Почему ставят двойной диагноз пмд дюшенна беккера. Эффективные методики лечения дистрофии Дюшенна: существуют ли они? Симптомы миодистрофии Дюшенна

Болезнь имеет генетический характер и наследуется от одного из родителей больного по рецессивному признаку, который скреплён с Х-хромосомой. Дистрофия Беккера – это генетическое заболевание, которое было впервые описано Беккером в 1955 году.

Источники утверждают, что дистрофия Беккера встречается у трёх-четырёх мальчиков из ста тысяч родившихся.

Данный вид дистрофии – это сугубо мужская болезнь, приводящая к инвалидности в молодом возрасте. В силу его генетического характера заболевание является неизлечимым и в некоторых случаях заканчивается летальным исходом для мужчины.

Иногда дистрофию Беккера путают с похожим заболеванием – дистрофией Дюшенна . Данная болезнь, конечно, похожа на последнюю, но является менее тяжёлой по симптомам и своим последствиям. Появление первых симптомов заболевания относится к десятилетнему возрасту. При этом только часть больных к шестнадцати годам вынуждена использовать инвалидное кресло в качестве средства передвижения. При этом более девяноста процентов заболевших данным типом дистрофии могут жить более двадцатилетнего возраста. Для дистрофии Дюшенна характерна более жёсткая картина проявления симптомов, поэтому данные болезни важно различать, и правильно ставить диагноз больному.

Заболевание отличается появлением мышечной слабости в мышцах, которые расположены на самом близком расстоянии к туловищу.

Для болезни характерно появление первых симптомов в возрасте от десяти до пятнадцати лет. У некоторых детей мышечная дистрофия Беккера появляется и ранее.

Для симптомов, которыми характеризуется начальная стадия заболевания, характерно появление мышечной слабости, а также патологической мышечной утомляемости при имеющихся физических нагрузках и псевдогипертрофические проявления в икроножных мышцах.

Атрофические проявления получают симметричное развитие. В первую очередь, патологические признаки заболевания ощущает проксимальные группы мышц, расположенные в нижних конечностях. К этим группам относятся мышцы тазового отдела и бёдер. Затем изменения начинаю касаться проксимальных групп мышц верхних конечностей.

Атрофические процессы приводят к тому, что возникают нарушения походки, которая начинает напоминать «утиную». Также при вставании человека из положения сидя можно наблюдать появление компенсаторных миопатических приёмов.

Что касается мышечного тонуса, то в проксимальных группах мышц заметно его умеренное снижение. Если проверить глубокие рефлексы большей части мышц, то они сохраняются в течение длительного времени. Но этот факт не относится к коленным рефлексам, которые снижаются при ранних стадиях заболевания.

При данной проблеме организма имеются некоторые сердечно-сосудистые расстройства, которые выражаются в умеренной дисфункции. У некоторых больных появляются болевые ощущения в сердечной области. Также иногда наблюдаются проявления блокады ножек пучка Гиса. Среди эндокринных нарушений, которые сопутствуют заболеванию, возможны признаки гинекомастии, а также снижения сексуального влечения и импотенции. Нарушения и патологические изменения не касаются интеллекта больного, который остаётся в норме.

Заболевание прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера получила данное название в силу определённого обстоятельства. Болезнь не «стоит на месте», а медленно, но неуклонно прогрессирует в течение десяти-двадцати лет после обнаружения первых симптомов болезни.

Скорость распространения атрофических проявлений в мышцах достаточно невысока. Поэтому, больные могут в течение длительного времени чувствовать себя нормально и сохранять определённую работоспособность.

Данный вид дистрофии вызван генетическими проблемами нервной системы представителя мужского пола, которые обусловлены наследственными причинами. При этом в волокнах мышц начинают появляться дегенеративные изменения, которые протекают на фоне отсутствия первичной патологии периферического мотонейрона.

, , , , , ,

Код по МКБ-10

G71.0 Мышечная дистрофия

Причины дистрофии Беккера

У каждой болезни имеются свои предпосылки к возникновению. Причины дистрофии Беккера кроются в особенностях генетики человека.

Рецессивный ген, который располагается на Х-хромосоме (в двадцать первом локусе и в коротком плече), становится «виновником» данной тяжёлой дисфункции организма. Он подвергается мутации, а вслед за этим появляется вышеописанное генетическое заболевание. Это становится возможным потому, что данный ген отвечает за кодировку белка дистрофина, необходимого для нормального развития и функционирования мышц человека. Нужно заметить, что дистрофия Беккера и более тяжёлый вид дистрофии – дистрофия Дюшенна характеризуются проблемами на разных участках одного и того же гена, но различаются по степеням тяжести и некоторым проявлениям.

