquels deux variétés diffèrent l'une de l'autre, plus le degré de leur relation est faible. La conclusion importante de Knight a été la découverte de l'indivisibilité des petits traits dans divers croisements. La discrétion du matériel héréditaire, proclamée dans l'Antiquité, reçut dans ses études le premier justification scientifique. Knight est crédité de la découverte des "traits héréditaires élémentaires".

D'autres succès significatifs dans le développement de la méthode de croisement sont associés à l'école française des éleveurs, en particulier à ses représentants les plus éminents - O. Sazhre et C. Naudin. Les intérêts des deux scientifiques se sont formés sous l'influence directe de Kelreuter et Knight. Ils ont fait un pas en avant en ce qui concerne la sélection des objets de recherche, passant entièrement à des expériences avec des plantes à développement relativement rapide ( cultures maraîchères), dont le cycle végétatif est limité à quelques mois. Les représentants de la famille des citrouilles sont devenus les objets préférés de Sazhre et Naudin.

La plus grande réussite de Sazhre a été la découverte du phénomène de dominance. En croisant des variétés qui diffèrent par les inclinations héréditaires, il a souvent observé la suppression du trait d'un parent par le trait de l'autre. Ce phénomène s'est manifesté au maximum dans la première génération après le croisement, puis les traits supprimés ont de nouveau été révélés chez certains des descendants des générations suivantes. Ainsi, Sazhre a confirmé que les traits héréditaires élémentaires ne disparaissent pas lors des croisements. Naudin est arrivé à la même conclusion tout à fait indépendamment en 1852-1869. Mais Naudin va encore plus loin en commençant une étude quantitative de la recombinaison des inclinations héréditaires lors des croisements. Apparemment, il était conscient que c'était précisément la description quantitative des résultats des croisements qui pouvait fournir aux chercheurs le fil conducteur qui permettrait de comprendre l'essence des processus se déroulant lors de l'hybridation. Cependant, Naudin a été déçu en cours de route. Une technique méthodologique incorrecte - l'étude simultanée d'un grand nombre de caractéristiques - a conduit à une telle confusion dans les résultats qu'il a été contraint d'abandonner sa tentative. Une quantité considérable d'incertitude dans l'interprétation des résultats a également été introduite par les objets utilisés par Naudin : il ne comprenait toujours pas le rôle des autopollinisateurs dans la conduite de telles expériences. Les lacunes inhérentes aux expériences de Naudin et de ses prédécesseurs ont été éliminées dans les travaux de G. Mendel.

Le développement de la pratique de l'hybridation a conduit à une accumulation supplémentaire d'informations sur la nature des croisements. Des observations importantes sur les combinaisons de caractères dans les croisements ont commencé à s'accumuler à la suite des activités des jardiniers et des botanistes. La pratique nécessitait de résoudre le problème de la préservation des propriétés des «bonnes» plantes inchangées, ainsi que de trouver des moyens de combiner les traits nécessaires inhérents à plusieurs parents dans une seule plante. Des tâches similaires étaient fixées par les éleveurs, mais elles restaient invariablement en suspens, car elles reposaient sur l'ignorance des lois de transmission des traits héréditaires. Il n'a pas encore été possible de résoudre ce problème expérimentalement. Dans de telles conditions, diverses hypothèses spéculatives sur la nature de l'hérédité ont surgi.

Hypothèses spéculatives sur la nature de l'hérédité

L'hypothèse la plus fondamentale de ce genre, qui a servi dans une certaine mesure de modèle pour des constructions similaires d'autres biologistes, était « l'hypothèse temporaire de la pangenèse » de Charles Darwin, énoncée dans le dernier chapitre de son ouvrage « Change in Domestic Animals ». et plantes cultivées(1868) Darwin résume ici toute la littérature sur les croisements et sur les phénomènes de l'hérédité*.

* (Un peu plus tôt, une analyse des phénomènes d'hérédité chez l'homme a été faite par P. Luke dans sa vaste monographie Traité philosophique et physiologique de l'"hérédité naturelle" (1847-1850).)

Selon ses idées, dans chaque cellule de tout organisme, des particules spéciales se forment en grand nombre - des gemmules, qui ont la capacité de se répandre dans tout le corps et de s'accumuler (se concentrer) dans des cellules qui servent à la reproduction sexuelle ou végétative (œufs, spermatozoïdes, bourgeons végétaux). Lors de la fécondation, les gemmules des deux cellules germinales fusionnent pour former un zygote. Certaines des gemmules donnent alors naissance à de nouvelles cellules (similaires à celles à partir desquelles elles se sont formées), et certaines restent à l'état inactif et peuvent être transmises aux générations suivantes. Darwin a supposé que les gemmules des cellules individuelles pouvaient changer au cours de l'ontogenèse de chaque individu et donner naissance à des descendants modifiés. Ainsi, il rejoint les partisans de l'héritage des caractères acquis. De plus, il croyait que puisque le complexe de traits héréditaires est composé de facteurs discrets d'hérédité (gemmules), alors, par conséquent, l'organisme ne génère pas son propre genre dans son ensemble, mais chaque unité individuelle génère son propre genre" * .

* (C. Darwin. Soch., tome 4. M., Maison d'édition de l'Académie des sciences de l'URSS, 1951, p. 758.)

L'hypothèse de Darwin sur l'hérédité des traits acquis a été expérimentalement réfutée par F. Galton (1871). En procédant à une transfusion sanguine de lapins noirs à des lapins blancs. Galton n'a trouvé aucun changement dans les traits de la progéniture. Sur cette base, il a argumenté avec Darwin, arguant que les gemmules ne sont concentrées que dans les cellules germinales des plantes et des animaux et les bourgeons des plantes à multiplication végétative, et que les gemmules ne circulent pas des parties végétatives aux parties génératives. Galton a eu recours à une analogie, comparant les organes génitaux au rhizome de certaines plantes, donnant chaque année de nouvelles pousses vertes, d'où son hypothèse a été appelée "l'hypothèse du rhizome".

Une hypothèse spéculative sur la nature de l'hérédité a été proposée par le botaniste K. Naegeli dans son ouvrage "Théorie mécano-physiologique de l'évolution" (1884). Naegeli, réfléchissant à la contradiction entre la contribution égale du père et de la mère à la formation de la progéniture et les tailles significativement différentes des spermatozoïdes et des ovules, a suggéré que les inclinations héréditaires ne sont transmises que par une partie de la substance cellulaire, qu'il a appelée idioplasme. Le reste (stéréoplasme), selon lui, ne porte pas de caractéristiques héréditaires. Naegeli a également suggéré que le matériel génétique est constitué de molécules reliées les unes aux autres dans de grandes structures filamenteuses - des micelles, regroupées en faisceaux et formant un réseau qui pénètre toutes les cellules du corps. L'auteur ne connaissait pas les faits à l'appui de son modèle. Au cours de ces années, l'attention n'était pas encore attirée sur les chromosomes en tant que porteurs d'informations héréditaires, et l'hypothèse de Naegeli s'est avérée prophétique dans un certain sens. Elle a préparé les biologistes à l'idée du caractère structuré des supports matériels de l'hérédité. L'hypothèse de la pangenèse intracellulaire de G. de Vries était également célèbre.

Pour la première fois, l'idée de divisions différenciées (héréditaires inégales) des noyaux des cellules d'un embryon en développement a été exprimée par V. Roux en 1883. Les conclusions de Roux ont eu une grande influence sur A. Weisman. Ils lui ont servi de point de départ pour la création de la théorie du plasma germinatif, qui a été finalisée en 1892. Weisman a clairement indiqué le porteur de facteurs héréditaires - les chromosomes. Il croyait que dans les noyaux des cellules, il y avait des particules spéciales du plasma germinatif - les biophores, dont chacun détermine une propriété distincte des cellules. Les biophores, selon Weisman, sont regroupés en déterminants - des particules qui déterminent la spécialisation de la cellule. Puisqu'il y en a beaucoup dans le corps divers types cellules, puis les déterminants d'un type sont regroupés en structures d'un ordre supérieur (ids), et ces dernières forment des chromosomes (ou idants, dans la terminologie de Weismann).

D'abord Ru (1883), puis Weisman ont suggéré une disposition linéaire des facteurs héréditaires dans les chromosomes (grains de chromatine, selon Ru, et id, selon Weisman) et leur division longitudinale au cours de la mitose, ce qui a largement anticipé la future théorie chromosomique de l'hérédité.

Développant l'idée d'une division inégale, Weisman est logiquement arrivé à la conclusion qu'il existe deux lignées cellulaires clairement délimitées dans le corps - la lignée germinale (cellules de la voie germinale) et somatique. Les premiers, assurant la continuité de la transmission des informations héréditaires, sont "potentiellement immortels" et capables de donner naissance à un nouvel organisme. Ces derniers n'ont pas cette propriété. L'identification de deux catégories de cellules a été d'une grande importance positive pour le développement ultérieur de la génétique. Ce fut notamment le début de la réfutation théorique de l'idée de l'hérédité des traits acquis. Dans le même temps, la théorie de l'hérédité de Weismann contenait également l'hypothèse erronée selon laquelle l'ensemble complet des déterminants n'est contenu que dans les cellules germinales.

Les travaux de ces biologistes ont joué un rôle exceptionnel dans la préparation de la pensée scientifique à la formation de la génétique en tant que science. À fin XIX dans. grâce au travail des cytologistes qui ont découvert les chromosomes et étudié la mitose (I. D. Chistyakov, 1872 ; A. Schneider, 1873 ; E. Strasburger, 1875 ; Schleicher, 1878 ; V. Flemming, 1892 ; et autres) et la méiose (E. van Beneden , 1883; T. Boveri, O. Hertwig, 1884) division nucléaire, le terrain était préparé pour comprendre la redistribution du matériel héréditaire entre les cellules filles au cours de leur division. W. Waldeyer en 1888 a proposé le terme chromosome. Le processus de fécondation chez les animaux et les plantes a été étudié en détail (O. Gertwig, 1876 ; N. N. Gorozhankin, 1880 ; E. Strasburger, 1884 ; et autres). Les travaux des botanistes et des éleveurs ont ouvert la voie à la reconnaissance rapide des lois de G. Mendel après leur redécouverte en 1900.

La découverte par G. Mendel des lois de l'héritage

L'honneur de découvrir les schémas quantitatifs qui accompagnent la formation des hybrides revient au botaniste amateur tchèque Johann Gregor Mendel. Dans ses travaux, réalisés dans la période de 1856 à 1863, les fondements des lois de l'hérédité ont été révélés.

Mendel a formulé le problème de sa recherche comme suit. "Jusqu'à présent", a-t-il noté dans les "Notes d'introduction" de son travail, "il n'a pas été possible d'établir une loi universelle pour la formation et le développement des hybrides" et a poursuivi : "La solution finale à ce problème ne peut être obtenue que lorsque des expériences détaillées sont menées dans diverses usines Quiconque examine les travaux dans ce domaine sera convaincu que parmi les nombreuses expériences, aucune n'a été menée dans un tel volume et de telle manière qu'il a été possible de déterminer le nombre Formes variées dans laquelle apparaissent les descendants d'hybrides, de répartir avec certitude ces formes sur les générations individuelles et d'établir leurs relations numériques mutuelles" * .

* (G. Mendel. Expériences sur des plantes hybrides. M., "Nauka", 1965, p. 9 - 10.)

La première chose sur laquelle Mendel attira l'attention fut le choix de l'objet. Pour ses recherches, Mendel a choisi le pois Pisum sativum L. La raison de ce choix était, premièrement, que le pois est un autogame strict, ce qui réduisait fortement la possibilité d'introduire du pollen étranger indésirable ; deuxièmement, à cette époque, il existait un nombre suffisant de variétés de pois qui différaient par un, deux, trois et quatre traits héréditaires.

