Скелетные дисплазии плода с поздней манифестацией. Генетические дисплазии скелета

Танатоформная дисплазия - одна из наиболее часто встречающихся форм скелетных дисплазий, характеризующаяся резко выраженной микромелией, узкой грудной клеткой и выступающим лбом. Наряду с ахондроплазией и гипохондроплазией относится к родственным скелетным дисплазиям в группе ахондроплазий .

Согласно литературным данным, частота заболевания варьируется в пределах 0,4 - 0,69 на 10000 родов .В большинстве случаев танатоформная дисплазия - результат спорадической мутации, повторяется редко. Практически всегда заболевание заканчивается летально, но даже в случае выживания детей - отдаленный прогноз плохой, несмотря на интенсивность лечения .

Материалы и методы

Беременная П., направлена на ультразвуковое исследование плода на сроке 24 нед. беременности. Настоящая беременность - 2-я; 1-я закончилась медицинским абортом на сроке 9 нед. без осложнений. Соматический и наследственный анамнезы не отягощены. Эхографическое исследование плода проводилось с помощью ультразвукового сканера "SonoRex" , оснащенного трансабдоминальным датчиком 3,5 МГц.

Результаты

При ультразвуковом исследовании обнаружено: 1 живой плод в головном предлежании.

Данные фетометрии:

• (бипатериальный размер головы - от виска до виска) = 65 мм - 26 нед.,
• ОкГ (окружность головы) = 244 - 26 нед. + 3 дня.
• МРМ (межполушарный размер мозжечка) = 25,6 мм - 23,5-24 нед. (рис. 1)
• ОкГрК (окружность грудной клетки) = 42 мм - 19,5 нед.
• ОЖ (окружность живота) = 182 мм - 22 нед. + 6 дн.
• ДБ (длина бедра) = 24 мм - 17 нед. (рис. 2)
• Плечевая кость = 16 мм - 14,5 нед. (рис. 3)
• Кости предплечья = 17,5 мм - 15,5 нед. (рис. 4)
• Малая берцовая кость = 22 мм - 18,5 нед.
• Большая берцовая кость = 24 мм - 18,5 нед.

Рис. 1.

Рис. 2.

Рис. 3.

Рис. 4.

В ходе визуальной оценки лица в профиль отмечены выступающий лоб и седловидный нос. В аксиальной плоскости форма головки лишь отдаленно напоминала "трилистник" (рис. 5). Гипертелоризм: интраорбитальный размер = 17 мм - 26 нед., экстраорбитальный размер = 40 мм - 25 нед., диаметр глазниц = 12 мм - 24 нед. Обращала на себя внимание выраженная диспропорция размеров грудной клетки и живота (рис. 6). Длинные трубчатые кости укорочены (выраженная микромелия по типу ризомелии), не искривлены. Кисть: веерообразное расположение коротких пальцев (рис. 7). На основании эхографических данных у плода была заподозрена танатоформная дисплазия. Показатели допплерометрии находились в пределах нормативных значений для данного гестационного возраста. Количество околоплодных вод - умеренное.

Рис. 5.

Рис. 6.

Рис. 7.

После получения информации о возможном исходе супруги приняли решение о прерывании данной беременности. При патологоанатомическом исследовании в присутствии врача-генетика пренатальный диагноз был подтвержден.

Обсуждение

Диагностические критерии танатоформной дисплазии достаточно подробно освещены в современной литературе . При проведении дифференциальной диагностики с другими скелетными дисплазиями трудность могут представлять те случаи, когда один или несколько признаков, характерных для данной патологии, отсутствуют на определенном этапе роста и развития плода.

Анализируя описанные в различных литературных источниках часто встречающиеся диагностические эхографические признаки танатоформной дисплазии , наиболее оптимальными из них при проведении дифференциальной диагностики во 2-3 триместрах беременности нам кажутся следующие: относительно большие размеры головки, в сагиттальной плоскости - выступающий лоб и запавшая переносица (седловидный нос), гипоплазия грудной клетки при нормальной длине туловища на фоне основного характерного признака - выраженной микромелии по типу ризомелии.

Литература

1. Петриковский Б.М., Медведев М.В., Юдина Е.В. Врожденные пороки развития: пренатальная диагностика и тактика. М.: Реальное Время, 1999.- С. 145-158.
2. Ромеро Р., Пилу Дж., Дженти Ф., Гидини А., Хоббинс Дж. С. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода/Пер. с англ. - М. : Медицина, 1994. С. 310-387.
3. Медведев М. В. , Юдина Е.В. Дифференциальная ультразвуковая диагностика в акушерстве. М. : РАВУЗДПГ, Видар, 1997.
4. Козлова С.И. , Демикова Н.С. , Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. : Практика, 1996. С. 110-112.
5. Веропотвелян Н.П. Ультразвуковая диагностика изолированных и множественных системных аномалий развития скелета плода // Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике / Под ред. Митькова В.В., Медведева М.В.-Т.2.: Видар, 1996. С.227-255.

К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.

К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие выявляются на ранних сроках беременности.

Прием гинеколога - 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза - 1000 руб. Прием по результатам анализов - 500 руб. (по желанию)

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Причин появления детей с такими уродствами множество:

• Наследственные факторы . Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
• Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, – , , , . Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
• Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
• Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный на протяжении всей беременности.

Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ

Кости малыша видны на ранних сроках беременности – бедренная и плечевая – с 10 недель, кости голеней и предплечья – с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят .

В 16 недель, как раз с момента , можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация - признак патологии.

Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.

Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.

Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны

На первом скрининге с 11-14 недель можно определить большинство тяжелых уродств ребенка, связанных с неправильным развитием ручек и ножек. Часто эти пороки сочетаются с другими .

Патологии развития плода - тяжелые сочетанные дисплазии

При наследственных патологиях, обнаруживаемых, начиная с 15 недели, дефекты развития костей скелета сочетаются с другими пороками. Большинство малышей погибает внутриутробно, сразу после рождения и в течение первых лет жизни. В это случае случается или обнаруживается . При некоторых болезнях дети с инвалидностью, смогут прожить долго.

Если у ребенка выявлены аномалии развития скелета

В случае обнаружения явных тяжелых аномалий врач предложит . В противном случае женщине придется столкнуться с рождением ребенка с неизлечимым наследственным заболеванием.

• амниоцентез – анализ околоплодных вод;
• биопсия хориона - забор клеток оболочки хориона;
• плацентоцентез – забор тканей плаценты;
• кордоцентез – исследование крови из пуповины.

Обнаружение у плода генных аномалий прогнозирует рождение ребенка с тяжелой инвалидностью, иногда не совместимой с жизнью. Безусловно, каждая женщина решает сама, оставлять ли ей такого ребенка. Но при этом нужно учитывать, что большинство детей с генетическими болезнями, поражающими не только костную систему, но и внутренние органы, несмотря на лечение, умирает в раннем возрасте.

Решение должно быть полностью взвешенным. Не секрет, что матери, решившие родить малыша с серьезными патологиями, часто не осознают всей тяжести ситуации. В этом случае лучше довериться мнению врачей.

Где делают экспертное УЗИ, выявляющее пороки плода в Санкт-Петербурге

Пройти такое обследование при беременности можно в питерской клинике Диана. Цена УЗИ плода зависит от срока беременности и стартует от 1300 руб. Прием гинеколога по результатам узи - 500 руб. Стоимость медикаментозного аборта - 3500 руб.

Системные заболевания скелета, по М. В. Волкову, являются системными дисплазиями, в основе которых лежит действие наследственных и системных факторов. При системных дисплазиях имеет место заболевание кости, проявляющееся в нарушении роста и.развития отдельных ее участков, что приводит к снижению механических свойств костной ткани и образованию деформаций костей скелета. У детей при всех видах патологии суставов наследственные системные заболевания встречаются в 3% случаев.

Системные дисплазии подразделяют в зависимости от их локализации в трубчатой кости.

Эпифизарная дисплазия представляет собой поражение либо ядра окостенения, либо суставного хряща.

Физарная дисплазия является нарушением провеса энхондрального роста кости с неравномерным развитием ростковой пластинки. При заболевании наступает задержка роста костей в длину на фоне сохранности периостального и эндостального окостенения.

Спондилоэпиметафизарная дисплазия - это комбинация платиспондилии с поражением физарно-метафизарных зон проксимального отдела бедренной кости. Включает врожденную и позднюю спондилоэпиметафизарную дисплазию, метатропическую дисплазию и болезнь Книста.