Представители женского пола, которые имеют данный повреждённый рецессивный ген, не могут пожаловаться на развитие болезни. Поскольку в их генетике происходят компенсаторные процессы: здоровый ген, который расположен на иной Х-хромосоме, позволяет нейтрализовать активность повреждённого гена. Но у представителей мужской части населения, которые имеют данные генетические повреждения, дистрофия Беккера будет развиваться и прогрессировать.

Подобные наследственные аномалии приводят к изменению в биохимических процессах мужского организма. При этом наблюдается погрешности в выработке дистрофина – важного мышечного белка, который участвует в поддержании структуры клеток мышц. Данный белок производится организмом, но в увеличенном размере и поэтому неверно функционирует в организме.

Симптомы дистрофии Беккера

При данном заболевании имеются такие проявления, которые встречаются в ста процентах случаев, но есть и такие признаки, наблюдающиеся лишь у части больных.

Симптомы дистрофии Беккера выражены в следующих характеристиках состояния подростка или молодого мужчины, таких как:

• Наличие общей слабости – утомляемости, усталости, слабости организма.
• Медленно, но постепенно нарастающая слабость в мышцах ног или появление так называемой слабости в ногах.
• Возникающие трудности при пользовании лестницей при подъёме вверх.
• Наличие трудностей при вставании из сидячего положения.
• Наблюдаемые проблемы с походкой – возникновение дисбазии и нарушения ходьбы.
• Нарушенный ритм функционирования мышцы сердца – аритмии, которые характеризуются сбоями в сердечном ритме, а также перебоями в его работе.
• Появление болевых ощущений в мышцах – мышечной ткани конечностей (ноги рук), а также просто боли в мышцах тела.
• Наличие боли в ногах, которая становится более интенсивной в процессе ходьбы.
• Имеющиеся подёргивания, которые проявляются в ножных мышцах.
• Появляющиеся при передвижении частые спотыкания и падения.
• Возникновение отдышки при физических нагрузках.
• Появление и ощущения припухлостей мышц после проведения физических нагрузок.

Первые два признака встречаются у всех больных, третий признак наблюдается у девяноста процентов пациентов, симптом номер четыре и симптом номер пять характерны для восьмидесяти процентов подростков или молодых мужчин, шестой признак одолевает сорок процентов больных, симптом номер семь и симптом номер восемь наблюдается у тридцати пяти процентов пациентов, девятый и десятый признаки характерны для тридцати процентов молодых мужчин или подростков, признаки номер одиннадцать и двенадцать появляются у двадцати процентов больных.

Диагностика дистрофии Беккера

Как и любое другое заболевание, данная патология нуждается в правильной и точной постановке диагноза.

Диагностика дистрофии Беккера происходит следующим образом:

• В первую очередь необходимо сделать генетические исследования – пройти ДНК-диагностику. Подтвердить наличие заболевания при генетическом анализа можно в том случае, если обнаруживаются проявления рецессивного сцеплённого с Х-хромосомой типа наследования.
• При биохимических исследованиях, которым подвергается сыворотка крови, обнаруживается повышенная активность КФК от пяти до двадцати раз и ЛГД.
• При прохождении электронейромиографии констатируется появление первично-мышечного типа изменений.
• Такие же изменения в тканях наблюдаются и при биопсии мышц скелета, которая также входит в обязательный список обследований. При прохождении данной процедуры констатируется первичная мышечная дистрофия и денервация.
• При прохождении электрокардиограммы (ЭКГ) или ЭхоКГ замечаются нарушения артиовентикулярной, а также в некоторых случаях и внутрижелудочковой проводимости. Кроме того имеются проявления гипертрофии миокарда, а также дилатации желудочков сердца. При этом характерны признаки застойной сердечной недостаточности и кардиомиопатии.
• Также важны внешне проявленные симптомы заболевания, которые становятся визуально заметными с десяти - пятнадцатилетнего возраста больного.
• Атрофия наблюдается вначале конкретно в проксимальных группах мышц.
• В течение десяти – двадцати лет с момента появления визуальных симптомов болезни наблюдается медленное, но неуклонное прогрессирование дистрофии.
• При этом болезнь распространяется по направлению вертикали.
• Нижние конечности в икроножном отделе имеют сильные гипертрофические проявления, когда икроножные мышцы начинают выглядеть очень массивно.
• Также для заболевания характерны проявления психосоматических расстройств у умеренной стадии.