Mendel a reçu 34 variétés de pois de diverses fermes semencières. Pendant deux ans, il a vérifié si les variétés obtenues étaient infestées, si elles conservaient leurs caractéristiques inchangées lorsqu'elles étaient propagées sans croisement. Après ce genre de vérification, il a sélectionné 22 variétés pour des expériences.

Peut-être que la chose la plus importante dans tout le travail était la détermination du nombre de caractères selon lesquels les plantes croisées devaient différer. Mendel s'est rendu compte pour la première fois que ce n'est qu'en commençant par le cas le plus simple - les différences entre les parents dans un seul attribut - et en compliquant progressivement le problème, que l'on peut espérer démêler l'enchevêtrement des faits. La stricte mathématique de sa pensée se révèle ici avec une force particulière. C'est cette approche de la mise en place d'expériences qui a permis à Mendel de planifier clairement la complication supplémentaire des données initiales. Il a non seulement déterminé avec précision à quelle étape du travail il fallait passer, mais il a également prédit strictement mathématiquement le résultat futur. À cet égard, Mendel se tenait au-dessus de tous les biologistes contemporains qui étudiaient déjà les phénomènes de l'hérédité au XXe siècle.

Mendel a commencé par des expériences sur le croisement de variétés de pois qui diffèrent par un trait (croisement monohybride). Dans toutes les expérimentations sans exception avec 7 paires de variétés, le phénomène de dominance de la première génération d'hybrides, découvert par Sazhre et Naudin, s'est confirmé. Mendel a introduit le concept de traits dominants et récessifs, définissant les traits dominants qui se transforment en plantes hybrides complètement inchangés ou presque inchangés, et récessifs sont ceux qui deviennent latents lors de l'hybridation. Puis Mendel a pu pour la première fois quantifier les fréquences d'apparition des formes récessives parmi le nombre total de descendants pour les cas de croisements mono-, di-, tri-hybrides et plus complexes. Mendel a particulièrement insisté sur la nature moyenne du modèle qu'il a découvert.

Pour une analyse plus approfondie de la nature héréditaire des hybrides résultants, Mendel a étudié plusieurs autres générations d'hybrides croisés les uns avec les autres. En conséquence, les généralisations suivantes d'importance fondamentale ont reçu une justification scientifique solide :

1. Le phénomène de non-équivalence des traits élémentaires héréditaires (dominants et récessifs), noté par Sazhre et Naudin.

2. Le phénomène de division des caractéristiques des organismes hybrides à la suite de leurs croisements ultérieurs. Des schémas quantitatifs de fractionnement ont été établis.

3. Détection non seulement des schémas quantitatifs de division en fonction de caractéristiques morphologiques externes, mais également de la détermination du rapport des inclinaisons dominantes et récessives entre les formes qui ne se distinguent pas des dominantes, mais qui sont de nature mixte (hétérozygote). Mendel a confirmé l'exactitude de cette dernière position, en plus, en rétrocroisant avec les formes parentales.

Ainsi, Mendel s'est rapproché du problème de la relation entre les inclinations héréditaires (facteurs héréditaires) et les caractéristiques de l'organisme déterminées par elles.

L'apparition d'un organisme (phénotype, dans la terminologie de W. Johannsen, 1909) dépend de la combinaison des inclinations héréditaires (la somme des inclinations héréditaires d'un organisme est devenue, à la suggestion de Johannsen, appelée le génotype, 1909). Cette conclusion, qui découlait inévitablement des expériences de Mendel, a été examinée en détail par lui dans la section "Les cellules embryonnaires des hybrides" du même ouvrage "Experiments on Plant Hybrids". Mendel fut le premier à formuler clairement le concept d'une inclination héréditaire discrète, indépendante dans sa manifestation des autres inclinations * . Ces inclinations sont concentrées, selon Mendel, dans les cellules germinales (œuf) et polliniques (gamètes). Chaque gamète porte un dépôt. Lors de la fécondation, les gamètes fusionnent pour former un zygote ; en même temps, selon la variété des gamètes, le zygote qui en est issu recevra certaines inclinations héréditaires. En raison de la recombinaison des inclinaisons lors des croisements, des zygotes se forment qui portent une nouvelle combinaison d'inclinaisons, qui détermine les différences entre les individus. Cette disposition a constitué la base de la loi fondamentale de Mendel - la loi de pureté des gamètes. Son hypothèse sur la présence d'inclinations héréditaires élémentaires - les gènes a été confirmée par tout le développement ultérieur de la génétique et a été prouvée par des recherches à différents niveaux - organisme (méthodes de croisement), subcellulaire (méthodes cytologiques) et moléculaire (méthodes physico-chimiques). À la suggestion de W. Batson (1902), les organismes contenant les mêmes inclinaisons ont commencé à être appelés homozygotes, et ceux contenant des inclinaisons différentes du trait correspondant ont été appelés hétérozygotes pour ce trait.

* (Par la suite, W. Johannsen (1909) a appelé ces inclinations des gènes.)

Les études expérimentales et l'analyse théorique des résultats des croisements, menées par Mendel, ont devancé le développement de la science de plus d'un quart de siècle. À cette époque, on ne savait presque rien des supports matériels de l'hérédité, des mécanismes de stockage et de transmission de l'information génétique et du contenu interne du processus de fécondation. Même les hypothèses spéculatives sur la nature de l'hérédité discutées ci-dessus ont été formulées plus tard. Ceci explique pourquoi les travaux de Mendel n'ont reçu aucune reconnaissance en son temps et sont restés méconnus jusqu'à la seconde redécouverte des lois de Mendel par K. Correns, K. Cermak et G. de Vries en 1900.

Développement de méthodes biométriques pour l'étude de l'hérédité

Les différences individuelles, même entre des organismes étroitement apparentés, ne sont pas nécessairement liées à des différences dans la structure génétique de ces individus ; elles peuvent être causées par différentes conditions de vie. Par conséquent, il est possible de tirer des conclusions sur les différences génétiques entre les espèces, les variétés, les variétés et les lignées uniquement sur la base de l'analyse d'un grand nombre d'individus. Le premier à attirer l'attention sur les schémas mathématiques de la variabilité individuelle a été le mathématicien et anthropologue belge A. Catlet. Il a été l'un des fondateurs de la statistique et de la théorie des probabilités. Catle a accordé une attention particulière à l'étude des écarts, dans une série d'individus similaires, par rapport à la caractéristique quantitative moyenne du trait étudié. Cependant, du point de vue génétique, la question de la possibilité d'hériter des écarts par rapport à la caractéristique quantitative moyenne d'un trait observé chez les individus individuels est restée la plus importante. L'importance de cette question est devenue particulièrement évidente après la création par Darwin de la théorie de la sélection naturelle. À des fins purement pratiques, il était nécessaire de déterminer si et dans quelle mesure les changements individuels souvent observés dans les pratiques de sélection des plantes individuelles seront hérités et s'ils peuvent être corrigés dans la progéniture.

Plusieurs chercheurs se sont penchés sur cette question. Le travail de Galton, qui a recueilli des données sur l'hérédité de la taille chez l'homme, s'est démarqué par son importance. Il a analysé la taille de 204 couples et 928 de leurs enfants adultes. Galton a ensuite étudié l'hérédité de la taille de la corolle des fleurs chez les pois de senteur et est arrivé à la conclusion que seule une petite partie des déviations observées chez les parents sont transmises à la progéniture. Galton a essayé de donner à son observation une expression mathématique, initiant ainsi une grande série de travaux sur les fondements mathématiques et statistiques de l'hérédité.

Le disciple de Galton, C. Pearson, a poursuivi ce travail à plus grande échelle. Un groupe de chercheurs se forme rapidement autour de Pearson et fonde la revue Biometrics (1902).

Le raisonnement des biométriciens anglais sur la nature du mélange des traits parentaux lors des croisements, étayé par des calculs mathématiques, mais ne tenant pas compte, en règle générale, de l'essence biologique des phénomènes d'hérédité, a été heurté par la seconde découverte des lois de Mendel. . L'étude la plus sérieuse et la plus classique des questions soulevées par Galton, Pearson et leurs successeurs a été réalisée en 1903-1909. V. Johannsen, qui a accordé l'attention principale à l'étude du matériel génétiquement homogène (progéniture issue de la consanguinité, que Johannsen appelait une lignée pure). L'analyse menée par Johannsen lui a permis de bien comprendre le rôle des composantes héréditaires (génotypiques) et non héréditaires dans la variabilité individuelle. Sur la base des résultats obtenus, Johannsen donna une définition précise du génotype et du phénotype et jeta les bases compréhension moderne le rôle de la variabilité individuelle. Les conclusions de Johannsen, obtenues dans des expériences avec des plantes, furent bientôt confirmées par du matériel zoologique.

Fondements cytologiques de la génétique

Les prédictions de Mendel ont également été confirmées à un niveau de recherche complètement différent. Dans les années 70 - 80 du XIXème siècle. la mitose et le comportement des chromosomes lors de la division cellulaire ont été décrits, suggérant que ces structures sont responsables de la transmission des puissances héréditaires de la cellule mère aux cellules filles. La division du matériel des chromosomes en deux parties égales était la meilleure preuve en faveur de l'hypothèse selon laquelle c'est dans les chromosomes que se concentre la mémoire génétique. Ce point de vue a été encore renforcé après la description des processus précédant la maturation des cellules germinales et la fécondation (voir chapitre 26). L'étude des chromosomes chez les animaux et les plantes a conduit à la conclusion que chaque espèce d'êtres vivants est caractérisée par un nombre strictement défini de chromosomes. Ce nombre est devenu une caractéristique systématique fiable.

Découvert par E. van Beneden (1883), le fait que le nombre de chromosomes dans les cellules du corps (cellules somatiques) soit deux fois plus grand que dans les cellules germinales pourrait facilement s'expliquer par un raisonnement simple : puisque lors de la fécondation, les noyaux des cellules germinales fusionnent (et, ainsi, dans l'un des chromosomes de ces noyaux s'unissent dans le noyau) et puisque le nombre de chromosomes dans les cellules somatiques reste constant, le doublement constant du nombre de chromosomes au cours des fécondations successives doit être combattu par un processus qui conduit à une réduction dans leur nombre en gamètes exactement de moitié. Une description précise du processus de division par réduction (méiose), réalisée dans les années 90 du 19e siècle, l'a rendu possible dès le début du 20e siècle. évaluer correctement les schémas d'hérédité établis par Mendel.

En 1900, indépendamment les uns des autres, trois botanistes - K. Korrens en Allemagne, G. de Vries en Hollande et E. Chermak en Autriche ont découvert dans leurs expériences les régularités découvertes précédemment par Mendel et, ayant trouvé son travail, l'ont republié dans 1.901 Cette publication a suscité un vif intérêt pour les schémas quantitatifs de l'hérédité. Les cytologistes ont découvert des structures matérielles dont le rôle et le comportement pourraient être uniquement liés aux modèles mendéliens. En 1903, W. Setton, un jeune collaborateur du célèbre cytologiste américain E. Wilson, a vu une telle connexion. Les idées hypothétiques de Mendel sur les facteurs héréditaires, sur la présence d'un ensemble unique de facteurs dans les gamètes et d'un double ensemble de facteurs dans les zygotes, ont été étayées par des études sur les chromosomes. T. Boveri (1902) a présenté des preuves en faveur de la participation des chromosomes dans les processus de transmission héréditaire, montrant que le développement normal de l'oursin n'est possible que si tous les chromosomes sont présents.

En établissant le fait que ce sont les chromosomes qui portent l'information héréditaire, Setton et Boveri ont jeté les bases d'une nouvelle direction en génétique - la théorie chromosomique de l'hérédité.

Justification de la théorie chromosomique de l'hérédité

Selon les lois de Mendel, la manifestation de chaque facteur héréditaire ne dépend pas d'autres facteurs. Son analyse des croisements mono-, di- et tri-hybrides a confirmé expérimentalement cette conclusion.