Метафизарная дисплазия представляет собой задержку энхондрального роста вследствие недостаточности и неправильного окостенения метафизов длинных трубчатых костей. К дисплазижм относятся метафизарные хондродисплазии типа Янсена, типа Шмида, типа МакКьюсика, дисхондроплазия Оллье и болезнь Пайля.

Диафизарная дисплазия объединяет группу заболеваний, куда входят младенческий кортикальный гиперостоз, системный гиперостоз и несовершенный остеогенез.

Изменения в суставах при системных дисплазиях

При системных дисплазиях страдают механические свойства кости, что проявляется при физической нагрузке в зависимости от локализации процесса. В норме эпифиз или хрящевое окончание кости вместе с ростковой пластинкой защищен от действия ротаторных и смещающих усилий. Эпифиз хорошо поглощает ударные нагрузки. Он может быть смещен на 0,5 мм без нарушения своей целостности. По мере окостенения эпифиза происходит уменьшение его способности абсорбировать действие сил в суставе. Физис, который расположен между эпифизом и метафизом, обладает большой устойчивостью к действию тракционной силы и меньшей способностью противостоять ротации. Прочность физиса обеспечена его архитектоникой и организацией межклеточного матрикса. Самым слабым участком физиса является зона гипертрофированных хондроцитов, где мало хрящевого матрикса и отсутствует кальцифицированный матрикс. При действии травмирующей силы смещение эпифиза происходит в зоне гипертрофированных хондроцитов. По мере роста возрастает прочность физиса и увеличивается его способность к сопротивлению нагрузкам. Со стороны физиса к диафизу примыкает метафиз. Кость метафиза, по сравнению с диафизом, обладает меньшей способностью к сопротивлению компрессирующим силам.

Системные заболевания скелета проявляются в период роста. При системных дисплазиях нарушение роста костей и суставов приводит к деформации конечностей. При разных типах дисплазий имеются как отличительные, так и сходные изменения морфологии и функции ОДС. Эпифизарная, физарная и диафизарная дисплазии приводят к уменьшению длины костей конечностей и диспропорции тела. Укорочение нижних конечностей является причиной снижения силовых и временных параметров ходьбы. Метафизарная дисплазия, по сравнению с эпифизарной, вызывает более выраженное укорочение конечностей. Эпифизарная дисплазия сильнее поражает сустав, чем метафизарная. При дисплазии эпифиза имеется уменьшение его размеров, что приводит к увеличению давления в суставе, быстрому разрушению эпифиза с его фрагментацией и износом хрящевого покрытия.

Наибольшее поражение эпифиза отмечено при врожденной спондилоэпифизарной дисплазии, спондилоэпиметафизарной дисплазии.

Разные типы системных дисплазий способны вызвать типичные деформации нижних конечностей, основными из которых являются контрактура, избыточная подвижность, варус, вальгус, рекурвация, а также комбинация этих деформаций. Контрактура тазобедренного сустава есть при таких заболеваниях, как спондилоэпифизарная дисплазия, диастрофическая дисплазия, экзостозная хондродисплазия, врожденная спондилоэпиметафизарная дисплазия, метатропическая карликовость. При контрактуре тазобедренного сустава ходьба зависит от угла контрактуры и от состояния контрлатерального сустава. При системных заболеваниях чаще бывает двухстороннее поражение суставов. При угле сгибания в обоих тазобедренных суставах больше 15° развивается позная синергия.

Она заключается в сгибании в тазобедренных и коленных суставах и разгибании в голеностопных суставах. Синергия позволяет удерживать ОЦМ в пределах площади опоры. Выраженная сгибательная установка суставов препятствует в выработке Н-стратегии тазобедренного сустава и А-стратегии голеностопного сустава для поддержания равновесия тела и задерживает сроки освоения стояния и ходьбы. У ребенка с позной синергией развиваются вторичные изменения в мышцах. Возникает недостаточность отводящих и приводящих мышц бедра, регистрируется гиперактивность четырехглавой мышцы бедра и трехглавой мышцы голени. Слабость отводящих мышц бедра вызывает увеличение амплитуды колебания тела во фронтальной плоскости. Ограничение сгибания и разгибания бедра приводят к уменьшению длины шага, что вызывает изменения со стороны выше- и нижерасположенных сегментов ОДС. В сагиттальной плоскости происходит увеличение амплитуды выноса голени вперед в период переноса ноги по воздуху. Увеличение подвижности в коленном суставе сопровождается растяжением капсулы и связок сустава, что при недостаточности мышц приводит к нестабильности коленного сустава. В горизонтальной плоскости увеличивается ротация таза вперед на стороне выносимой ноги.

Варус нижних конечностей есть при таких заболеваниях, как псевдоахондроплазия, ахондроплазия, метафизарная хондродисплазия Шмида, метафизарная хондродисплазия МакКьюсика, болезнь Оллье. Варусное положение ног является причиной сужения ширины шага, что вызывает компенсаторные изменения со стороны выше- и нижерасположенных отделов конечности. Во время ходьбы наблюдается увеличение амплитуды отведения бедра в период переноса ноги по воздуху и увеличение боковой девиации туловища во фронтальной плоскости. Варус нижних конечностей способствует опоре на наружный край стопы, растяжению наружной боковой связки коленного сустава, растяжению наружных связок голеностопного сустава и уменьшению нагрузки на внутренний край стопы.

Вальгус голени встречается при таких заболеваниях, как множественная эпифизарная дисплазия Фейербанка, диастрофическая дисплазия, псевдоахондроплазия, гипохондроплазия, экзостозная хондродисплазия, метатропическая хондродисплазия, метатропическая карликовость, метафизарная хондродисплазия, болезнь Оллье. Вальгусная деформация является причиной растяжения внутренней боковой связки коленного сустава. При деформации обеих ног имеется уменьшение расстояния между коленными суставами, что вызывает их соударение при ходьбе. Вальгус приводит ко вторичным изменениям со стороны выше- и нижерасположенных отделов конечности. Во время ходьбы происходит увеличение отведения бедра, что увеличивает нагрузку на отводящие мышцы бедра. Для вальгуса колена характерны плосковальгусная деформация стопы, эверсия пятки в период опоры, перекат стопы с опорой на ее внутренний край и увеличение нагрузки на большой палец.

Нарушения ходьбы связаны с ограничением сгибания и разгибания в коленном суставе. При разгибательной контрактуре в ходьбе имеет место увеличение девиации туловища во фронтальной плоскости во время отталкивания от опоры. При сгибательной контрактуре во время ходьбы вектор реакции опоры проходит позади от центра вращения коленного сустава, что создает внутренний вращательный момент, направленный на сгибание колена. Для сгибательной контрактуры характерно уменьшение времени опоры на пятку и прислоение к опоре сразу всей подошвенной поверхностью стопы в фазе переднего толчка и удлинение периода опоры по сравнению с переносом по воздуху, что вызывает шаркающую походку.

Рекурвация коленного сустава имеет место при псевдоахондроплазии, диастрофической дисплазии и ахондроплазии. Во время ходьбы вектор реакции опоры проходит впереди от центра вращения коленного сустава, что создает наружный вращательный момент, направленный на разгибание колена. С целью стабилизации сустава происходит пассивное замыкание сустава при стоянии. В ходьбе имеется уменьшение амплитуды сгибания коленного сустава, повышение активности четырехглавой мышцы бедра, одновременное сокращение подвздошной и камбаловидной мышц, которые блокируют разгибание в тазобедренном суставе и разгибание в голеностопном суставе в период опоры.

Спондилоэпифизарная дисплазия

При заболевании имеется поражение позвоночника и эпифизов длинных трубчатых костей. Проявления заболевания зависят от его формы. При врожденной форме заболевание проявляется раньше, чем при поздней форме, признаки которого обнаруживают с началом ходьбы. Сильнее всего поражаются эпифизы бедренной кости и костей голени. Имеется увеличение в размерах головки бедра, в результате чего нарушается конгруэнтность тазобедренного сустава и происходит экструзия головки вплоть до подвывиха. Задерживаются сроки окостенения головки. Шейка бедра имеет варусную деформацию. Эпифиз большеберцовой кости уплощен, изогнут и расширен, зона роста изогнута. Деформируется таз, сужается вход в малый таз. Уменьшена высота тел позвонков, более выраженная в грудном отделе. Для больного характерен небольшой рост с сохранением пропорций телосложения. Понижается тонус и сила мышц. До начала ходьбы заметно ограничение отведения бедра. С началом самостоятельного передвижения формируется сгибательная контрактура вначале тазобедренных, затем коленных суставов. Ось конечности нарушена, развивается вальгусная деформация. Стопа, принимает вид плосковальгусной либо эквиноварусной. Усилен поясничный лордоз. Ребенок малоподвижен и быстро утомляется. Заметно укорочение шага, неуверенность при опоре на ногу в одноопорном периоде. Во время ходьбы выражена девиация туловища.