При дифференциальной диагностике заболевание необходимо различать с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна и мышечной дистрофией Эрба-Рота. Также важно отличить данную болезнь от спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера, как и от полимиозита, дерматомиозита, метаболической миопатии и наследственных полиневропатий.

Лечение дистрофии Беккера

Этот вид дистрофии, как и другие заболевания генетического характера, является неизлечимым. Поэтому, лечение дистрофии Беккера помогает поддерживать состояние больного в более или менее жизнеспособном качестве и помогать человеку сохранить работоспособность, а также самостоятельность в обиходе на более долгий период жизни.

Следует заметить, что лечебные процедуры назначаются только специалистом и после прохождения процедур обследования и подтверждения диагноза.

В качестве поддерживающих процедур полезны некоторые виды физиотерапии использование определённых физических упражнений, дозированных с учётом индивидуальности больного. Это необходимо, чтобы получить возможность предотвращения укорочения мышц. Также популярно назначение симптоматической терапии, при которой больной получает помощь, исходя из беспокоящих его дисфункций в организме.

В некоторых случаях специалисты советуют прибегнуть к оперативному вмешательству, чтобы избежать контрактур и позволить сухожилиям удлиниться. Причём, задействуются сухожилия именно тех мышц, которые доставляют болезненные ощущения.

К основным медикаментам, которые применяются в качестве поддерживающей терапии, относятся следующие:

• Преднизолон – относится к системным глюкокортикостероидам. Его использование позволяет отсрочить на время появление мышечной слабости. Дозировка препарата такова: его применяют внутрь от двадцати до восьмидесяти миллиграммов в сутки, которые распределяются на три или четыре приёма. Для поддерживающих дозировок рекомендован приём от пяти до десяти миллиграммов в сутки.
• Метиландростендиол – относится к анаболитическим стероидным средствам. Его принимают в сублингвальном виде (под язык до полного рассасывания препарата в ротовой полости). Для взрослых дозировка составляет двадцати пяти до пятидесяти миллиграммов в сутки, а для пациентов детского возраста – от одного или полутора миллиграммов на килограмм веса пациента в сутки. Все указанные дозы медикамента распределяются на три или четыре приёма.
• АТФ – это препарат, который способен приводить к улучшению трофики мышц. Применяется внутримышечно и его дозировка составляет укол одного миллилитра однопроцентного раствора медикамента от одного до двух раз в день. Обычный курс лечения препаратом АТФ составляет от тридцати до сорока инъекций. Повторно терапию необходимо проходить через один или два месяца.

Также современные исследователи и специалисты-практики активно пытаются найти способ в генной терапии, который помог бы мышцам опять начать вырабатывать дистрофин. Что восстановит их нормальное состояние и функционирование.

Профилактика дистрофии Беккера

Профилактика дистрофии Беккера, в основном, заключается в том, чтобы максимально предотвратить появление на свет человека с таким серьёзным и неизлечимым заболеванием.

Специалисты настоятельно рекомендуют прохождение генетических анализов для членов тех семей, где имелись случаи заболевания дистрофией Беккера. Такие исследования проводятся в генетических консультациях, при этом оценивается степень риска появления болезни у будущих детей.

Родители, которые уже имеют детей, должны обратиться к специалистам, если замечают у своих сыновей следующие проявления дисфункций:

• Отставание на первом году жизни в моторном развитии.
• Наличие быстрой утомляемости мальчика, которая является постоянной и не проходит с взрослением ребёнка.
• При появившихся трудностях с поднятием по лестнице у мальчиков от трёх до пяти лет.
• Если мальчик от трёх- до пятилетнего возраста не хочет или не умеет бегать.
• При часто наблюдающихся падениях у мальчиков того же возраста.
• Если у подростка мужского пода в возрасте от десяти до пятнадцати лет появилась постоянная и быстрая мышечная утомляемость.
• При наблюдении у подростка вышеописанного возраста увеличения икроножных мышц.

При имеющихся признаках необходимо обратиться к специалистам-неврологам или невропатологам а генетикам. Человек, уже имеющий в своём анамнезе прогрессирующую дистрофию Беккера должен с момента её появления прибегать ко всем поддерживающим процедурам, чтобы отстрочить появление мышечной беспомощности и дистрофии. К ним относятся посильные занятия лечебной физкультурой, физиотерапия, приём рекомендованных медикаментов. Об этом подробнее было рассказано в разделе, касающегося лечения заболевания.