Après la redécouverte des régularités mendéliennes, l'étude de ces régularités chez toutes sortes d'espèces animales et végétales a commencé. L'un des échecs apparents est arrivé à W. Batson et R. Pennett, qui ont étudié en 1906 l'hérédité de la couleur de la corolle et de la forme du pollen chez les pois de senteur. Selon Mendel, la distribution des phénotypes dans les croisements dihybrides devrait obéir au rapport 9:3:3:1. Au lieu de cela, Batson et Pennet ont enregistré un partage de 35:3:3:10. L'impression a été créée que les facteurs de coloration pourpre et de pollen ridé ont tendance à rester ensemble lors de la recombinaison des inclinaisons. Les auteurs ont appelé ce phénomène "l'attraction mutuelle des facteurs", mais ils n'ont pas réussi à en découvrir la nature.

En 1909, T. G. Morgan a commencé une étude détaillée de cette question. Tout d'abord, il a clairement formulé l'hypothèse de départ. Or, alors qu'on savait déjà que les inclinations héréditaires sont dans les chromosomes, il était naturel de répondre à la question, les lois numériques établies par Mendel seront-elles toujours remplies ? Mendel croyait à juste titre que de telles régularités seraient vraies si et seulement si les facteurs étudiés se combinaient indépendamment les uns des autres dans la formation des zygotes. Maintenant, sur la base de la théorie chromosomique de l'hérédité, il faut reconnaître que cela n'est possible que lorsque les gènes sont situés sur des chromosomes différents. Mais comme le nombre de ces derniers est faible par rapport au nombre de gènes, il fallait s'attendre à ce que des gènes situés sur un même chromosome passent ensemble des gamètes aux zygotes. Par conséquent, les traits correspondants seront hérités par des groupes.

Cette hypothèse a été vérifiée par Morgan et ses collègues K. Bridges et A. Sturtevant dans des études sur la mouche des fruits Drosophila (Drosophila melanogaster). Le choix de cet objet pour de nombreuses raisons peut être considéré comme un grand succès. Premièrement, la drosophile a une période de développement très courte (seulement 10 à 12 jours) ; deuxièmement, du fait de sa grande fécondité, il permet de travailler avec des populations immenses ; troisièmement, il peut être facilement cultivé en laboratoire ; enfin, elle n'a que quatre paires de chromosomes.

Bientôt, un grand nombre de mutations diverses ont été découvertes chez la drosophile, c'est-à-dire des formes caractérisées par diverses caractéristiques héréditaires. Chez la drosophile normale ou, comme le disent les généticiens, la drosophile de type sauvage, la couleur du corps est gris-jaunâtre, les ailes sont grises, les yeux sont rouge brique foncé, les soies recouvrant le corps et les veines des ailes ont un arrangement bien défini . Chez les mouches mutantes que l'on trouvait de temps à autre, ces signes étaient modifiés : le corps, par exemple, était noir, les yeux étaient blancs ou autrement colorés, les ailes étaient rudimentaires, etc. Certains individus portaient non pas une, mais plusieurs mutations immediatement; par exemple, une mouche au corps noir pourrait, en plus, avoir des ailes rudimentaires. La variété des mutations a permis à Morgan de commencer des expériences génétiques. Tout d'abord, il a prouvé que les gènes situés sur un même chromosome se transmettent ensemble lors des croisements, c'est-à-dire qu'ils sont liés les uns aux autres. Un groupe de liaison de gènes est situé sur un chromosome. Morgan a également reçu une forte confirmation de l'hypothèse de la liaison des gènes dans les chromosomes dans l'étude de l'héritage dit lié au sexe.

Grâce à des expériences cytologiques et génétiques (A, Sturtevant, K. Bridges, G. J. Möller, 1910), il a été possible d'établir la participation de certains chromosomes à la détermination du sexe. Chez la drosophile, par exemple, avec trois paires de chromosomes (autosomes) qui ne sont pas liés à la détermination du sexe, une paire de chromosomes sexuels a été trouvée. Les chromosomes sexuels, à leur tour, se sont avérés être de deux types - les chromosomes X longs en forme de bâtonnet et les petits chromosomes Y incurvés. Leurs combinaisons déterminent le sexe de la mouche. D'autres expériences ont montré que chez la drosophile, comme chez la plupart des mammifères (y compris les humains), les amphibiens, les poissons et la plupart des plantes, l'entrée de deux chromosomes X dans le zygote conduit à la formation femelle, l'union d'un chromosome X et d'un chromosome Y donne naissance à un mâle *. Par conséquent, tous les gamètes femelles sont identiques - ils portent un chromosome X ; les individus mâles donnent deux types de gamètes : la moitié contient le chromosome X, l'autre moitié le chromosome Y. Par conséquent, lors de la fécondation, la moitié des zygotes reçoivent un ensemble de chromosomes XX et l'autre moitié - XY, et le sex-ratio est de 1: 1.

* (Chez la plupart des oiseaux, des insectes et des parties de plantes, la détermination du sexe se produit d'une manière différente : le sexe mâle est obtenu à partir de la combinaison de deux chromosomes X ; le sexe féminin est caractérisé par une combinaison de chromosomes X et Y)

En déterminant que le gène de la couleur des yeux de la drosophile est situé sur le chromosome X et en suivant le comportement des gènes chez la progéniture de certains mâles et femelles, Morgan et ses collègues ont reçu un soutien convaincant à l'hypothèse de la liaison génétique.

Ainsi, dans le développement de la génétique, deux jalons. La première, basée sur des études hybridologiques, est associée à la découverte de Mendel - preuve de la présence de facteurs héréditaires élémentaires, établissant la nature de l'interaction de ces facteurs (règle de dominance - récessivité) et élucidant les schémas quantitatifs dans le clivage des caractères lors des traversées. La deuxième étape, liée au succès des études cytologiques, aboutit à la preuve que les chromosomes sont porteurs de facteurs héréditaires. Morgan a formulé et prouvé expérimentalement la position sur la liaison des gènes dans les chromosomes. En particulier, quatre groupes de liaison ont été trouvés chez Drosophila melanogaster par des méthodes génétiques, ce qui coïncidait avec les données des études cytologiques. Vient ensuite la question de l'ordre dans lequel les gènes sont disposés sur les chromosomes.

Le problème de la localisation intrachromosomique des gènes

Une analyse minutieuse de la survenue de mutations chez la drosophile a permis de découvrir un grand nombre de changements héréditaires divers, et il s'est avéré que chaque gène peut donner lieu à un nombre important de mutations. Par exemple, des mutants aux yeux rouges, blancs, violets, éosine, grenat, ivoire, rouges, laiteux, cinabre ont été trouvés. D'autres gènes sont caractérisés par une variabilité similaire.

Comme de plus en plus de nouvelles mutations ont été découvertes, la quantité d'informations sur. localisation des gènes individuels dans un chromosome particulier. La clé pour résoudre la question de la localisation des gènes sur la longueur du chromosome a été l'étude par Morgan des phénomènes de perturbation du couplage des gènes à la suite de l'échange de sections entre chromosomes (d'un à plusieurs gènes de longueur), qu'il a appelé crossing over (en anglais, crossover).

Une étape essentielle dans l'étude du crossing over a été l'établissement du fait que certains gènes se déplacent de chromosome en chromosome avec une certaine fréquence qui leur est propre. Morgan a suggéré que plus les gènes sont éloignés l'un de l'autre sur la longueur du chromosome, plus il est facile de se croiser entre eux, car pour séparer des gènes proches, il est nécessaire que l'espace passe entre eux. La probabilité d'un tel écart est évidemment faible. Et si tel est le cas, le pourcentage d'individus chez lesquels un croisement s'est produit sur le nombre total d'individus étudiés peut servir de mesure de la distance entre les gènes du chromosome. Pour son travail exceptionnel dans le domaine de la génétique, Morgan a reçu le prix Nobel de 1933.

En 1913, Sturtevant a compilé la première carte du chromosome X sexuel de la drosophile, construite sur la base de données numériques sur la liaison et le croisement observés dans six gènes liés au sexe. En 1916, des centaines de gènes avaient déjà été étudiés chez la drosophile et cartographiés sur les quatre chromosomes. La méthode de cartographie génétique développée sur la drosophile a été transposée aux végétaux (maïs, mufliers) et aux animaux (souris).

L'établissement de cartes génétiques est une procédure très laborieuse. Les structures génétiques des chromosomes peuvent être facilement déchiffrées dans les organismes qui se multiplient rapidement. Cette dernière circonstance est la principale raison pour laquelle la plupart cartes détaillées existent pour la drosophile, un certain nombre de bactéries et de bactériophages, et les moins détaillées pour les plantes. La cartographie des organismes à vie longue (animaux, vivaces) est une question d'avenir.

Il convient de noter que les méthodes purement génétiques pour déterminer la localisation des gènes dans les chromosomes, d'une manière ou d'une autre, n'ont fourni qu'une preuve indirecte de la théorie chromosomique de l'hérédité, et certains généticiens ont continué à contester cette dernière (par exemple, R. Goldschmidt, 1917 ). Les phénomènes de non-disjonction des chromosomes sexuels (1913, 1916) et de perte du quatrième chromosome (1921) découverts par C. Bridges chez la drosophile ont servi de preuve directe de cette théorie. Dans ces cas, les prédictions génétiques basées sur des croisements ont été confirmées en examinant les caryotypes au microscope.

Enfin, des preuves cytologiques directes ont été obtenues pour l'existence d'un croisement chez la drosophile. En 1909, le chercheur belge F. Janssens est tombé sur un fait curieux. Dans la prophase de la première division méiotique, les chromosomes appariés se sont approchés, alignés en parallèle, puis, touchant les extrémités, se sont rapidement fermés.

Malgré le contact total entre les chromosomes des salamandres avec lesquelles Janssens a travaillé, les contours de chacun des chromosomes étaient clairement visibles. Grâce à cela, il a été possible de remarquer que lors de la torsion des chromosomes à l'endroit de leur entrelacement, qu'il appelait chiasme, il y avait un échange de morceaux de chromosomes.

Cependant, il n'a pas été possible de confirmer la présence d'échange avec certitude par des méthodes cytologiques jusqu'à ce que le chercheur allemand K. Stern (1931) utilise le phénomène dit de translocation, c'est-à-dire le transfert d'un morceau détaché d'un chromosome vers un autre chromosome. Grâce à la translocation, il a réussi à transférer un morceau du chromosome Y de la drosophile sur le chromosome X, après quoi ce dernier a pu être facilement détecté sur des préparations cytologiques. De plus, la lignée de mouches résultante portait deux différences génétiques (leur chromosome X avait deux gènes récessifs de marquage phénotypiquement facilement détectables).

La deuxième étape du travail a été la sélection d'une lignée de deux mouches avec une translocation d'un genre différent. Dans ce cas, les observations ont été faites sur le chromosome X, qui a été déchiré en deux, après quoi l'une de ses moitiés a rejoint le petit chromosome Y. Le morceau restant du chromosome X était à nouveau bien distinguable à la fois cytologiquement et génétiquement - ses gènes de marquage étaient dominants.

Ainsi, Stern possédait deux lignées de Drosophile, clairement distinguées l'une de l'autre par les chromosomes X. Après avoir connecté les deux chromosomes X marqués dans le zygote d'une femme, il a attendu le croisement, le reconnaissant par la nature de l'expression des gènes. En analysant cytologiquement les cellules de la progéniture de la mouche issue du croisement, il a pu détecter le résultat du croisement sous une forme visuelle au microscope : le chromosome X long a échangé sa grande section avec un petit morceau du chromosome X court, à la suite de quoi les deux chromosomes avaient maintenant à peu près la même longueur. Plus tard, une expérience similaire sur le maïs a été réalisée par B. McClintock (1944).