Лечение дисплазии направлено на предотвращение развития контрактур. Рекомендуют массаж мышц ног и ЛФК, направленную на разгибание коленных суставов. Ортезы на коленный 9устав не рекомендуют в связи с опасностью развития контрактуры. При значительной деформации конечности в подростковом возрасте делают операцию межвертельную остеотомию бедра. Результаты лечения относительно лучше при интактной головке бедра и хуже при фрагментированной головке. При эквиноварусной деформации стопы изготовляют сложную обувь с тутором. При плосковальгусной стопе назначают профилактическую обувь.

Множественная эпифизарная дисплазия, болезнь Фейербанка

В основе заболевания лежит нарушение оссификации эпифизов. Имеется уменьшение размеров эпифизов. В тазобедренных и коленных суставах эпифизы имеют узкое основание. Ядра окостенения фрагментированы. Головки бёдер уменьшены в размерах. Дистальный отдел большеберцовой кости деформирован в виде клина, блок таранной кости искривлен. Кости предплюсны уменьшены в размерах и деформированы. Ребенок рождается нормальным и в течение первого года развивается без нарушений. С началом ходьбы отмечается затруднение движений и низкая двигательная активность. Ребенок с трудом переходит из положения сидя в вертикальное положение и приступает к ходьбе. Во время ходьбы есть девиация туловища. Развивается увеличение поясничного лордоза, появляется вальгус нижних конечностей. Образуется плосковальгусная стопа. У ребенка неуклюжая ходьба с короткими шагами. Затруднены бег и прыжки. С 5-6 лет начинается развитие артрозоартрита тазобедренных и коленных суставов и появляются жалобы на артралгию.

Лечение осуществляют путем ЛФК для предотвращения развития тугоподвижности суставов, а также массажа, физиотерапии. Иммобилизация конечностей противопоказана в связи с развитием контрактуры суставов. Результаты лечения хуже при неоссифицированной головке бедренной кости и разрушенном хрящевом покрытии. При плосковальгусных стопах назначают профилактическую обувь. При деформации голеностопного сустава и стопы показано изготовление сложной индивидуальной обуви.

Множественная деформирующая суставная хондродисплазия, болезнь Волкова

В основе патологического процесса лежит разрастание хряща в полости сустава в комбинации с гигантизмом сегментов. Существуют врожденная и поздняя формы заболевания. Гигантизм и увеличение в объеме суставов при врожденной форме проявляются с рождения и носят более выраженный характер, чем при поздней форме. Чаще отмечают гигантизм нижних конечностей и избыточный рост одной из ног, а также увеличение в объеме коленного сустава и стопы. При контрактуре коленного сустава, разной длине ног и стоп происходит затруднение ходьбы и наступление хромоты.

Лечение заболевания заключается в хирургическом удаления хряща из полости коленного сустава, укорачивающей остеотомии бедренной и большеберцовой костей. Делают частичную ампутацию или резекцию сегмента, пораженного гигантизмом. Для выравнивания длины конечностей изготавливают ортопедическую обувь с компенсацией укорочения. После частичной ампутации стопы делают индивидуальную обувь с замещением дефекта.

Гемимелическая форма эпифизарной дисплазии

При заболевании имеется поражение одной из половин эпифиза в одном или нескольких суставах на одной конечности. У мужчин дисплазия встречается в 3 раза чаще, чем у женщин. Ребенок на протяжении первых трех лет жизни производит впечатление здорового. На фоне нормального развития начинается усиленный рост эпифизов, который приводит к деформации суставов.. Избыточный рост медиальной лодыжки вызывает образование вальгусной деформации стопы, рост таранной кости вызывает образование плосковальгусной деформации, рост ладьевидной и 1-й плюсневой кости приводит к искривлению стопы по медиальному краю. Рост дистального эпифиза бедренной кости или проксимального эпифиза большеберцовой кости приводит к деформации коленного сустава. В коленном суставе преобладание роста медиального эпифиза вызывает образование вальгуса, преобладание роста латерального эпифиза - образование варуса. Нарушаются стояние и ходьба. Ребенок не удерживает равновесие при стояли на больной ноге. Локомоция носит асимметричный характер. Искривление коленного сустава приводит к компенсаторному увеличению ширины шага. С возрастом деформация сопровождается развитием контрактуры и артроза.

Консервативное лечение показано при легкой ферме деформации. Стопу и голеностопный сустав корригируют с помощью этапных гипсовых повязок. При значительных искривлениях конечности применяют хирургические методы, производят корригирующую остеотомию и удаление разросшихся участков эпифиза. После завершения иммобилизации назначают индивидуальную ортопедическую обувь с тутором для установки стопы в правильное положение, компенсации анизомелии и дефекта стопы.

Диастрофическая дисплазия

Диастрофическая дисплазия, или диастрофический дварфизм, или эпифизарный дизостоз, проявляется в нарушении развития суставов. При дисплазии имеется микромелия, сколиоз, деформация грудной клетки, косолапость, избыточная подвижность в суставах в сочетании с контрактурами. Заболевание обнаруживают в первые месяцы жизни. В 1/5 случаев при дисплазии выявляют врожденный вывих бедра, в 3/4 случаев - дисплазию тазобедренного сустава. Контрактура коленных и тазобедренных суставов выражена в наибольшей степени. Бедренные кости деформированы выпуклостью наружу, а большеберцовые - выпуклостью вовнутрь. У всех больных есть увеличение поясничного лордоза, более чем в 3/4 случаев встречается сколиоз. Имеется двухсторонняя эквиноварусная деформация стоп либо приведение переднего отдела стопы. Опора осуществляется чаще на наружный край стопы. В вертикальном положении имеет место неустойчивость и колебания во фронтальной плоскости. Наблюдается нарушение ходьбы, вызванное вначале сгибательной контрактурой коленных суставов, а затем - ранним артрозом. Описаны случаи спинальной компрессии. При прогрессировании нестабильности коленного сустава развивается подвывих голени.

Для лечения дисплазии используют хирургические методы вправления бедра. Делают корригирующую остеотомию бедренной, болыпеберцовых костей, артродез суставов стопы и пластику мышц. Лечение осложняется рецидивами. Вправление вывиха приводит к развитию контрактуры и анкилоза сустава. Отмечено отсутствие положительных результатов применения ортезов для предотвращения подвывиха голени. Эквиноварусная деформация носит стойкий характер и рецидивирует в процессе лечения. В легких случаях назначают антиварусную обувь. Для удержания коррекции стопы изготавливают индивидуальную обувь с тутором.

Псевдоахондроплазия

Заболевание представляет собой сочетание признаков эпифизарной дисплазии и ахондроплазии. Для патологии характерно резкое укорочение конечностей при нормальных размерах туловища. Ребенок рождается нормальным. В 2-3 года происходит замедление роста проксимального отдела конечностей, наступает диспропорция тела, укорочение конечностей по сравнению с туловищем. Рост ребенка составляет 80-130 см. Эпифизы длинных трубчатых костей имеют относительно малые размеры, суставы дисконгруэнтны. Имеется расширение и неровность контуров метафизов, сужение либо отсутствие зоны роста. Диагностируют атланто-аксиальную нестабильность и кифоз. В суставах кисти есть повышенная подвижность. По мере роста происходит искривление костей нижних конечностей. Чаще имеет место варусная и реже вальгусная деформация. Описаны случаи сочетания варусного искривления на одной ноге с вальгусом на другой. При вальгусной деформации наблюдается подвывих головки бедра. Имеется рекурвация голеней в коленных суставах, плосковальгусная деформация стоп с распластанностью переднего отдела стопы и повышенной подвижностью в суставах предплюсны и плюсны. При ходьбе заметна девиация туловища во фронтальной плоскости. При вальгусе имеется столкновение коленных суставов между собой, при варусе ходьба неуклюжая с выраженной девиацией тела. При сочетании варуса наездной ноге с вальгусом на другой ноге ходьба замедлена.

Для коррекции длины нижних конечностей делают операцию удлинения, после которой часто возникают рецидивы. Больному назначают ортопедическую обувь с целью придания телу устойчивости, для удержания голеностопного сустава в правильном положении, а также»Для компенсации разницы в длине ног. При нарушении ходьбы у ребенка имеется необходимость в использовании средств дополнительной опоры.