Прогноз дистрофии Беккера

Прогноз развития заболевания при дистрофии Беккера следующий:

• Ряд юношей (но небольшой их процент) к шестнадцати годам нуждаются в использовании инвалидной коляски.
• Двадцатилетний рубеж проходят более девяноста процентов молодых мужчин и избегают при этом летального исхода.
• При применении поддерживающих процедур, о которых было сказано выше, можно отсрочить появление мышечной атрофии и приобретение инвалидности.

Дистрофия Беккера – это серьёзное наследственное заболевание, которое не имеет ничего общего с неправильным уходом за ребёнком. Поэтому, родителям подобного ребёнка стоит принять ситуацию такой, какой она есть. А также заняться поиском адекватных методов, поддерживающих состояние здоровья своего ребёнка.

) - одно из самых частых нервно-мышечных заболеваний. Обусловлена мутациями в гене дистрофина . Дистрофин в больших количествах находится в области сарколеммы, поддерживая целостность мембраны мышечных клеток. Структурные изменения в сарколемме приводят к дегенерации цитоплазматических компонентов, усиленному входу ионов калия внутрь волокон, что вызывает гибель миофибрилл.

Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с X-хромосомой .

Клинически разделенные два заболевания - миодистрофия Дюшенна и миодистрофия Беккера - генетически являются единой формой миодистрофии Дюшенна/Беккера

Миодистрофия Дюшенна встречается с частотой 3 на 10000 новорожденных мальчиков. Болезнь обычно проявляется в возрасте 3-5 лет прогрессирующей слабостью мышц. Мальчики часто падают , отстают в играх от сверстников , с трудом бегают и прыгают . К 5 годам мышечная слабость выявляется при осмотре. Из положения сидя на полу больной встает , опираясь сначала на собственные колени, затем на бедра ( симптом лестницы). Как правило, утолщены голени , причем истинная гипертрофия икроножных мышц в начале болезни со временем сменяется псевдогипертрофией - мышца замещается жировой и соединительной тканью. Нередко наблюдаются псевдогипертрофии дельтовидных, ягодичных, мышц живота, языка. К 6 годам формируются контрактуры ахилловых сухожилий и подвздошно-большеберцовых трактов , заметно изменена походка - на цыпочках, с переразгибанием в поясничном отделе позвоночника ("утиная" походка). Процесс атрофии мышц постепенно приобретает восходящее направление: мышцы бедра - тазовый пояс - плечевой пояс - руки. У детей развивается поясничный лордоз , крыловидность лопаток. Мышечная слабость нарастает, преимущественно страдают проксимальные мышцы ног (особенно) и рук, сгибатели шеи. Позже, обычно через несколько лет, развиваются обездвиженность, контрактуры суставов (из-за преимущественно сидячего положения) и ограничиваются движения в тазобедренных, коленных, локтевых, лучезапястных суставах.. С 8-10 лет больным требуются костыли, К 12 годам больные прикованы к коляске. Контрактуры становятся необратимыми, часто возникает и прогрессирует сколиоз , вызывающий боли . От этого деформируется грудная клетка и ухудшается функция легких, которая и без того страдает из-за мышечной слабости. В 16-18 лет часто развиваются тяжелые пневмонии , нередко с летальным исходом. Другие причины смерти - аспирация пищи и острое расширение желудка. Атрофический процесс развивается и в сердце (кардиомиопатия). Острая сердечная недостаточность является причиной летальных исходов. Нарушается моторика желудочно-кишечного тракта. На самой последней стадии атрофия мышц захватывает мышцы лица, глотки и дыхательные мышцы. Больные умирают на 2-3-м десятилетии.

Миодистрофия Беккера является доброкачественной формой. Частота у новорожденных мальчиков составляет 3:100000 (в 10 раз реже, нежели миодистрофия Дюшенна). Начало болезни не ранее 10-15 лет, течение мягкое, больные сохраняют работоспособность в возрасте 20-30 лет. Нарушения интеллекта и кардиомиопатии не отмечаются.

Хотя почти у всех больных имеется поражение сердца , все же оно редко является причиной смерти. Сердечная недостаточность возникает лишь при тяжелых сопутствующих болезнях, например при пневмонии.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (G71.0) — это наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы, обусловленное дегенеративными изменениями в мышечных волокнах в отсутствии первичной патологии периферического мотонейрона.