Obtention artificielle de mutations

La plus grande réalisation de la génétique expérimentale a été la découverte de la possibilité d'induire artificiellement des mutations en utilisant une variété d'agents physiques et chimiques. G. A. Nadson et G. S. Filippov (1925) ont obtenu des mutations dans la levure sous l'action du radium et des rayons X ; G. Möller * (1927) - à l'aide des rayons X chez la drosophile, et L. Stadler (1928) - par exposition aux mêmes rayons dans le maïs.

* (Pour l'étude des phénomènes de liaison et de croisement, ainsi que la découverte de la mutagenèse artificielle, G. Möller a reçu le prix Nobel en 1946.)

Une nouvelle période exceptionnellement féconde s'ouvre dans l'étude du problème de la variabilité. En peu de temps, l'effet mutagène de l'irradiation a été étudié sur de nombreux objets. Il a été constaté que sous l'influence des radiations, des mutations de tout type peuvent se produire. En même temps, pour étudier le problème de l'effet de l'énergie rayonnante sur les systèmes biologiques, l'élucidation de l'activité mutagène de divers types de rayonnement était d'une importance décisive. Il s'est avéré que tout espèce connue les radiations peuvent provoquer des changements héréditaires. Au milieu des années 1930, une théorie a été formulée décrivant les dépendances cinétiques des effets inactivants et mutagènes des rayonnements ionisants - la soi-disant «théorie cible». Les expériences les plus importantes, qui sont devenues la base de cette théorie, ont été réalisées dans la période 1931-1937. N. V. Timofeev-Resovsky, M. Delbryuk, R. Zimmer et d'autres chercheurs.

Les travaux de V. V. Sakharov (1932, 1938) et M. E. Lobashev (1934, 1935) sur la mutagenèse chimique ont constitué une réalisation importante sur la voie de la production artificielle de mutations. Sakharov a montré l'effet mutagène de l'iode et Lobashev - de l'ammonium. Une nouvelle étape dans l'étude du rôle des facteurs chimiques dans le processus de mutations a été découverte par I. A. Rapoport (1943, 1946, 1947) et S. Auerbach (1943), qui ont souligné le puissant effet mutagène de certains produits chimiques.

Actuellement, un grand nombre de substances qui améliorent le processus de mutation sont connues. Une théorie de l'action des composés mutagènes sur les structures héréditaires a été développée et les problèmes de la spécificité de l'action des mutagènes sont en cours de développement intensif.

Classement des mutations

La grande quantité de matériel accumulé dans le domaine de l'étude de la variabilité héréditaire a permis de créer une classification des types de mutations.

L'existence de trois classes de mutations a été établie - génique, chromosomique et génomique. La première classe comprend les modifications affectant un seul gène. Dans ce cas, soit le travail du gène est complètement perturbé et, par conséquent, l'organisme perd une de ses fonctions, soit sa fonction change. Les mutations chromosomiques, c'est-à-dire les modifications de la structure des chromosomes, sont à leur tour divisées en plusieurs types. En plus des translocations décrites ci-dessus, un doublement, un triplement, etc. de sections individuelles du chromosome peut se produire. Ces mutations sont appelées duplications. Parfois, un morceau de chromosome cassé peut rester dans le même chromosome, mais sera à l'envers; dans ce cas, l'ordre des gènes dans le chromosome change. Ce type de mutation s'appelle une inversion. Si une section d'un chromosome est perdue, cela s'appelle une délétion ou un manque. Tous ces types de réarrangements chromosomiques sont réunis sous le terme général d'aberrations chromosomiques.

Enfin, les mutations peuvent se traduire par une modification du nombre de chromosomes. Ces mutations sont appelées génomiques. Il s'est avéré que des chromosomes individuels peuvent être dupliqués ou perdus, entraînant la formation d'hétéroploïdes. Le plus souvent, l'ensemble de chromosomes augmente plusieurs fois et des polyploïdes apparaissent, c'est-à-dire des cellules ou des organismes entiers avec des ensembles de chromosomes en excès.

Étude d'ensembles de chromosomes (caryotypes) diverses sortes ont révélé la large prévalence de la polyploïdie dans la nature, en particulier parmi les plantes, pour lesquelles un grand nombre de séries polyploïdes ont été décrites. Par exemple, les représentants du genre Triticum sont disposés dans une telle rangée - Triticum toposossite a 14 chromosomes (diploïdes); Tr. turgide, Tr. le blé dur porte 28 chromosomes (tétraploïdes); à Tr. vulgaire et Tr. spelta, le nombre de chromosomes est de 42 (hexaploïdes). Dans le genre Solanum, les séries suivantes ont été tracées : 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108, 144 chromosomes (le nombre haploïde de chromosomes dans ce genre peut être multiplié jusqu'à 24 fois). Le genre Rosa est caractérisé par un nombre de : 14, 21, 28, 35, 42, 56 chromosomes. Les séries polyploïdes ne contiennent pas nécessairement des membres avec des ensembles de chromosomes doublés, quadruplés, sextuples, etc. Ainsi, dans le genre Crepis, une polyploïdie prononcée est observée, mais le nombre de chromosomes consécutifs augmente comme suit : 6, 8, 10, 12, 16, 18, 24, 40, 42. Il existe de nombreux genres de ce type dans le règne végétal.

Production artificielle de polyploïdes

Après la découverte des polyploïdes naturels, il a été possible d'obtenir artificiellement des polyploïdes de divers organismes. Cette découverte est venue succès majeur génétique expérimentale.

L'un des premiers polyploïdes artificiels était la tomate et la morelle à quadruples ensembles de chromosomes, obtenus par G. Winkler en 1916. Avec la découverte de substances polyploïdogènes (alcaloïde de la colchicine, produit de sublimation de l'huile - acétanaphtène, etc.), il est devenu possible d'accélérer de manière inhabituelle la production de polyploïdes et, sur leur base, commencer la sélection de nouvelles variétés de plantes à haut rendement.

En 1927, G.D. Karpechenko a créé pour la première fois au monde un nouvel organisme, introuvable dans la nature, appelé Raphanobrassica, dans lequel les chromosomes du radis (Raphanus) se sont combinés avec les chromosomes du chou (Brassica) par la méthode de la polyploïdie. Selon la teneur en chromosomes d'un type ou d'un autre dans les cellules d'une nouvelle plante, la forme de ses fruits a changé. Ainsi, avec un nombre égal de ces chromosomes et d'autres, le fruit était à moitié rare, à moitié chou; avec une combinaison de 9 chromosomes rares et de 18 chromosomes de chou, c'était aux deux tiers du chou et un tiers rare, etc. Évaluant son travail, Karpechenko a noté qu'il peut être considéré comme une justification expérimentale de la théorie de l'origine hybride des polyploïdes espèces. Le généticien suédois A. Müntzing (1930), utilisant la méthode des croisements, a réussi à obtenir une troisième espèce à 32 chromosomes - G. tetrahit (1932) à partir de deux espèces de pikulnik à 16 chromosomes (Galeopsis speciosa, G. pubescens).

Plus tard, il a été découvert que la polyploïdie ne se limitait pas au monde végétal. Utilisant la même méthode de polyploïdisation, B. L. Astaurov a réalisé dans les années 40 la production d'hybrides fertiles en croisant des vers à soie de deux espèces Bombux mori et B. mandarina.

Étude des bases génétiques de l'évolution

La preuve de la position sur la non-disparition des traits récessifs lors du croisement des organismes, avancée par Mendel, s'est avérée très importante pour le développement de la doctrine évolutionniste. Cette disposition a permis de surmonter l'objection exprimée par le mathématicien anglais F. Jenkin, selon laquelle les changements héréditaires qui surviennent à nouveau dans la nature ne peuvent pas se propager dans la nature en raison de la "dissolution" parmi la masse d'individus normaux inchangés qui les entourent. Après la redécouverte des lois de Mendel et la preuve que les facteurs qui déterminent le développement des traits héréditaires sont transmis aux descendants sans fragmentation, le "cauchemar de Jenkip" a été dissipé. Il est devenu clair que toutes les mutations qui se produisent naturellement ne disparaissent pas, mais entrent soit dans un état récessif, soit restent dominantes (voir aussi le chapitre 17).

En 1904, K. Pearson a étayé la loi dite du croisement stabilisateur, selon laquelle, dans des conditions de croisement libre, pour tout rapport initial du nombre de formes parentales homozygotes et hétérozygotes, à la suite du tout premier croisement, un un état d'équilibre est établi au sein de la communauté. En 1908, le mathématicien anglais G. Hardy est arrivé à la conclusion que dans des populations infiniment grandes en présence de croisement libre, en l'absence de pression de mutations, de migrations et de sélection, le nombre relatif d'homozygotes (à la fois dominants et récessifs) et hétérozygotes les individus resteront constants sous la condition d'égalité du produit du nombre d'individus homozygotes (dominants par récessifs) par le carré de la moitié du nombre de formes hétérozygotes. Ainsi, selon la loi de Hardy (souvent aussi appelée loi de Hardy-Weiberg), dans une population en présence de croisement libre, il doit y avoir une distribution complètement définie et maintenue en équilibre des formes mutantes. Il convient de souligner que si la forme mathématiquement rigoureuse de ces régularités donnait une idée assez claire des fondements génétiques du processus évolutif, ces régularités longue durée pas reconnu par les biologistes de l'évolution. Il y avait un abîme entre le darwinisme et la génétique, et le travail dans un domaine était réalisé dans un isolement complet du travail dans un autre.

Ce n'est qu'en 1926 que S. S. Chetverikov a publié un grand ouvrage, qui attirait pour la première fois l'attention sur la signification biologique générale des calculs de Pearson, Hardy et d'autres. Chetverikov a examiné en détail les fondements biologiques et génétiques de l'évolution (le rôle des mutations, ou variations génétiques, selon sa terminologie, la propagation des mutations, les conditions du libre croisement, le rôle de la sélection naturelle et de l'isolement, le rôle de l'environnement génotypique) et jeta les bases d'une nouvelle discipline scientifique - la génétique des populations. Le développement ultérieur de la génétique des populations a été associé aux travaux de S. Wright, R. Fisher, N. P. Dubinin, F. G. Dobzhansky et d'autres.

Chetverikov et ses étudiants N.K. Belyaev, S.M. Gershenzon, P.F. Rokitsky et D.D. Romashov ont été les premiers à effectuer une analyse génétique expérimentale des populations naturelles de drosophile, qui a pleinement confirmé leur saturation en mutations récessives. Des résultats similaires ont été obtenus par E. A. et N. V. Timofeev-Resovsky dans l'étude des populations de drosophiles (1927 - 1931), ainsi que par d'autres chercheurs.

Les idées de Chetverikov ont servi de base à une étude plus approfondie de la génétique des populations. Les régularités dérivées par Pearson et Hardy n'étaient valables que pour des populations « idéales ». L'analyse ultérieure des conclusions de ces auteurs a montré qu'elles ne sont applicables qu'à une population abstraite, non limitée en taille ; dans les populations réelles, il y a un écart entre la fréquence réelle des mutations et celle attendue. Ce processus se déroule selon des lois probabilistes et conduit à une restructuration brutale de la structure génétique de la population. Étant donné que seuls deux individus sur l'ensemble de la progéniture d'un couple de parents atteignent la puberté et donnent une progéniture en moyenne, la possibilité de maintenir une mutation nouvellement apparue dans la population dépend de nombreux facteurs (la probabilité de sa mort, la fréquence de la récurrence de même mutation ; différences dans le nombre de descendants restants de parents différents, degré d'isolement dans la population, etc.).