Ахондроплазия

В основе заболевания лежит нарушение энхондрального роста, что приводит к укорочению конечностей в сочетании с макроцефалией и деформацией лицевого скелета. Заболевание обнаруживают при рождении. По мере развития происходит замедление роста в проксимальных отделах верхних и нижних конечностей. Рост колеблется в пределах 120-130 см. Для детей характерна задержка двигательного развития. Самостоятельное сидение появляется в 9 месяцев, а самостоятельная ходьба - к полутора-двум годам. Имеет место низкий тонус и слабость мышц. По мере роста отмечается варусная деформация коленных и голеностопных суставов, вызванная диспропорцией роста большеберцовой и малоберцовой костей. Чаще наблюдается варусная деформация голеней, внутренняя торсия большеберцовой кости, рекурвация коленного сустава. Проксимальные участки длинных трубчатых костей изменены сильнее, чем дистальные. В метафизе имеется нарушение формообразования кости в виде преобладания роста в ширину над ростом в длину. Физарная зона роста становится вогнутой. Эпифиз погружен вглубь метафиза, который расширен и утолщен. По сравнению с метафизом диафиз укорочен и истончен. Имеет место сужение позвоночного канала в поперечном направлении, что приводит к появлению спинальной симптоматики. Варус голеней и слабость мышц вызывают нарушение ходьбы в виде коротких шагов, слабости отталкивания от опоры, хромоты. Двигательная активность ребенка снижена, при движениях рано наступает утомление. Ребенок передвигается неуверенными шагами. При развитии компрессионного спинального синдрома возникает спастическая ходьба, парестезии, появляются патологические рефлексы.

В процессе лечения больного рекомендовано избегать ранней активации ребенка с целью предупреждения искривления коленных суставов и усиления кифоза. Прогрессирование спинальной симптоматики и наступление пареза являются показанием для операции декомпрессии спинного мозга. Применение ортезов не способно предотвратить увеличение деформации конечностей. При нарушении ходьбы назначают профилактическую обувь, при спастике - стабилизирующую обувь. При тяжелой деформации изготовляют индивидуальную обувь.

Гипохондроплазия

Гипохондроплазия обладает общими чертами с ахондроплазией. При гипохондроплазии имеется диспропорция строения тела, относительное укорочение конечностей, увеличение поясничного лордоза, широкие стопы, углообразная деформация эпифизов бедренных костей. Лордоз выражен умеренно, укорочение конечностей незначительное. При рождении дети имеют нормальный рост и телосложение. В возрасте 1 года освоение ходьбы протекает без особенностей. В возрасте 3-4 лет начинается отставание в росте. Укорочение конечностей имеет место в проксимальном и среднем сегментах. Шейка бедра широкая и короткая. В тазобедренных суставах есть незначительное ограничение отведения. Встречается как варусная, так и вальгусная деформация голеней. Варус выражен меньше, чем при ахондроплазии, а вальгусная деформация имеет тенденцию к самокоррекции. При ходьбе имеются небольшие колебания тела во фронтальной плоскости.

Ортопедическое лечение при гипохондроплазии в связи с нерезким проявлением заболевания практически не применяют.

Экзостозная хондродисплазия

Основой заболевания является порок развития эпифизарного хряща в виде разрастания эпифизарных и метафизарных отделов кости. Эпифизы недоразвиты, рост костей нарушен. Ребенок рождается здоровым. Множественные экзостозы развиваются в возрасте после 4 лет, одиночные экзостозы появляются позже. Рост экзостоза приводит к нарушению зоны роста кости, недоразвитию эпифиза, варусной либо вальгусной деформации конечности. Описаны случаи сочетания вальгусной деформации шейки бедра и уплощения вертлужной впадины. Деформации костей приводят к нарушению ходьбы. Ограничение движения в суставах ног приводит к укорочению шага и хромоте.

При больших экзостозах, нарушающих движение, показана операция корригирующей остеотомии и удаления экзостоза. Укорочение одной из конечностей компенсируют с помощью обуви.

Врожденная спондилоэпиметафизарная дисплазия

Симптомами заболевания являются платиспондилия и поражение физарно-метафизарной зоны в проксимальном отделе бедренной кости, что вызывает ее варусную деформацию. Признаки дисплазии выявляют при рождении В годовалом возрасте имеется отставание в росте. На 2-м году жизни, по мере освоения ходьбы, наступает варусная деформация проксимального отдела бедра, имеется отставание бедра в развитии. Задерживается оссификация головки бедра и ее формообразование. Вертлужная впадина развивается нормально. Проксимальный отдел бедра меньше, по сравнению с вертлужной впадиной Увеличен поясничный лордоз. Встречаются случаи нестабильности атланто-аксиального сочленения. Уменьшена амплитуда отведения в тазобедренном суставе. Имеется позная синергия в виде сгибания в тазобедренных и коленных суставах. Ребенок передвигается короткими шагами При ходьбе заметна девиация туловища во фронтальной плоскости. Укорочение туловища приводит к диспропорции тела. Для заболевания характерен дварфизм, избыточная подвижность в нескольких суставах и подвывих в суставах. Заболевание дифференцируют с врожденным вывихом бедра.

В отличие от врожденного вывиха при спондилоэпиметафизарной дисплазии вправление бедра противопоказано. Основными методами лечения являются ЛФК и массаж. Для передвижения больной использует дополнительные приспособления. При анизомелии изготавливают ортопедическую обувь с компенсацией укорочения.

Метатропическая дисплазия

Для заболевания характерны платиспондилия, маленький рост, узкая грудная клетка, кифосколиоз, резкое уменьшение в размерах головки бедра, увеличение суставов в объеме. У маленького ребенка деформация напоминает ахондроплазию. По мере роста развивается скованность движений, контрактура тазобедренных суставов, вальгус нижних конечностей, плосковальгусная деформация стоп. Замедлена проводимость по нервам нижних конечностей, вызванная снижением миелинизации аксонов. Изменения костей и слабость мышц нижних конечностей взывают нарушения ходьбы. Ребенок передвигается маленькими, неуверенными шагами.

Метатропическая карликовость

Метатропическая карликовость, или болезнь Книета, представляет собой необычную форму карликовости с непропорциональным телосложением. Имеет место резко выраженная дугообразная деформация проксимального отдела бедра с укорочением и варусом шейки, утолщением эпифизов коленных сустдвов, дисконгруэнтностью тазобедренных суставов, наклоном под углом дистального эпифиза большеберцовой кости, платиспондилией. Отсутствие конгруэнтности тазобедренных суставов обнаруживают в раннем детстве. По мере роста становится заметным укорочение туловища, уплощение суставов, контрактура тазобедренного и коленного суставов. С возрастом происходит прогрессивное нарушение ходьбы.

С целью профилактики контрактуры суставов рекомендуют занятия ЛФК. Назначают профилактическую обувь для ограничения прогрессирования плосковальгусной деформации стоп.

Метафизарная хондродисплазия Янсена

Заболевание проявляется в отставании роста, диспропорции телосложения, деформации лицевого скелета и пальцев. Метафизы расширены, в метафизарной области имеются дефекты костной ткани с фрагментацией и оссификатами. Эпифизы не изменены, суставная поверхность интактная. Выражена дугообразная деформация длинных трубчатых костей, сгибательная контрактура тазобедренных и коленных суставов, вальгус коленных суставов, плосковальгусная деформация стоп. В ходе развития ребенка отмечают задержку развития локомоции, неуверенность в ходьбе, частые падения. Во время ходьбы тело наклонено вперед, руки висят впереди туловища.

Для исправления тяжелой деформации конечности у детей и подростков прибегают к оперативным методам лечения. Производят операцию сегментарную остеотомию костей голени. Отмечена низкая эффективность влияния ортезов на суставы нижних конечностей. Для профилактики плосковальгусной деформации стоп и вальгусного искривления суставов назначают профилактическую обувь.

Метафизарная хондродисплазия Шмида

Для дисплазии характерно отставание в росте и деформация ног. Изменения наблюдают в проксимальном метафизе бедренной кости. Имеется варусная деформация и расширение шейки бедренной кости при сохранной головке бедра. Заболевание проявляется с началом самостоятельной ходьбы. По мере роста происходит прогрессирование деформации ног и увеличение поясничного лордоза. По сравнению с хондродисплазией Янсена, искривление выражено в меньшей степени. При ходьбе заметно укорочение шагов и девиация туловища во фронтальной плоскости.