Il a été constaté que la persistance et la propagation des mutations dans une population sont déterminées par des processus génétiques automatiques. Une analyse détaillée de ces processus a été réalisée par Romashov (1931), Dubinin (1931) et Wright (1921, 1931). Ce dernier les a appelés "phénomène de dérive des gènes dans une population", et Chetverikov - "génétique-stochastique", soulignant leur nature probabiliste-statistique. analyses statistiques, étayé par des expériences dans des populations réelles, a montré qu'en moyenne, sur 104 mutations différentes se produisant simultanément, après 100 générations, il reste environ 150 mutations, et après 500 générations - seulement 40 * . Ainsi, à la suite de processus génétiques automatiques, de nombreuses mutations émergentes sont détruites et seules quelques-unes sont amenées au niveau de concentrations perceptibles. La sélection dans une population étant fortement dépendante des concentrations moyennes d'allèles, une augmentation du nombre de mutations individuelles due à des processus génétiquement automatiques devrait conduire à une forte augmentation du taux de sélection dans la population. En raison de la nature probabiliste des processus génétiquement automatiques, ils peuvent soit éliminer les mutations individuelles, soit augmenter leur nombre, permettant à la sélection de mettre en œuvre le mécanisme « d'essais et d'erreurs ». Les processus génétiques-automatiques amènent constamment des mutations rares au niveau de l'action de sélection et aident ainsi cette dernière à "réviser" rapidement de nouvelles variantes de mutants. Si la sélection rejette les mutations, elles passent rapidement dans la zone des faibles concentrations ou disparaissent complètement de la population ; s'ils sont captés par sélection, ils se propagent rapidement dans la population, contournant la longue phase de faible concentration inaccessible à la sélection. Ainsi, les processus génétiquement automatiques accélèrent l'évolution de nouvelles mutations en réduisant les premiers stades de reproduction des mutations nouvellement apparues.

* (I.P. Dubinin. Évolution de la population et rayonnement. M., Atomizdat, 1966.)

L'étude détaillée de la structure génétique des populations naturelles et du taux de propagation des mutations dans la nature est maintenant devenue un domaine de la biologie activement développé sur la base de méthodes mathématiques. Grande importance pour le développement de cette zone ont des expériences modèles dans lesquelles le sort des populations créées expérimentalement est étudié et le rôle de diverses formes d'isolement et de sélection est déterminé.

Le problème de la fragmentation des gènes

Au début des années 30 du XXe siècle. les fondements de la théorie du gène. Déjà les premières réalisations de l'analyse hybridologique posaient le problème de la discrétion du matériel héréditaire. Dans les expériences de Mendel, cette idée a reçu une confirmation expérimentale fiable. On croyait que le gène était responsable du développement d'un trait et se transmettait lors des croisements comme un tout indivisible. La découverte de mutations et de croisements a d'abord également confirmé l'indivisibilité des gènes. Ainsi, A. Catell a obtenu d'autres mutants à partir de mouches des fruits mutantes (jaunes), mais toute nouvelle mutation capturait le gène entier. N. V. Timofeev-Resovsky (1925-1929), G. Möller (1928) et M. Demerets (1928), ayant reçu les mutations dites inverses (c'est-à-dire transformant les mouches mutantes en mouches normales), se sont assurés qu'un état de la gène complètement remplacé par un nouveau. Lors de l'étude du croisement, il a également été constaté qu'au cours de ce processus, des morceaux de chromosomes de différentes longueurs peuvent être transférés, mais la section transférée minimale correspond à un gène. Des ruptures au sein du gène n'ont jamais été observées. Du fait de la généralisation de toutes ces données, la définition d'un gène a reçu la formulation suivante : un gène est une unité élémentaire de l'hérédité, caractérisée par une fonction bien définie, muté lors du croisement dans son ensemble. En d'autres termes, un gène est une unité de fonction génétique, de mutation et de croisement.

En 1928, cette théorie apparemment bien établie de l'indivisibilité du gène subit sa première limitation. Immédiatement après la découverte de l'effet mutagène des rayons X, ils ont été utilisés dans de nombreux laboratoires à travers le monde pour obtenir des mutations. Un tel travail a été effectué dans le laboratoire de A. S. Serebrovsky à l'Institut de biologie. K. A. Timiriazev. En 1928, dans le même laboratoire, N.P. Dubinin a commencé à étudier l'effet des rayons X sur la drosophile et a découvert une mutation inhabituelle. La formation de poils sur le corps des mouches est contrôlée par un gène scute spécial. La mutation du gène scute, découverte pour la première fois par le généticien américain Payne (1920), s'est produite à plusieurs reprises dans des expériences et, lorsqu'elle apparaît, le développement de neuf poils est supprimé. La mutation scute identifiée par Dubinin a supprimé le développement de seulement quatre soies. La notion de mutation d'un gène entier étant généralement admise, l'apparition d'une telle mutation semblait totalement incompréhensible. Dans l'expérience suivante, une mutation a été trouvée qui affectait non pas 4 ou 9, mais 18 poils sur le corps de la mouche. En d'autres termes, c'était comme si deux gènes étaient endommagés à la fois. Dubinin a désigné ces mutations comme scute-1, scute-2 et scute-3. Il est devenu clair que le gène n'est pas une structure génétique indivisible, mais une région du chromosome, dont des sections individuelles peuvent muter indépendamment les unes des autres. Ce phénomène s'appelait l'allélomorphisme étagé de Serebrovsky.

Après N.P. Dubinin, I.I. Agol a trouvé la quatrième mutation - scute-4, qui ne coïncidait pas avec les trois premières ; A. E. Gaisinovich - scute-5; puis A. S. Serebrovsky a découvert la mutation scute-b ; S.G. Levit - scute-7 ; B.N. Sidorov - scute-8; N. P. Dubinin - mutations scute-9, scute-10, scute-11, scute-13, scute-15, scute-16, scute-17 ; H. I. Shapiro - scute-12 ; LV Ferry - scute-14. Ainsi, le phénomène de fragmentation des gènes a finalement été prouvé.

L'un des avantages majeurs des travaux sur l'étude des allélomorphes étagés était la méthode quantitative de comptage des mutants. Ayant mis au point un système permettant de quantifier le résultat de chaque mutation, Serebrovsky, Dubinin et d'autres auteurs découvrent en même temps le phénomène d'addition d'un gène mutant à un autre. Dans ce cas, la fonction perturbée d'un gène a été corrigée par la fonction normale d'un autre gène. Le deuxième gène, à son tour, pourrait être défectueux dans une autre région, normale dans le premier gène. Ce phénomène a ensuite été redécouvert chez les micro-organismes et a été appelé complémentation. Pour une série de travaux sur la théorie chromosomique de l'hérédité et la théorie des mutations, Dubinin a reçu le prix Lénine en 1966.

Après avoir montré la division mutationnelle du gène, Serebrovsky et le personnel de son laboratoire n'ont cependant pas pu pendant longtemps confirmer la division du gène par croisement. Le fait est que le pouvoir de résolution du croisement par rapport aux chromosomes des organismes supérieurs est très limité. Afin de détecter une cassure génétique, il a fallu tester un grand nombre de mouches. Une telle expérience n'a été organisée qu'en 1938, lorsque N. P. Dubinin, N. N. Sokolov et G. G. Tinyakov ont pu casser le gène scute et tester leur résultat cytologiquement sur les chromosomes géants des glandes salivaires de la drosophile. La solution finale à la question de savoir si le gène est divisé non seulement par mutation, mais aussi mécaniquement, a été obtenue dans les travaux de M. Green (1949), E. Lewis (1951) et G. Pontecorvo (1952). Il a finalement été établi qu'il est faux de considérer le gène comme une structure inhabituellement stable et indivisible. Il est temps de développer nouvelle théorie gène, déterminer les structures physiques spécifiques responsables de la mise en œuvre de diverses fonctions génétiques. En raison de difficultés purement techniques, il n'a pas été possible de résoudre ces problèmes sur des organismes multicellulaires complexes, car pour cela il a fallu étudier des dizaines et des centaines de milliers de mouches. Les micro-organismes sont venus à la rescousse.

Le passage à la recherche génétique sur les micro-organismes a été une avancée majeure dans l'étude des problèmes génétiques. Les nouveaux objets d'étude avaient l'avantage de donner des populations énormes, de se multiplier extrêmement vite, d'avoir un appareil génétique extrêmement simple (leurs chromosomes sont constitués d'une seule molécule d'ADN), ils avaient des mutants clairs et bien sélectionnés. Avec le développement des expériences sur les micro-organismes, la génétique est passée au niveau moléculaire de la recherche, ce qui a apporté la solution à de nombreux secrets de l'organisation des êtres vivants.

Sujet 32. Théorie chromosomique hérédité. loi de Morgan

Introduction
1. T. G. Morgan - le plus grand généticien du XXe siècle.
2. Attraction et répulsion
3. Théorie chromosomique de l'hérédité
4. Arrangement mutuel des gènes
5. Cartes des groupes de liaison, localisation des gènes dans les chromosomes
6. Cartes cytologiques des chromosomes
7. Conclusion
Bibliographie

1. INTRODUCTION

La troisième loi de Mendel - la règle de l'héritage indépendant des traits - a des limites importantes.
Dans les expériences de Mendel lui-même et dans les premières expériences réalisées après la redécouverte des lois de Mendel, des gènes situés sur différents chromosomes ont été inclus dans l'étude et, par conséquent, aucune divergence avec la troisième loi de Mendel n'a été trouvée. Un peu plus tard, des faits ont été trouvés qui contredisent cette loi. Leur accumulation et leur étude progressives ont conduit à l'établissement de la quatrième loi de l'hérédité, appelée loi de Morgan (en l'honneur du généticien américain Thomas Gent Morgan, qui l'a formulée et étayée le premier), ou règles de liaison.
En 1911, dans l'article « Le clivage libre par opposition à l'attraction dans l'hérédité mendélienne », Morgan écrivait : « Au lieu du clivage libre au sens mendélien, nous avons trouvé une « association de facteurs » situés à proximité les uns des autres dans les chromosomes. La cytologie a fourni le mécanisme requis par les données expérimentales.
Ces mots formulent brièvement les principales dispositions de la théorie chromosomique de l'hérédité développée par T. G. Morgan.

1. T. G. MORGAN - LE PLUS GRAND GÉNÉTICIEN DU 20ÈME SIÈCLE

Thomas Gent Morgan est né le 25 septembre 1866 dans le Kentucky (États-Unis). En 1886, il est diplômé de l'université de cet État. En 1890, T. Morgan a obtenu un doctorat, et en L'année prochaine est devenu professeur dans un collège pour femmes en Pennsylvanie. La période principale de sa vie est associée à l'Université de Columbia, où à partir de 1904, il a occupé le poste de chef du département de zoologie expérimentale pendant 25 ans. En 1928, il est invité à diriger un laboratoire de biologie spécialement construit pour lui au California Institute of Technology, dans une ville proche de Los Angeles, où il travaillera jusqu'à sa mort.
Les premières études de T. Morgan sont consacrées aux enjeux de l'embryologie expérimentale.
En 1902, le jeune cytologiste américain Walter Setton (1877-1916), qui a travaillé dans le laboratoire d'E. Wilson (1856-1939), a suggéré que les phénomènes particuliers qui caractérisent le comportement des chromosomes lors de la fécondation sont, selon toute vraisemblance, la mécanisme des motifs mendéliens. T. Morgan connaissait bien E. Wilson lui-même et les travaux de son laboratoire, et donc, lorsqu'en 1908 il établit la présence de deux variétés de spermatozoïdes chez les mâles phylloxéra, dont l'un avait un chromosome supplémentaire, une hypothèse se posa immédiatement. sur les traits sexuels de connexion avec l'introduction des chromosomes correspondants. Alors T. Morgan s'est tourné vers les problèmes de génétique. Il avait l'hypothèse que non seulement le sexe est associé aux chromosomes, mais que d'autres inclinations héréditaires y sont peut-être localisées.
Le budget modeste du laboratoire universitaire a obligé T. Morgan à rechercher un objet plus approprié pour des expériences sur l'étude de l'hérédité. Des souris et des rats, il passe à la mouche des fruits Drosophila, dont le choix s'est avéré extrêmement réussi. Cet objet a été au centre des travaux de l'école T. Morgan, puis de la plupart des autres institutions scientifiques génétiques. Les plus grandes découvertes en génétique des années 20-30. 20ième siècle associé à la drosophile.
En 1910, le premier ouvrage génétique de T. Morgan "Sex-limited heredity in Drosophila" est publié, consacré à la description de la mutation des yeux blancs. Les travaux ultérieurs, véritablement gigantesques, de T. Morgan et de ses collègues ont permis de relier les données de la cytologie et de la génétique en un tout unique et ont abouti à la création de la théorie chromosomique de l'hérédité. Les ouvrages capitaux de T. Morgan "Fondements structurels de l'hérédité", "La théorie du gène", "Fondements expérimentaux de l'évolution" et autres marquent développement progressif sciences génétiques.
Chez les biologistes du XXe siècle. T. Morgan se distingue comme un brillant généticien expérimental et comme un chercheur sur un large éventail de questions.
En 1931, T. Morgan a été élu membre honoraire de l'Académie des sciences de l'URSS, en 1933, il a reçu le prix Nobel.