Для коррекции варусной деформации стоп применяют антиварусную обувь. Выраженная варусная деформация костей нижних конечностей является показанием к операции корригирующей остеотомии.

Метафизарная хондродисплазия МакКьюсика

Для заболевания характерны маленький рост, деформация грудной клетки, брахидактилия, избыточная подвижность в суставах, дефекты волосяного покрова. Сильнее всего поражены дистальные метафизы бедренных костей, что приводит к варусной деформации бедер. Становление ходьбы проходит нормально. Избыточная подвижность суставов и уплощение свода стопы являются показанием для назначения обуви с высокими берцами.

Дисхондроплазия

Дисхондроплазия, или болезнь Оллье, заключается в извращении процесса оссификации эмбрионального хряща, отсутствии оссификации метафизов длинных трубчатых костей и накоплении в метафизе хрящевых масс. Чаще всего поражаются метафизы бедра и костей голени. Заболевание является врожденным, симптоматику выявляют на 1-м году жизни. Имеется асимметричный рост костей голени. Поражение метафизов ведет к укорочению конечности.

При локализации процесса в обеих ногах возникает асимметричная деформация нижних конечностей. Ребенок с дисхондроплазией ходит с трудом. Укорочение ноги приводит к хромоте, большой девиации тела при ходьбе, уменьшению реакции опоры больной конечности. Опора на деформированную стопу неполноценна, что вызывает неустойчивость тела.

Болезнь Оллье лечат консервативными и оперативными методами. При выраженном укорочении ноги и большой деформации длинных трубчатых костей делают операцию остеотомии с последующей коррекцией искривления в компрессионно-дистракционном аппарате. Ребенку изготавливают сложную ортопедическую обувь для исправления деформации голеностопного сустава и обеспечения опороспособности стопы.

Метафизарная дисплазия

Метафизарная дисплазия, или болезнь Пайля, характеризуется высоким ростом, диспропорцией телосложения с относительно длинными ногами, вальгусом коленных суставов, слабостью и гипотонией мышц, сколиозом, рекурвацией коленных суставов, плосковальгусными стопами. Искривление ног появляется в возрасте 2 лет. Происходит расширение и вздутие метафизов и метадиафизарных участков кости с истончением их кортикального слоя. Поражаются дистальные метафизы бедренных костей и проксимальные метафизы болыпеберцовых костей. Развивается вальгусная деформация шейки бедра. Начало ходьбы протекает без особенностей. По мере развития деформации конечностей появляется хромота, а затем жалобы на боли в ногах.

Для o6j егчения ходьбы начиная с раннего детского возраста назначают профилактическую обувь. По мере взросления для предотвращения вальгуса стопы назначают супинаторы с берцами. У более старших детей при большой деформации кости и разнице в длине ног производят операцию корригирующей остеотомии.

Младенческий кортикальный гиперостоз

Заболевание поражает младенцев в возрасте 1-3 месяцев. В мягких тканях появляются множественные болезненные уплотнения. Чаще поражается бедренная и болыпеберцовая кости в средней трети диафиза, нижняя челюсть, ключицы, ребра. Заболевание протекает до полугода и лроходит самостоятельно. Движения в суставах конечностей восстанавливаются через 3-4 месяца. В возрасте 1-2 лет имеется увеличение поперечного размера кости. Переход ребенка к стоянию и ходьбе протекает в нормальные сроки, задержка двигательного развития наблюдается редко. Конечности выпрямляются полностью. В суставах сохраняется полная амплитуда движений.

В ортопедическом лечении дети не нуждаются.

Врожденный системный гиперостоз костей

Врожденный системный гиперостоз костей, или болезнь Энгельмана, начинается на втором году жизни. Развивается утолщение конечностей, которое больше выражено на бедре и голени. Сегменты конечности приобретают цилиндрическую форму. Имеет место симметричное поражение диафизов костей в виде утолщения коркового слоя А увеличения поперечного размера кости. В коленном и тазобедренном суставах образуются сгибательные контрактуры. Диафиз голени искривлен кпереди. Развивается вальгус коленных суставов и плосковальгусная стопа. Y ребенка отмечена задержка двигательного развития и позднее начало ходьбы. Ребенок передвигается с трудом, мелкими шагами.

Для предотвращения развития грубой деформации назначают профилактическую обувь.

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез заключается в извращении развития костной ткани. Основное проявление заболевания - это повышенная ломкость костей, которая приводит к деформации скелета. При ранней форме заболевания переломы начинаются во внутриутробном периоде, происходят при родах, поворотах тела в постели, при попытке подъема на ноги и при ходьбе. При поздней форме заболевания число переломов за всю жизнь меньше, чем при ранней, и достигает 5-6. По мере созревания организма число переломов уменьшается. Множественные переломы приводят к деформации и укорочению конечностей, уплощению костей в сагиттальном направлении. Бедра искривлены с углом кнаружи и кзади, голени деформированы вперед и вовнутрь. Выраженные деформации конечностей приводят к их укорочению. Возникает диспропорция между их длиной и нормальными размерами туловища. Внутренняя торсия голени и приведение переднего отдела стопы являются причиной поворота носков внутрь, что нарушает устойчивость ходьбы, способствует падениям и новым травмам. Ходьба ограничена в связи с искривлением конечностей, а также в связи с опасностью очередного перелома. В ходьбе имеется увеличение времени опоры на ногу, уменьшение амплитуды движения во всех суставах нижней конечности и уменьшение силы пропульсии. Костным изменениям сопутствует повышенная эластичность связок. Дети с несовершенным остеогенезом предрасположены к кифозу, сколиозу и базиллярной импрессии.

В лечении заболевания применяют консервативный и оперативный методы. При переломах делают их репозицию и фиксацию в гипсовой повязке. Для профилактики повторных переломов назначают лонгеты, туторы, ортезы или ортопедические аппараты. При искривлении ног изготовляют ортопедическую обувь для достижения опороспособности конечности. В более старшем возрасте при значительных деформациях конечности производят сегментарную остеотомию костей с фиксацией стержнем, пластиной или копмпрессионно-дистракционным аппаратом.

Определение дисплазия означает неправильное структурное развитие органа либо ткани организма человека. Под термином современная медицина рекомендует понимать общие расстройства эмбриогенеза и нарушения формирования тканей после рождения человека. Аналогичные данные предоставляет РКФ. Нарушения способны затрагивать любые органы и ткани, составляющие структуру человеческого организма. Изменёнными становятся величина и форма клеток и тканей, целых органов. Возможно диспластическое разрастание эпителия многих органов, клеток надпочечников, мозолистого тела. Отдельной главой выступают мезодермальная и лимфофолликулярная дисплазия, мультикистозная дисплазия почек и надпочечников.

Часто дисплазия выступает в роли врождённого патологического состояния, способна развиваться у взрослых людей под воздействием ряда неблагоприятных факторов. Диспластические процессы поражают с одинаковой частотой мужчин, женщин, животных, согласно данным РКФ. В избранных случаях возможно определить наличие патологии у плода.

Термин дисплазия, или диспластический процесс, введён в обращение сравнительно недавно, но современная медицина и врачи РКФ стали использовать название достаточно широко.

Вопреки распространённому мнению, и воспаление – различаются. Каждая патология обнаруживает индивидуальные причины и отдельный код в международной классификации МКБ 10.

Различают виды дисплазии опорно-двигательного аппарата, развивающиеся на фоне неблагополучно протекавшей беременности либо наследственной предрасположенности. Каждый вид дисплазии имеет собственный код и определение по МКБ 10, зафиксирован врачами РКФ. Виды дисплазии поражают скелетные ткани, хрящи и суставную ткань.