2. ATTRACTION ET RÉPULSION

Pour la première fois, un écart par rapport à la règle de l'héritage indépendant des caractères a été remarqué par Batson et Pennett en 1906 lors de l'étude de la nature de l'héritage de la couleur des fleurs et de la forme du pollen chez les pois de senteur. Chez le pois de senteur, la couleur violette des fleurs (contrôlée par le gène B) domine sur le rouge (selon le gène B), et la forme oblongue du pollen mature ("pollen long"), associée à la présence de 3 pores, qui est contrôlée par le gène L, domine le pollen "rond" à 2 pores dont la formation est contrôlée par le gène l.
Lorsque des pois de senteur violets à pollen long sont croisés avec des pois de senteur rouges à pollen rond, toutes les plantes de la première génération ont des fleurs violettes et un pollen long.
Dans la deuxième génération, parmi les 6952 plantes étudiées, 4831 plantes ont été trouvées avec des fleurs violettes et un pollen long, 390 avec des fleurs violettes et un pollen rond, 393 avec des fleurs rouges et un pollen long et 1338 avec des fleurs rouges et un pollen rond.
Ce rapport est en bon accord avec la ségrégation attendue si, lors de la formation de la première génération de gamètes, les gènes B et L apparaissent 7 fois plus souvent dans les combinaisons où ils se trouvaient dans les formes parentales (BL et bl) que dans les nouvelles combinaisons (Bl et bL) (tableau 1).
Il semble que les gènes B et L, ainsi que b et l, soient attirés l'un vers l'autre et ne puissent être séparés l'un de l'autre que difficilement. Ce comportement des gènes a été appelé attraction des gènes. L'hypothèse selon laquelle les gamètes avec les gènes B et L dans de telles combinaisons telles qu'elles étaient présentées dans les formes parentales se retrouvent 7 fois plus souvent que les gamètes avec une nouvelle combinaison (dans ce cas Bl et bL) a été directement confirmée dans les résultats appelés croisements d'analyse.
Lors du croisement d'hybrides de première génération (F1) (génotype BbLl) avec un parent récessif (bbll), une séparation a été obtenue : 50 plantes à fleurs violettes et à pollen long, 7 plantes à fleurs violettes et à pollen rond, 8 plantes à fleurs rouges et à pollen long et 47 plantes à fleurs rouges et à pollen arrondi, ce qui correspond très bien au ratio attendu : 7 gamètes avec d'anciennes combinaisons de gènes pour 1 gamète avec de nouvelles combinaisons.
Dans ces croisements où l'un des parents avait le génotype BBll et le deuxième génotype bbLL, la division à la deuxième génération avait un caractère complètement différent. Dans un tel croisement F2, 226 plantes ont été trouvées avec des fleurs violettes et du pollen long, 95 avec des fleurs violettes et du pollen rond, 97 avec des fleurs rouges et du pollen long et une plante avec des fleurs rouges et du pollen rond. Dans ce cas, les gènes B et L semblent se repousser. Ce comportement des facteurs héréditaires a été appelé répulsion génique.
Comme l'attraction et la répulsion des gènes étaient très rares, elles étaient considérées comme une sorte d'anomalie et une sorte de curiosité génétique.
Un peu plus tard, plusieurs autres cas d'attraction et de répulsion ont été trouvés chez les pois de senteur (forme de fleur et couleur à l'aisselle des feuilles, couleur de fleur et forme de voile de fleur et quelques autres paires de caractères), mais cela n'a pas changé l'appréciation générale du phénomène d'attraction. et la répulsion comme anomalie.
Cependant, l'évaluation de ce phénomène a changé de façon spectaculaire après en 1910-1911. T. Morgan et ses étudiants ont découvert de nombreux cas d'attraction et de répulsion chez la mouche des fruits Drosophila, un objet très favorable pour la recherche génétique : sa culture est bon marché et peut être réalisée dans des conditions de laboratoire à très grande échelle, la durée de vie est courte et plusieurs dizaines peuvent être obtenues en une année.Des générations, les croisements contrôlés sont faciles à mettre en oeuvre, il n'y a que 4 paires de chromosomes, dont une paire de sexe bien distinguée.
Grâce à cela, Morgan et ses collaborateurs ont rapidement découvert un grand nombre de mutations dans les facteurs héréditaires qui déterminent des traits bien marqués et faciles à étudier, et ont pu effectuer de nombreux croisements pour étudier la nature de l'hérédité de ces traits. Dans le même temps, il s'est avéré que de nombreux gènes de la mouche drosophile ne sont pas hérités indépendamment les uns des autres, mais s'attirent ou se repoussent mutuellement, et il a été possible de subdiviser les gènes présentant une telle interaction en plusieurs groupes, au sein desquels tous les gènes ont montré attraction ou répulsion mutuelle plus ou moins prononcée.
Sur la base de l'analyse des résultats de ces études, T. G. Morgan a suggéré que l'attraction a lieu entre des gènes non allélomorphes situés sur le même chromosome et persiste jusqu'à ce que ces gènes soient séparés les uns des autres à la suite d'une rupture chromosomique lors de la réduction, de la division et de la répulsion. se produit lorsque les gènes étudiés sont situés sur des chromosomes différents d'une même paire de chromosomes homologues
Il s'ensuit que l'attraction et la répulsion des gènes sont des aspects différents d'un même processus, dont la base matérielle est l'arrangement différent des gènes dans les chromosomes. Par conséquent, Morgan a proposé d'abandonner les deux concepts distincts d '«attraction» et de «répulsion» des gènes et de les remplacer par un concept général de «liaison des gènes», estimant que cela dépend de leur emplacement dans le même chromosome dans un ordre linéaire.

3. THÉORIE CHROMOSOMIQUE DE L'HÉRÉDITÉ

Après une étude plus approfondie de la liaison des gènes, il a rapidement été constaté que le nombre de groupes de liaison chez la drosophile (4 groupes) correspond au nombre haploïde de chromosomes chez cette mouche, et tous les gènes étudiés de manière suffisamment détaillée étaient répartis entre ces 4 groupes de liaison. Initialement, l'arrangement mutuel des gènes dans le chromosome est resté inconnu, mais plus tard, une technique a été développée pour déterminer l'ordre des gènes dans le même groupe de liaison, basée sur la détermination quantitative de la force de liaison entre eux.
La détermination quantitative de la force de liaison des gènes est basée sur les hypothèses théoriques suivantes. Si deux gènes A et B d'un organisme diploïde sont situés sur le même chromosome et que les allélomorphes récessifs de ces gènes a et b sont situés sur l'autre chromosome qui lui est homologue, alors les gènes A et B peuvent se séparer et entrer en nouvelles combinaisons avec leurs allélomorphes récessifs uniquement dans le cas où le chromosome dans lequel ils se trouvent est cassé dans la zone située entre ces gènes, et à l'endroit de la rupture, il y aura une connexion entre les sections de ce chromosome et son homologue.
De telles cassures et de nouvelles combinaisons de segments chromosomiques se produisent en fait lors de la conjugaison de chromosomes homologues lors de la division par réduction. Mais dans ce cas, les échanges de sites ne se produisent généralement pas entre les 4 chromatides qui composent les chromosomes des bivalents, mais seulement entre deux de ces 4 chromatides. Par conséquent, les chromosomes formés à la suite de la première division de la méiose, lors de tels échanges, sont constitués de deux chromatides inégales - inchangées et reconstruites à la suite de l'échange. Dans la division II de la méiose, ces chromatides inégales divergent vers des pôles opposés, et de ce fait, les cellules haploïdes résultant de la division par réduction (spores ou gamètes) reçoivent des chromosomes constitués de chromatides identiques, mais seulement la moitié des cellules haploïdes obtiennent des chromosomes reconstruits, et le la seconde mi-temps reste inchangée.
Cet échange de parties de chromosomes est appelé crossing over. Ceteris paribus, le croisement entre deux gènes situés sur le même chromosome est moins fréquent, plus ils sont proches l'un de l'autre. La fréquence de croisement entre les gènes est proportionnelle à la distance qui les sépare.
La détermination de la fréquence de croisement se fait généralement à l'aide de ce que l'on appelle des croisements d'analyse (croisement d'hybrides F1 avec un parent récessif), bien que F2 obtenu à partir de l'autopollinisation d'hybrides F1 ou du croisement d'hybrides F1 entre eux puisse également être utilisé à cette fin.
On peut envisager une telle définition de la fréquence de croisement en utilisant l'exemple de la force de liaison entre les gènes C et S chez le maïs. Le gène C détermine la formation d'endosperme coloré (graines colorées) et son allèle récessif provoque l'endosperme non coloré. Le gène S provoque la formation d'un endosperme lisse et ses allèles récessifs déterminent la formation d'un endosperme ridé. Les gènes C et S sont situés sur le même chromosome et sont assez fortement liés les uns aux autres. Dans l'une des expériences réalisées pour quantifier la force de liaison de ces gènes, les résultats suivants ont été obtenus.
Une plante à graines lisses colorées, homozygote pour les gènes C et S et ayant le génotype CCSS (parent dominant), a été croisée avec une plante à graines ridées non colorées de génotype ccss (parent récessif). Les hybrides F1 de première génération ont été recroisés avec un parent récessif (croisement d'analyse). Ainsi, 8368 graines F2 ont été obtenues, dans lesquelles on a trouvé le dédoublement suivant en couleur et en rides : 4032 graines lisses colorées ; 149 teint froissé ; 152 lisses non peintes ; 4035 froissé non peint.
Si, lors de la formation de macro- et microspores chez les hybrides F1, les gènes C et S étaient distribués indépendamment les uns des autres, alors dans le croisement d'analyse, ces quatre groupes de graines devraient être représentés dans la même quantité. Mais ce n'est pas le cas, car les gènes C et S sont situés sur le même chromosome, sont liés les uns aux autres et, par conséquent, les spores avec des chromosomes recombinés contenant les gènes Cs et cS ne se forment que s'il y a croisement. entre les gènes C et S, ce qui est relativement rare.
Le pourcentage de croisement entre les gènes C et S peut être calculé à l'aide de la formule :

X \u003d a + b / n x 100%,

Où a est le nombre de grains croisés d'une même classe (grains de génotype Cscs, issus de l'association des gamètes Cs de l'hybride F1 avec les gamètes cs du parent récessif) ; c - le nombre de grains croisés de la deuxième classe (cScs); n est le nombre total de grains obtenus à la suite de l'analyse du croisement.
Schéma montrant l'hérédité des chromosomes contenant des gènes liés chez le maïs (selon Hutchinson). Le comportement héréditaire des gènes de l'aleurone colorée (C) et incolore (c), de l'endosperme plein (S) et ridé (s), ainsi que des chromosomes porteurs de ces gènes lors du croisement de deux types purs entre eux et lors du rétrocroisement F1 avec un double récessif est indiqué.
En substituant le nombre de grains de différentes classes obtenus dans cette expérience dans la formule, on obtient :

X \u003d a + b / n x 100% \u003d 149 + 152 / 8368 x 100% \u003d 3,6%

La distance entre les gènes dans les groupes de liaison est généralement exprimée en pourcentage de croisement ou en morganides (un morganide est une unité exprimant la force de liaison, nommée à la suggestion de A. S. Serebrovsky en l'honneur de T. G. Morgan, égale à 1 % de traverser). Dans ce cas, on peut dire que le gène C est situé à une distance de 3,6 morganides du gène S.
Vous pouvez maintenant utiliser cette formule pour déterminer la distance entre B et L dans les pois sucrés. En substituant les nombres obtenus lors de la croix d'analyse et donnés ci-dessus dans la formule, on obtient :

X \u003d a + b / n x 100% \u003d 7 + 8 / 112 x 100% \u003d 11,6%

Chez le pois de senteur, les gènes B et L sont situés sur le même chromosome à une distance de 11,6 morganides l'un de l'autre.
De la même manière, T. G. Morgan et ses étudiants ont déterminé le pourcentage de croisement entre de nombreux gènes appartenant au même groupe de liaison pour les quatre groupes de liaison Drosophila. Dans le même temps, il s'est avéré que le pourcentage de croisement (ou la distance en morganides) entre différents gènes faisant partie du même groupe de liaison s'est avéré être très différent. En plus des gènes entre lesquels le croisement s'est produit très rarement (environ 0,1 %), il y avait aussi des gènes entre lesquels aucune liaison n'a été trouvée, ce qui indique que certains gènes sont situés très près les uns des autres, tandis que d'autres sont très proches les uns des autres. .de loin.

4. RELATION DES GÈNES

Pour connaître la localisation des gènes, on a supposé qu'ils étaient localisés dans les chromosomes dans un ordre linéaire et que la vraie distance entre deux gènes était proportionnelle à la fréquence de croisement entre eux. Ces hypothèses ont ouvert la possibilité de déterminer l'arrangement mutuel des gènes au sein des groupes de liaison.
Supposons que les distances (% crossing over) entre trois gènes A, B et C soient connues et qu'elles soient de 5% entre les gènes A et B, 3% entre B et C et 8% entre les gènes A et C.
Supposons que le gène B soit situé à droite du gène A. Dans quelle direction du gène B le gène C doit-il être situé ?
Si nous supposons que le gène C est situé à gauche du gène B, alors dans ce cas la distance entre les gènes A et C doit être égale à la différence des distances entre les gènes A - B et B - C, soit 5% - 3 % = 2 %. Mais en réalité, la distance entre les gènes A et C est bien différente et vaut 8 %. Par conséquent, l'hypothèse est fausse.
Si nous supposons maintenant que le gène C est situé à droite du gène B, alors dans ce cas la distance entre les gènes A et C devrait être égale à la somme des distances entre les gènes A - B et les gènes B - C, soit 5% + 3 % = 8 %, ce qui correspond tout à fait à la distance établie empiriquement. Par conséquent, cette hypothèse est correcte et la localisation des gènes A, B et C dans le chromosome peut être représentée schématiquement comme suit : A - 5 %, B - 3 %, C - 8 %.
Après avoir établi la position relative de 3 gènes, la localisation du quatrième gène par rapport à ces trois peut être déterminée en connaissant sa distance par rapport à seulement 2 de ces gènes. On peut supposer que la distance du gène D à deux gènes - B et C parmi les 3 gènes A, B et C discutés ci-dessus est connue et qu'elle est de 2% entre les gènes C et D et de 5% entre B et D Une tentative de placer le gène D à gauche du gène C échoue en raison d'un net écart entre la différence de distances entre les gènes B - C et C - D (3% - 2% \u003d 1%) à la distance donnée entre les gènes C et D (5 %). Et, au contraire, le placement du gène D à droite du gène C donne une correspondance complète entre la somme des distances entre les gènes B - C et les gènes C - D (3% + 2% = 5%) à la distance donnée entre les gènes B et D (5%). Dès que l'emplacement du gène D par rapport aux gènes B et C a été établi par nous, sans expériences supplémentaires, nous pouvons également calculer la distance entre les gènes A et D, puisqu'elle devrait être égale à la somme des distances entre les gènes A - B et B - D (5% + 5 % = 10%).
Dans l'étude de liaison entre gènes appartenant à un même groupe de liaison, la vérification expérimentale des distances entre eux, préalablement calculées de cette manière, comme cela a été fait ci-dessus pour les gènes A et D, a été effectuée à plusieurs reprises, et dans tous les cas une très bonne accord a été obtenu.
Si l'emplacement de 4 gènes est connu, disons A, B, C, D, alors le cinquième gène peut leur être "attaché" si les distances entre le gène E et deux de ces 4 gènes sont connues, et les distances entre le gène E et les quadruples des deux autres gènes peuvent être calculés comme cela a été fait pour les gènes A et D dans l'exemple précédent.

5. CARTE DES GROUPES DE LIAISON, LOCALISATION DES GÈNES DANS LES CHROMOSOMES

En liant progressivement de plus en plus de nouveaux gènes au triplet ou au quadruple original de gènes liés, pour lesquels leur arrangement mutuel avait été préalablement établi, des cartes de groupes de liaison ont été compilées.
Lors de la compilation des cartes des groupes de liaison, il est important de prendre en compte un certain nombre de caractéristiques. Un bivalent peut éprouver non pas un, mais deux, trois ou même plus de chiasmes et de croisements liés aux chiasmes. Si les gènes sont situés très près les uns des autres, la probabilité que deux chiasmes apparaissent sur le chromosome entre ces gènes et que deux échanges de fils (deux croisements) se produisent est négligeable. Si les gènes sont relativement éloignés les uns des autres, la probabilité de double crossing over dans la région du chromosome entre ces gènes d'une même paire de chromatides augmente significativement. Pendant ce temps, le deuxième croisement dans la même paire de chromatides entre les gènes étudiés, en fait, annule le premier croisement et élimine l'échange de ces gènes entre chromosomes homologues. Par conséquent, le nombre de gamètes croisés diminue et il semble que ces gènes soient situés plus près les uns des autres qu'ils ne le sont réellement.
Schéma de double croisement dans une paire de chromatides entre les gènes A et B et les gènes B et C. I - moment du croisement ; II - chromatides recombinées AsB et aCb.
De plus, plus les gènes étudiés sont éloignés les uns des autres, plus un double crossing-over se produit souvent entre eux et plus la distorsion de la distance réelle entre ces gènes causée par les doubles crossing-over est importante.
Si la distance entre les gènes étudiés dépasse 50 morganides, il est généralement impossible de détecter une liaison entre eux en déterminant directement le nombre de gamètes croisés. Chez eux, ainsi que dans les gènes des chromosomes homologues non liés les uns aux autres, lors de l'analyse du croisement, seuls 50% des gamètes contiennent une combinaison de gènes différents de ceux qui se trouvaient dans les hybrides de la première génération.
Par conséquent, lors de la cartographie des groupes de liaison, les distances entre les gènes très espacés ne sont pas déterminées en déterminant directement le nombre de gamètes croisés dans les croisements de test qui incluent ces gènes, mais en additionnant les distances entre de nombreux gènes étroitement espacés situés entre eux.
Cette méthode de cartographie des groupes de liaison permet de déterminer plus précisément la distance entre des gènes situés relativement loin (pas plus de 50 morganides) et de révéler le lien entre eux si la distance est supérieure à 50 morganides. Dans ce cas, le lien entre des gènes distants a été établi du fait qu'ils sont liés à des gènes localisés intermédiaires, qui, à leur tour, sont liés les uns aux autres.
Ainsi, pour les gènes situés aux extrémités opposées des chromosomes II et III de Drosophila - à une distance de plus de 100 morganides l'un de l'autre, il a été possible d'établir le fait de leur localisation dans le même groupe de liaison grâce à l'identification de leur liaison avec gènes intermédiaires et le lien de ces gènes intermédiaires entre vous.
Les distances entre les gènes distants sont déterminées en ajoutant les distances entre de nombreux gènes intermédiaires, et seulement à cause de cela, elles sont relativement précises.
Chez les organismes dont le sexe est contrôlé par les chromosomes sexuels, le croisement ne se produit que dans le sexe homogamétique et est absent chez l'hétérogamétique. Ainsi, chez la drosophile, le croisement ne se produit que chez les femelles et est absent (plus précisément, il se produit mille fois moins souvent) chez les mâles. À cet égard, les gènes des mâles de cette mouche, situés sur le même chromosome, présentent une liaison complète quelle que soit leur distance les uns des autres, ce qui facilite l'identification de leur localisation dans le même groupe de liaison, mais rend impossible la détermination la distance qui les sépare.
La drosophile a 4 groupes de liaison. L'un de ces groupes compte environ 70 morganides de long, et les gènes inclus dans ce groupe de liaison sont clairement associés à l'hérédité du sexe. Par conséquent, on peut considérer comme certain que les gènes inclus dans ce groupe de liaison sont situés sur le chromosome sexuel X (dans 1 paire de chromosomes).
L'autre groupe de liaison est très petit et sa longueur n'est que de 3 morganides. Il ne fait aucun doute que les gènes inclus dans ce groupe de liaison sont situés sur des microchromosomes (la paire IX de chromosomes). Mais les deux autres groupes de liaison ont approximativement la même valeur (107,5 morganides et 106,2 morganides) et il est assez difficile de décider à laquelle des paires d'autosomes (II et III paires de chromosomes) correspond chacun de ces groupes de liaison.
Pour résoudre le problème de la localisation des groupes de liaison dans les grands chromosomes, il était nécessaire d'utiliser une étude cytogénétique d'un certain nombre de réarrangements de chromosomes. De cette manière, il a été possible d'établir qu'un groupe de liaison un peu plus grand (107,5 morganides) correspond à la deuxième paire de chromosomes et qu'un groupe de liaison légèrement plus petit (106,2 morganides) est situé dans la troisième paire de chromosomes.
Grâce à cela, il a été établi quels chromosomes correspondent à chacun des groupes de liaison chez la drosophile. Mais même après cela, on ignorait comment les groupes de liaison des gènes sont situés dans leurs chromosomes respectifs. Est-ce que, par exemple, l'extrémité droite du premier groupe de liaison chez la drosophile est située près de la constriction cinétique du chromosome X ou à l'extrémité opposée de ce chromosome ? Il en va de même pour tous les autres groupes de liaison.
La question de savoir dans quelle mesure les distances entre gènes, exprimées en morganides (en % de crossing over), correspondent aux vraies distances physiques entre eux dans les chromosomes, est également restée ouverte.
Pour découvrir tout cela, il a fallu, au moins pour certains gènes, établir non seulement la position relative dans les groupes de liaison, mais aussi leur position physique dans les chromosomes correspondants.
Il s'est avéré possible de réaliser cela seulement après, à la suite de recherches conjointes du généticien G. Meller et du cytologiste G. Paynter, il a été constaté que sous l'influence des rayons X chez la drosophile (comme chez tous les vivants organismes), il y a un transfert (translocation) de sections d'un chromosome à un autre. Lorsqu'une certaine région d'un chromosome est transférée à une autre, tous les gènes situés dans cette région perdent leur liaison avec les gènes situés dans le reste du chromosome donneur et acquièrent une liaison avec les gènes du chromosome receveur. (Plus tard, il a été découvert qu'avec de tels réarrangements de chromosomes, non seulement une section est transférée d'un chromosome à un autre, mais un transfert mutuel d'une section du premier chromosome au second, et à partir de là, une section du deuxième chromosome est transféré à la place de la section séparée dans la première).
Dans les cas où une rupture chromosomique lors de la séparation d'une région transférée sur un autre chromosome se produit entre deux gènes situés à proximité l'un de l'autre, l'emplacement de cette rupture peut être déterminé assez précisément à la fois sur la carte du groupe de liaison et sur le chromosome. Sur la carte de liaison, le lieu de la rupture est dans la zone entre les gènes extrêmes, dont l'un reste dans l'ancien groupe de liaison, et l'autre est inclus dans le nouveau. Sur le chromosome, le lieu de la cassure est déterminé par des observations cytologiques par une diminution de la taille du chromosome donneur et par une augmentation de la taille du chromosome receveur.
Translocation de sections du chromosome 2 au chromosome 4 (selon Morgan). La partie supérieure de la figure montre les groupes de liaison, la partie médiane montre les chromosomes correspondant à ces groupes de liaison et la partie inférieure montre les plaques métaphasiques de la mitose somatique. Les chiffres indiquent le nombre de groupes de liaison et de chromosomes. A et B - la partie "inférieure" du chromosome s'est déplacée vers le chromosome 4 ; B - la partie "supérieure" du chromosome 2 s'est déplacée vers le chromosome 4. Les cartes génétiques et les plaques chromosomiques sont hétérozygotes pour les translocations.
À la suite de l'étude d'un grand nombre de translocations différentes, réalisée par de nombreux généticiens, les soi-disant cartes cytologiques des chromosomes ont été compilées. Les emplacements de toutes les cassures étudiées sont marqués sur les chromosomes, et grâce à cela, pour chaque cassure, la localisation de deux gènes adjacents à droite et à gauche de celle-ci est établie.
Les cartes cytologiques des chromosomes ont tout d'abord permis d'établir quelles extrémités des chromosomes correspondent aux extrémités « droite » et « gauche » des groupes de liaison correspondants.
La comparaison des cartes "cytologiques" des chromosomes avec les cartes "génétiques" (groupes de liaison) fournit un matériel essentiel pour élucider la relation entre les distances entre gènes voisins, exprimées en morganides, et les distances physiques entre les mêmes gènes dans les chromosomes lorsque ces chromosomes sont étudiés sous un microscope.
Comparaison des "cartes génétiques" des chromosomes I, II et III de Drosophila melanogaster avec les "cartes cytologiques" de ces chromosomes en métaphase basées sur les données de translocation (d'après Levitsky). Sp - le lieu de fixation des fils de broche. Les autres sont des gènes différents.
Un peu plus tard, une triple comparaison de la localisation des gènes sur les "cartes génétiques" de liaison, les "cartes cytologiques" des chromosomes somatiques ordinaires et les "cartes cytologiques" des glandes salivaires géantes a été réalisée.
En plus de Drosophila, des "cartes génétiques" assez détaillées des groupes de liaison ont été compilées pour certaines autres espèces du genre Drosophila. Il s'est avéré que chez toutes les espèces étudiées de manière suffisamment détaillée, le nombre de groupes de liaison est égal au nombre haploïde de chromosomes. Ainsi, chez la drosophile, qui a trois paires de chromosomes, 3 groupes de liaison ont été trouvés, chez la drosophile avec cinq paires de chromosomes - 5, et chez la drosophile avec six paires de chromosomes - 6 groupes de liaison.
Parmi les vertébrés, la souris domestique a été mieux étudiée que d'autres, dans laquelle 18 groupes de liaison ont déjà été établis, alors qu'il existe des paires de chromosomes 20. Chez une personne avec 23 paires de chromosomes, 10 groupes de liaison sont connus. Un poulet avec 39 paires de chromosomes n'a que 8 groupes de liaison. Sans aucun doute, avec une étude génétique plus approfondie de ces objets, le nombre de groupes de liaison identifiés en eux augmentera et correspondra probablement au nombre de paires de chromosomes.
Parmi les plantes supérieures, le maïs est génétiquement le mieux étudié. Elle a 10 paires de chromosomes et 10 groupes de liaison assez importants ont été trouvés. À l'aide de translocations obtenues expérimentalement et de certains autres réarrangements chromosomiques, tous ces groupes de liaison sont confinés à des chromosomes strictement définis.
Chez certaines plantes supérieures, étudiées avec suffisamment de détails, une correspondance complète a également été établie entre le nombre de groupes de liaison et le nombre de paires de chromosomes. Ainsi, l'orge a 7 paires de chromosomes et 7 groupes de liaison, la tomate a 12 paires de chromosomes et 12 groupes de liaison, les mufliers ont un nombre haploïde de chromosomes 8 et 8 groupes de liaison ont été établis.
Parmi les plantes inférieures, le champignon marsupial a été génétiquement le plus étudié. Il a un nombre haploïde de chromosomes égal à 7 et 7 groupes de liaison ont été établis.
Il est maintenant généralement admis que le nombre de groupes de liaison dans tous les organismes est égal à leur nombre haploïde de chromosomes, et si chez de nombreux animaux et plantes le nombre de groupes de liaison connus est inférieur à leur nombre haploïde de chromosomes, cela ne dépend que de le fait qu'ils n'aient pas encore été suffisamment étudiés génétiquement et, par conséquent, qu'une partie seulement des groupes de liaison existants y a été identifiée.