1. – группа заболеваний, когда нарушается правильное развитие костной ткани в конечностях, позвоночнике и костном кольце таза. Нарушение строения костной ткани приводит к уплощению тел позвонков, замедлению роста и нарушению развития точек окостенения. Спондилоэпифизарная дисплазия носит генетически обусловленный характер, сопровождается дистрофическими изменениями в сетчатке глаз, нарушением роста и развития зубов.
2. Эпифизарные дисплазии включают патологические состояния: множественная эпифизарная дисплазия, поражающая собственно эпифизы трубчатых костей, точечная эпифизарная дисплазия, спастическая, гемимелическая и диспластический процесс тазобедренного сустава. Множественная эпифизарная дисплазия долгое время расценивалась как атипичная ахондроплазия, однако исследования ученых доказали, что разница присутствует.
3. поражает тазобедренный сустав, приводит к образованию врождённых вывихов и подвывихов тазобедренного сустава. Если у врача ортопеда возникает подозрение на дисплазию при осмотре ребёнка первого года жизни, назначается ультразвуковое исследование тазобедренного сустава. Когда ребёнку исполнится три месяца, возможно делать рентгеновские снимки.
4. Дистрофическая дисплазия являет аутосомно-рецессивный процесс, поражающий хрящи и связки органов, включая опорно-двигательный аппарат. Дистрофическая дисплазия характеризуется карликовостью, контрактурами в суставах, деформацией костей верхних конечностей.
5. Кампомелическая дисплазия проявляется во внутриутробном недоразвитии хрящевой ткани опорно-двигательного аппарата и относится к разряду остеохондродисплазий. Часто диагноз выставляется до родов при обследовании плода. Патогномоничным симптомом считаются изогнутые голени и бедра ребёнка. Часто кампомелическая дисплазия у плода сочетается с многоводием и выступает причиной преждевременных родов.
6. Ядерная дисплазия наблюдается у новорожденных, поражает ядра окостенения головки тазобедренного сустава и опорно-двигательного комплекса. Чаще заболевание поражает девочек. Характерным признаком становится диспропорция анатомической головки бедра и суставной впадины, их недоразвитие. Степени тяжести указанного диспластического процесса сильно варьируют, от лёгкой до крайне выраженной. Лёгкая степень дисплазии заключается в незначительных изменениях. Умеренная степень характеризуется наличием подвывихов тазобедренного сустава. В тяжёлой стадии дисплазия тазобедренного сустава – сопоставима с врождённым вывихом бедра. Часто ядерная дисплазия тазобедренных суставов возникает при ягодичном предлежании плода, осложняя течение родов. Заболевание вызвано рядом провоцирующих факторов. Если обращение к врачу выполнено вовремя, проведённый тест на дисплазию оказался положительным, в большинстве случаев удаётся исправить патологию консервативным путём до конца первого года жизни ребёнка. К примеру, с помощью аппарата Гневковского. Используются специальные ортопедические шины Виленского либо корсет. После первого года жизни ребёнок сможет передвигаться самостоятельно, впоследствии заниматься спортом. Армия для мужчин, перенесших до года дисплазию, решается в индивидуальном порядке с учётом состояния призывника. Продолжительность лечения зависит от степени тяжести заболевания. Широко применяются специальные шинки при дисплазии (к примеру, Виленского), мягкая распорка между ножками ребёнка. В тяжёлых случаях распорка становится гипсовой. Часто назначается аппарат Гневковского. После ношения ортопедических приспособлений типа шины Виленского назначается массаж и лечебная физкультура.
7. Диастрофическая дисплазия ранее выделялась как разновидность ахондроплазии. Характеризуется косолапостью с двух сторон и нарушениями отведения бедра. По мере подрастания ребёнка диастрофическая дисплазия проявляется кифосколиозом и деформированной грудной клеткой. Наследуется диастрофическая дисплазия по аутосомно-доминантному типу. При патологии наблюдается косолапость с обеих сторон, наиболее часто в виде эквиноваруса. Отведение в тазобедренных суставах затруднено. После достижения ребёнком первого года жизни, когда малыш начинает самостоятельно ходить, начинают развиваться симптомы сколиоза и контрактуры суставов. Для устранения нарушений необходимо носить шину Виленского.

При рентгенологическом исследовании снимки позволяют определить деформацию позвонков, признаки сколиоза. Снимки поясничного отдела отображают клиновидные тела позвонков. Во всех суставах тела отмечается сужение эпифизарных отделов костей. Купол вертлужной впадины плоский, лимбус выражен крайне слабо. Бедренные кости смещены вверх, достигают крыльев подвздошных костей. Тазовые кости выражено деформированы, что демонстрируют рентгеновские снимки. В запущенных случаях выявляется эрозия хряща и суставных головок.

Для животных разработан специальный тест на дисплазию, предложенный РКФ, позволяющий оценить состояние тазобедренных суставов.

Как лечить дисплазии костно-мышечной системы

Чтобы лечение проблем опорно-двигательного аппарата проходило эффективно, используются специальные ортопедические шины и приспособления. К примеру, можно применять шину Виленского. Детям часто назначают носить аппарат Гневковского. Аппарат состоит из пояса, сделанного из медицинской стали и специальных манжеток, надеваемые на бедра для правильной фиксации тазобедренного сустава и опорно-двигательного аппарата.

Назначает носить аппарат Гневковского врач. Продолжительность лечения определяется индивидуально в каждом случае после проведения полноценного обследования и появления значительной динамики. Другим действенным методом считается шина Виленского. Перед надеванием шины Виленского необходимо посоветоваться с врачом.

При выраженном болевом синдроме в позвоночнике современная медицина широко использует корсет Орлетт. Показаниями к применению средства становятся диспластические и дистрофические изменения позвонковых тел, травмы у мужчин после занятий спортом, острые боли в позвоночнике.

При дисплазии суставов у мужчин нельзя заниматься профессиональным спортом, болезнь повлечёт рецидив обострения и выраженный болевой синдром.

Если дисплазия протекала в лёгкой форме и откорректирована вовремя, впоследствии человеку возможно давать значительные нагрузки на конечности, даже заниматься спортом. Для этого допустимо воспользоваться специальными шинами, к примеру, Виленского.

Диспластические процессы сосудов

Фиброзно мышечная дисплазия относится к гиперпластическим процессам, поражающим артериальную сеть. Часто происходит поражение сонной артерии и почечных сосудов, реже фиброзно мышечная дисплазия поражает коронарные артерии или сосуды нижних конечностей. Другое название заболевания – фибромускулярная дисплазия или фибромышечная дисплазия. Наиболее часто заболевание поражает среднюю мышечную оболочку сосудов. Фибромускулярная дисплазия характеризуется гиперпластическим разрастанием тканей и появляется в сочетании с фиброзом эластической оболочки. На ангиографии фибромышечная дисплазия имеет вид бус или чёток, позволяя выставить диагноз с высокой достоверностью. Достоверный диагноз «фиброзно мышечная дисплазия» устанавливает биопсия тканей.

Лечение заболевания осуществляется путём назначения антиагрегантов, если не выявлены противопоказания к применению. В отдельных случаях проводится ангиопластика поражённого сосуда. Заболевание способно давать рецидив, требует регулярного наблюдения врачом. По данным РКФ прогноз у животных считается сомнительным.

Гормональные диспластические процессы

Дисгормональная дисплазия шейки матки, или гиперкератоз, считается атипическим разрастанием и изменением структуры эпителия шейки матки в её влагалищном отделе. Заболевание относят к разряду предраковых. Развивается на фоне эрозии или длительно текущего воспаления. Часто возникает у женщин после родов. Если процесс длится менее года, считается обратимым, хорошо поддаётся лечению. Важно обнаружить дисплазию шейки матки и эндометрия на ранних сроках, провести профилактику развития онкологических заболеваний, предупредить рецидив заболевания.

Эффективным диагностическим средством становится биопсия тканей, обнаруживающая гиперкератоз и изменения клеток плоского эпителия. При обнаружении воспаления шейки матки можно применять эпиген спрей, с помощью которого делают аппликации и орошения. Особенно эффективен эпиген спрей при инфицировании вирусами папилломатоза. Наносить эпиген спрей допустимо в домашних условиях по рекомендации врача. Хорошим эффектом обладает Индол.

Дисгормональная дисплазия отличается от эрозии. Согласно исследованиям РКФ, в случаях эрозии у животных происходит механическое травмирование тканей слизистой оболочки. При диспластическом процессе происходит изменение клеток плоского эпителия, выстилающего шейку матки, развивается гиперкератоз. Часто наблюдается рецидив процесса, особенно в местах, где образовалась эрозия или гиперкератоз. Часто развитию процесса способствует наступившая менопауза. Уточнить диагноз позволит биопсия. С большой степенью вероятности удаётся выявить гиперкератоз клеток плоского эпителия шейки матки. Для комплексного лечения используют спрей эпиген и биодобавку индол.

Наиболее частые причины развития дисплазии шейки матки и эндометрия – вирусы папилломы человека, характеризующиеся повышенной онкогенностью. Если у женщины имеется эрозия шейки матки, вирус инфицирует клетки, вызывая их перерождение, после чего развивается онкологическое заболевание. Диагноз требует подтверждения с помощью лабораторных анализов. Лечение осуществляют с использованием средства эпиген спрей или индол. Основным фармакологическим эффектом препарата эпиген служит его выраженное противовоспалительное свойство. Если необходимо лечение обоих партнеров, допустимо применять эпиген и для мужчин. При местном лечении папилломатоза у мужчин спрей впрыскивают в уретру. Препарат имеет противопоказания, требуется применять по рекомендации врача. Заниматься самолечением и делать самостоятельно назначения запрещено! Эффективно лечиться помощью фотодинамической терапии или препарата Индол. Специалисты РКФ рекомендуют длительное наблюдение и курсовое лечение.

Основным факторами, провоцирующими дисплазию, становятся:

• Иммунодефицит, вызванный стрессами, тяжёлыми заболеваниями надпочечников, неправильным питанием, операцией конизации шейки матки. Немаловажную роль играет питание при дисплазии. Получить консультацию по питанию и уходу за животными можно у специалистов РКФ.
• Вредные привычки.
• Хронические вялотекущие воспаления половых путей, после которых часто развиваются эрозия и гиперкератоз.
• Менопауза, большое количество родов, осложнения у матери и плода, состояние после конизации шейки, состояние после операции надпочечников.
• Эрозия шейки матки.

Диагностика дисплазии проводится с помощью осмотра врачом, гинекологических мазков, кольпоскопического исследования. Широко применяется ультразвуковая диагностика тела матки и придатков, биопсия тканей. В качестве консервативной терапии широко используется эпиген спрей для снятия воспаления либо биопрепарат Индол.

Лечение дисплазии шейки матки осуществляется оперативным методом конизации. При проведении конизации осуществляется забор кусочка ткани с образцом клеток плоского эпителия. Заживление после операции проходит быстро и безболезненно, позволяет предотвратить рецидив. В послеоперационном периоде назначают спрей эпиген, лечение фотодинамической терапией, Индол.

Чтобы предотвратить рецидив, показано регулярно проходить обследование у гинеколога, включая менопаузу. В виде профилактики допустимо принимать препарат Индол.

Гиперкератоз клеток плоского эпителия шейки матки часто наблюдается у женщин в период менопаузы. Физиологические изменения в организме женщины приводят к гиперкератозу. В гинекологической практике гиперкератоз клеток плоского эпителия шейки матки занимает ведущее место по частоте встречаемости. В последнее время гиперкератоз имеет тенденцию к омоложению. Заболевание часто сопровождает мультикистозная дисплазия. Эффективно лечение с помощью фотодинамической терапии и препарата Индол. Животное должно быть регулярно обследовано у специалистов РКФ.

Дисплазии лицевого черепа и черепных нервов

1. Врождённая септооптическая дисплазия ещё носит название синдром Монсьера. Это заболевание носит наследственный характер и выражается недоразвитием зрительного нерва, отсутствием прозрачной перегородки головного мозга, недоразвитием мозолистого тела и гипопитуитаризмом. Эта патология обнаруживает различные симптомы и варианты течения. Наиболее тяжёлые случаи заболевания характеризуются полной слепотой, поражением мозолистого тела, надпочечников, и недоразвитием интеллекта. Однако более часто встречается умеренная клиническая картина, характеризующая данный диагноз.
2. Септохиазмальная дисплазия клинически выражается горизонтальным нистагмом, недоразвитием диска зрительного нерва и мозолистого тела. Нарушения зрения могут иметь весьма широкий диапазон. Нистагм обычно начинает проявляться у детей первого года жизни. Однако дать точный прогноз у детей до года бывает затруднительно, а то и вовсе невозможно. К сожалению, эффективных методов, чтобы исправить зрение при такой патологии, как септо оптическая дисплазия, до сих пор не разработано.
3. Фронтоназальная дисплазия клинически проявляется сращениями швов черепа, брахицефалией, специфическим разрезом глазной щели, множественными аномалиями костей и суставов, поражением мозолистого тела.
4. Фронтоназальная дисплазия сцеплена с Х-хромосомой и у мужчин встречаться крайне редко. Если фронтоназальная дисплазия носит доминантный характер, она характеризуется множественными пороками развития черепа и мозолистого тела. У женской половины населения этот синдром протекает тяжелее, чем у мужчин.
5. Мезодермальная дисплазия поражает сетчатку глаза.

Диагностика синдромов проводится при помощи магниторезонансной томографии черепа. Для мужчин не рекомендуются занятия спортом и армия.

Дисплазии зубов

В стоматологической практике выделяется такая нозологическая единица, как дисплазия дентина, или синдром Капдепона-Стентона. Поражает ретикулярный дентин, коронковый. Дисплазия дентина первого типа наследуется по аутосомно-доминантному принципу и поражает как молочные зубы, так и коренные. Рентгеновские снимки зубов позволяют определить короткие корни зубов и отсутствие корневых каналов. При коронковой форме зубы имеют голубоватый цвет, полости коронок при этом облитерируются. Малейшая эрозия коронки или шейки зуба приводит к его быстрому разрушению.

Синдром Капдепона известен как наследственный чёрный зуб. Это наследственное заболевание, названо по имени французского врача Капдепона, проявляется в изменении цвета зубной эмали из-за её истончения и обнажения дентина, показывающего коричневатый цвет.

Корни зубов при этом укорочены, не реагируют на раздражители. Снимки зубов при синдроме Капдепона демонстрируют уменьшение полости зуба и полное сужение корневых каналов. Синдром относится к генетическим и передаётся по аутосомно-доминантному признаку. Лечить синдром Капдепона возможно лишь симптоматически. Диагноз подтверждается клиническим осмотром и рентгенологическим исследованием.

Дисплазии нейроэндокринной системы

Ряд пациентов с синдромом Кушинга поражено диспластическим процессом надпочечников. Не менее часто встречается патология мозолистого тела. Часто заболеванию сопутствует мультикистозная дисплазия почек.

Часто узелковое перерождение надпочечников выявляется в пожилом возрасте. Влияя на выброс гормонов из группы кортикостероидов, дисплазия приводит к развитию аденомы надпочечников. Чётко причины развития не установлены, однако подавляющее большинство клиницистов склоняется к аутоиммунной природе. Помимо поражения надпочечников отмечаются прочие нарушения – гиперпигментация кожи, предсердная миксома, мультикистозная дисплазия.

При проведении исследования на УЗИ мультикистозная дисплазия обнаруживает себя в виде множества кистозных образований.

Диффузный процесс диспластического поражения надпочечников трудно выявить на УЗИ. Информативным методом исследования надпочечников и мозолистого тела будет магниторезонансная томография и исследование крови на гормоны.

Дисплазией мозолистого тела называется его аномальное строение, сформировавшееся в результате нарушения гистогенеза. Поражение мозолистого тела проявляется в виде дисплазии и гипоплазии.

Частым поражением эндокринной системы становится лимфофолликулярная дисплазия подслизистых слоёв пищеварительной системы. Лимфофолликулярная дисплазия чаще всего поражает поджелудочную железу и пищеварительные железы кишечника.

2014-01-26 13:55:06

Спрашивает Салтанат :

Здравствуйте!по результатам первого анализа (11недель 5дней)
hcgb-0.27.NT-1.07.PAPP-A-0.2,РИСК 1к 6693
по результатам dторого(16недель 6дней)-AFP-0.58.HCGB-0.71 риск 1 к 2196
первое узи ТВП-1,4ММ,КТР-47ММ,БПР-18,9ММ
заключение на 27-28неделе по фетометрии:
МВПР,ВПР ЦИС дисгенеция мозолистого тела?вентикуломегами ВПР ВПС-ТЕТРАДА ФАЛО
ВГГ МВС гидронефрох обеих почек.мегацистик,Дисплазия либо гипоплазия яичек.
эхомаркеры ХП-гипоплазия носовых костей,единсвенная артерия пуповины(на 1и 2узи артерии написано3),
не исключается трисомия по 21 паре
Разъясните пож-та ситуацию?очень переживаю мне 27 лет мужу 30 , какова вероятность рождения ребеночка с СД,и каков прогноз на будущее ск-ко он проживет?

Отвечает Грицько Марта Игоревна :

Вам необходимо обратиться на консультацию к генетику. У плода множественные пороки развития (проблемы с сердцем, мочевыводящей системой и т.п.). Не думаю, что ребенок будет жизнеспособным, к сожалению.