CONCLUSION

Du coup, on peut citer des extraits des travaux de T. Morgan :
"... Puisque le lien a lieu, il s'avère que la division de la substance héréditaire est dans une certaine mesure limitée. Par exemple, chez la mouche des fruits Drosophila, environ 400 nouveaux types de mutants sont connus, dont les caractéristiques ne constituent que quatre groupes de liaison ...
... Les membres d'un groupe de liaison peuvent parfois ne pas être aussi complètement liés les uns aux autres, ... certains des traits récessifs d'une série peuvent être remplacés par des caractères de type sauvage d'une autre série. Cependant, même dans ce cas, elles sont toujours considérées comme liées, car elles restent liées entre elles plus souvent qu'un tel échange entre séries n'est observé. Cet échange s'appelle un croisement (CROSS-ING-OVER) - croisement. Ce terme signifie qu'entre deux séries de liaison correspondantes, il peut y avoir un échange correct de leurs parties, auquel participent un grand nombre de gènes ...
La théorie des gènes établit que les traits ou les propriétés d'un individu sont fonction d'éléments appariés (gènes) intégrés dans substance héréditaire sous la forme d'un certain nombre de groupes de liaison ; elle établit en outre que les membres de chaque paire de gènes, lorsque les cellules germinales mûrissent, se séparent selon la première loi de Mendel, et que donc chaque cellule germinale mature n'en contient qu'un seul assortiment ; il établit également que les membres appartenant à différents groupes de liaison sont répartis indépendamment dans l'héritage, conformément à la deuxième loi de Mendel ; de la même manière, il établit qu'il y a parfois un échange-croisement régulier - entre les éléments de deux groupes de liaison correspondant l'un à l'autre ; enfin, il établit que la fréquence du croisement fournit des données qui prouvent la disposition linéaire des éléments les uns par rapport aux autres ... "

BIBLIOGRAPHIE

1. Génétique générale. Moscou : École supérieure, 1985.
2. Anthologie sur la génétique. Maison d'édition de l'Université de Kazan, 1988.
3. Petrov D. F. Génétique avec les bases de la sélection, Moscou : École supérieure, 1971.
4. Biologie. M. : Mir, 1974.

Ouvert par G.T. Morgan et ses étudiants de 1911 à 1926. Ils ont prouvé que la loi de Mendel III nécessite des ajouts: les inclinations héréditaires ne sont pas toujours héritées indépendamment, parfois elles sont transmises en groupes entiers - elles sont liées les unes aux autres. Les régularités établies dans l'arrangement des gènes dans les chromosomes ont contribué à l'élucidation des mécanismes cytologiques des lois de Gregor Mendel et au développement des fondements génétiques de la théorie de la sélection naturelle. Ces groupes peuvent se déplacer vers un autre chromosome homologue lorsqu'ils sont conjugués pendant la prophase 1 de la méiose.

Dispositions de la théorie des chromosomes :

• 1) La transmission de l'information héréditaire est associée aux chromosomes, dans lesquels les gènes se trouvent linéairement, à certains loci.
• 2) Chaque gène d'un chromosome homologue correspond à un gène allélique d'un autre chromosome homologue.
• 3) Les gènes alléliques peuvent être les mêmes chez les homozygotes et différents chez les hétérozygotes.
• 4) Chaque individu de la population ne contient que 2 allèles et les gamètes - un allèle.
• 5) Dans le phénotype, le trait se manifeste par la présence de 2 gènes alléliques.
• 6) Le degré de dominance des allèles multiples augmente de l'extrême récessif à l'extrême dominant. Par exemple, chez un lapin, la couleur du pelage dépend du gène récessif "c" - le gène de l'albinisme. Dominant par rapport à "c" sera le gène "ch" - couleur himalayenne (hermine) - corps blanc, yeux simples, bouts foncés du nez, des oreilles, de la queue et des membres. Dominant par rapport à "ch" sera le gène "chc" - chinchilla - gris clair. Encore plus dominant sera le gène "ca" - agouti, couleur foncée. Le plus dominant sera le gène C - couleur noire, il domine tous les allèles - C, ca, chc, ch , art.
• 7) La dominance et la récessivité des allèles ne sont pas absolues, mais relatives. Le même trait peut être hérité de manière dominante OU récessive. Par exemple, l'hérédité de l'épicanthus chez les négroïdes est dominante, chez les mongoloïdes elle est récessive, chez les caucasiens cet allèle est absent. Les allèles nouvellement émergents sont récessifs. Les anciens dominent.
• 8) Chaque paire de chromosomes est caractérisée par un certain ensemble de gènes qui constituent des groupes de liaison, souvent hérités ensemble.
• 9) Le nombre de groupes de liaison est égal au nombre de chromosomes dans l'ensemble haploïde.
• 10) Le mouvement des gènes d'un chromosome homologue à un autre dans la prophase 1 de la méiose se produit à une certaine fréquence, qui est inversement proportionnelle à la distance entre les gènes - plus la distance entre les gènes est petite, plus la force d'adhérence entre eux est grande, et vice versa.
• 11) L'unité de distance entre les gènes est le morganide, qui est égal à 1 % des descendants croisés. Par exemple, le gène du facteur Rh et le gène de l'ovalocytose sont distants de 3 morganides, et le gène du daltonisme et de l'hémophilie est distant de 10 morganides.

Les dispositions de la théorie des chromosomes ont été prouvées cytologiquement et expérimentalement par Morgan sur la mouche des fruits Drosophila.

L'héritage des traits dont les gènes sont situés sur les chromosomes sexuels X et Y est appelé héritage lié au sexe. Par exemple, chez l'homme, les gènes récessifs du daltonisme et de l'hémophilie sont situés sur le chromosome sexuel X. Considérez l'hérédité de l'hémophilie chez l'homme :

h - gène de l'hémophilie (saignement);

H - gène pour la coagulation sanguine normale.

Le trait récessif se manifeste chez les garçons, chez les filles, il est supprimé par le gène H allélique dominant.

L'héritage d'un trait se produit de manière transversale - de sexe en sexe, de mère en fils, de père en filles.

La manifestation externe d'un trait - le phénotype - dépend de plusieurs conditions :

• 1) la présence de 2 dépôts héréditaires des deux parents ;
• 2) sur le mode d'interaction entre gènes alléliques (dominant, récessif, co-dominance) ;
• 3) sur les conditions d'interaction entre gènes non alléliques (complémentaire, interaction épistatique, polymérisme, pléiotropie) ;
• 4) de la localisation du gène (dans l'autosome ou le chromosome sexuel) ;
• 5) des conditions environnementales.