2013-04-30 19:31:09

Спрашивает ольга :

Диагноз дисплазия тазобедренного сустава остеохондропатия головки правого бедра 3 степ обезательно делать операцию тройную остеотомию таза или можно поставить кость на место без операции

2010-12-03 15:34:43

Спрашивает Людмила :

Добрый день.Прошу консультации по поводу первого УЗИ.т.к.врач ничего не объяснил, а мой врач меня не устраивает, в данный момент ищу другого.
Срок 11 недель.
Матка расположена в типичном месте,в anteflexio.
Размерами:115*77*110 мм. V=514 cm3= 12 недель.
Кол-во эмбрионов: один. Перегородка в матке: нет.
Средний диаметр плодного яйца:59,46 мм.
Соответствует сроку беременности:12 недель.
КТР=43.67 мм
Соответствует сроку беременности: 11 недель и 1 день.
NT=1.26 мм
Длина костей носа=3.2 мм
ЧЧС Эмбриона=152 уд/минюДвигат. активность эмбриона (+)
Локализация хориона: по задней стенке, Без признаков отслойки.
Толщина хориона:13.3 мм
Желточный мешок диаметром 4.8 мм
Диаметр внутреннего зева закрыт.
Шейка матки:50*26мм.
Сегментарные сокращения матки по передней и задней стенке.
Заключение:Беременность маточная.прогрессирующая.11 недель.
ПРизнаки угрозы прерывания беременности.

До этого периодически имела и имею боли внизу живота, в основном ноющие, но иногда и резкие.Выделений нет.Обратилась к гинекологу, она обнаружила Дисплазию, направила на сдачу анализов, сказала, что возможно потом после анализов надо будет делать биопсию.
Выписала риабал-10 дней
ходитол-15 дней.
Подскажите как предотвратить прерывание беременности.И нужно ли лечить дисплазию во время беременностию
Спасибо.

Отвечает Петрик Наталия Дмитриевна :

Добрый день. Дисплазию на фоне беременности чаще всего наблюдают, если это легкая или умеренная степень. Какая степень по результатам онкоцитологии? Возможно, учитывая беременность, с биопсией не стоит спешить. Сегментарные сокращения матки являются самыми ранними и незначительными признаками угрозы. Чаще всего, назначается легкая терапия, направленная на сохранение беременности, покой. Вам действительно необходимо все же найти доктора, которому Вы сможете доверять. По остальным данным УЗИ – все нормально.

2010-09-22 07:46:51

Спрашивает Наталия :

Добрый день! У меня такая ситуация: на 12 неделе было обнаружено увеличенное ТВП до 6 мм, сделала биопсию хориона, результат - 46,ХХ. Все последующие УЗИ показывали соответствия плода нормам. На 31 неделе было выявлено укорочение трубчатых костей (соответствовали сроку 29-30 недель). На 37 неделе - соответствовали 32 неделям, при этом, мозжечек соответствует 37 неделям. Поставили диагноз: скелетная дисплазия, которая вызывает гипоплазию легких. У меня двурогая матка (ребенок всю беременность сидит в левой части матки), тазовое предлежание плода. По женской линии в роду все женщины невысокого роста (150-155 см). Подскажите, пожалуйста, есть ли у меня шанс родить здорового ребенка? И может ли моя девочка быть просто маленькой (особенности конституции)?

2010-09-21 20:12:53

Спрашивает Ксения :

Здравствуйте! У меня на левой голени два больших шрама. Один после открытой биопсии кости в Киеве, ему уже больше года,размером где-то 6 см прямо под коленом, а второй после операции в Донецке, после заполнения кости имплантантом(фиброзная дисплазия верхней и средней трети левой большеберцовой кости). после операции в Донецке прошло 3 месяца, шрам больше 10 см, пигментирован, и кожа вокруг пигментирована. Можно ли как-нибудь избавиться от этих шрамов?каким путем? сколько это будет стоить?

Отвечает Медицинский консультант портала «сайт» :

Здравствуйте, Ксения! Для лечения послеоперационных рубцов чаще всего применяются пластические операции и лазерная коррекция в сочетании с терапией мазями, моделирующими рубцовую ткань. Для выбора метода лечения Вам необходимо очно обратиться в один из центров пластической хирургии и косметологии. По результатам консультации у дерматокосметолога и пластического хирурга будет выбрана тактика лечения, которая определит его продолжительность и стоимость. Берегите здоровье!

2010-07-14 11:12:49

Спрашивает Ольга :

Здравствуйте, меня зовут Ольга и мне 28 лет. Тринадцать лет назад (в возрасте 15 лет) начали беспокоить боли в коленном суставе (впервые, после небольшой травмы на тренировке - запрыгивая на скамейку нога соскочила и получилось, что я неожиданно приземлилась на выпрямленную ногу, что сопровождалось резкой болью и отеком колена). Сделали рентгеновские снимки и в институте им.Ситенко поставили диагноз - дисплазия. Предложили операцию, я отказалась. С каждым годом колени стали беспокоить чаще, причем уже оба. Делала всяческие процедуры, маÑ
�саж, но положительного результата не было. После нагрузок (занималась водным поло) боли усиливались, но и в состоянии покоя так же могли возникать. Примерно в 2003-2004 годах стали возникать блоки сустава, случаи учащались. В январе 2005 были прооперированны оба коленных сустава (не артроскопия), в выписке написан диагноз "Дисплазия коленных суставов. Хондромаляция надколенника 1-й степени", Операция - "Латеральное освобождение надколенника (пластика наружных связок поддерживающих надколенник) обоих коленных суставов".
Через 1,5 года после операции повторился блок в суставе. Так же, уже после операции, появились новые болезненные ощущения, после небольшой нагрузки по нарастающей возникало чувство жжения внутри сустава, под надколенником. И боль усиливалась, если в это время совершать движения.
Периодически пила хондропротекторы (зинаксин, остеоартизи плюс, структум).
В декабре 2006 года сделала МРТ, в заключении:
Левый кол.сустав- признаки реактивного синовита на фоне дисплазии и повреждения медиального мениска.
Правый кол.сустав- признаки реактивного синовита на фоне повреждения медиального мениска, диспластических изменений в суставе и надколеннике.

В связи с тем, что боли присутствуют на протяжении всех этих лет (после операции тоже), спортом уже не занимаюсь, нагрузок нет таких как раньше. Месяц назад заметила отек правого колена, решила снова обследоваться. (да и болевые ощущения все это время стало уже какой-то нормой для меня).
Результаты УЗИ (от 25.06.2010г) :
Надколенниковые карманы в виде тонкой щели. Синовиальная оболочка не утолщена. Хрящ имеет нечеткие контуры, истончен, толщиной справа и слева 2,1 мм.
Связки - без признаков нарушения целостности. Мениски с обеих сторон: латеральный - несколько гиперэхогенной структуры, медиальный - неправильной формы с нечеткими контурами, неоднородной структуры с гиперэхогенными включениями. Структура жировых тел не изменена. Суставные поверхности бедренной и большеберцовой костей несколько неровные.
МРТ (от 11.07.2010г) : (написанно довольно много, приведу здесь именно заключение) признаки обострения синовиита двух коленных суставов. Признаки остеоартроза с дегенеративными изменениями в менисках 1-2ст. на фоне дисплазии. Пателло-феморальный артроз больше слева. Описанные изменения в метадиафизах - результат "нагрузочной" ишемии костно-мозгового вещества. В левом коленном суставе отмечается более выраженные изменения в хряще надколенника в виде инфильтрации, субхондрального склероза.

Меня очень беспокоит состояние суставов(кроме коленных периодически болят суставы пальцев рук и ног, локоть- все это, как правило после нагрузок - длительной ходьбы, например). Ревмапробы отрицательны.
Хочется сделать максимум, что бы замедлить процессы разрушения, каким способом это лучше сделать? Введением хондропротекторов в сустав этого можно добиться и какими препаратами лучше? Все врачи говорят о слишком тонком хряще для моего возраста, возможно ли его нарастить или только пытаться замедлить его утончение в дальнейшем?
Чем грозит ишемия костно-мозгового вещества и можно ли ее как-то предотвратить?
Заранее, большое спасибо.

2010-05-18 22:14:45

Спрашивает Инна. 26 лет :

У меня обнаружили EBV - инфекцию. Вот результаты анализов: Ант-EBNA - Ig G определено 90,8, рефер. пределы

Отвечает Агабабов Эрнест Даниелович :

Здравствуйте Инна, пока говорить о ВЭБ инфекции у Вас нельзя, поэтому спешить с лечением ацикловиром (гевиран) так же не стоит, такой результат может быть выявлен у здоровых людей, нужно подтвердить диагноз сдав дополнительно следующие маркеры VCA IgM, ЕА igG и ПЦР(EBV), если диагноз подтвердится, то контакт с ребенком, на период лечения, нужно будет разобщить, не думаю, что вирус эбштейна барра вызывает у Вас такую реакцию на солнечный свет.