Причина — мутация в 21 локусе короткого плеча Х-хромосомы — в гене, кодирующем белок дистрофин. Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой. Болеют мужчины.

Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера

Дебют заболевания наблюдается в возрасте 10-15 лет. Первоначально появляются слабость, утомляемость при интенсивной физической нагрузке; затем постепенно нарастает слабость в мышцах ног, начиная с бедер при менее интенсивной нагрузке на протяжении нескольких лет. Способность к самостоятельному передвижению сохраняется до 30-40 лет.

При объективном осмотре выявляют симметричную проксимальную мышечную слабость в ногах (3-4 балла на ранней и до 0-1 баллов на поздней стадиях заболевания) (до 100%). Медленно нарастают атрофия мышц в области тазового пояса, бедер (90%), псевдогипертрофии икроножных мышц (80%). Характерно применение пациентом компенсаторных миопатических приемов при вставании — симптом Говерса (больной «взбирается по себе»). Отмечается раннее снижение коленных сухожильных рефлексов (70%). Выраженные миалгии в ногах, крампи (35%). Изменение походки по типу «утиной» (50%). Затруднение при ходьбе по лестнице — больной помогает себе с помощью рук — 90%. В 30-50% случаев выявляют поясничный гиперлордоз, «полую стопу», ходьбу на пальцах из-за контрактуры ахилловых сухожилий.

При дополнительном обследовании могут обнаружить кардиомиопатию (кардиалгии, блокада ножек пучка Гиса), нейроэндокринные нарушения (гипогенитализм, атрофия яичек, гинекомастия).

Псевдогипертрофии икроножных мышц	Применение пациентом компенсаторных миопатических приемов при вставании — симптом Говерса (больной «взбирается по себе»)

Диагностика

• ДНК-диагностика.
• Исследование сыворотки крови (повышение КФК в 5-20 раз, ЛДГ).
• ЭМГ (первично-мышечный характер изменений).
• Биопсия скелетных мышц (признаки первичной мышечной дистрофии и денервации).
• ЭКГ/ЭхоКГ (нарушение атриовентрикулярной и/или внутрижелудочковой проводимости, гипертрофия миокарда, дилатация желудочков, застойная сердечная недостаточность, кардиомиопатия).

Дифференциальный диагноз:

• Мышечная дистрофия Эрба.
• Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер.
• Полимиозит, дерматомиозит.
• Метаболическая миопатия.
• Наследственные полиневропатии.

Лечение прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера

• Симптоматическая терапия.
• Дозированная ЛФК.
• Глюкокортикостероиды.
• Хирургическое лечение контрактур.

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

• (системный глюкокортикостероид). Режим дозирования: внутрь, в дозе 20-80 мг/сут. на 3-4 приема. Поддерживающая доза 5-10 мг/сут.
• Метиландростендиол (анаболическое стероидное средство). Режим дозирования: сублингвально, взрослым в дозе 0,025-0,050 г/сут., детям в дозе 1,0-1,5 мг/кг/сут. на 3-4 приема.
• АТФ (средство, улучшающее трофику мышц). Режим дозирования: в/м, в дозе 1 мл 1% раствора 1-2 раза в сутки. На курс лечения — 30-40 инъекций. Повторный курс — через 1-2 мес.

Миопатия Дюшенна - врожденная патология, которая провоцирует постоянно развивающуюся слабость в мышцах. Болезнь начинает развиваться в детстве. Иногда родители даже не подозревают что ребенок болен: не замечают, что малышу трудно бегать, взбираться по лестнице и даже стоять. Больные с таким диагнозом должны часто проходить обследование. Этот вид миопатии поражает в основном мальчиков, у девочек встречается очень редко (но они носители).

Миопатия Дюшенна - серьезная патология, которая поражает мышцы плеч, туловища и бедер. Руки и пальцы не страдают. Проблемы возникают при ходьбе, беге. Слабость мышц развивается постепенно. В детстве, когда патология начинает развиваться, симптоматика слабая. С возрастом у ребенка усиливается проявление симптомов, качество жизни ухудшается. Патологию диагностируют одному мальчику на 3500 родившихся.

Патогенез заболевания: в мышцах каждого человека есть особый белок под названием дистрофин. У людей, больных , белка очень мало - из-за этого со временем мышцы начинают слабеть. Причина развития болезни - генетическая предрасположенность: аномальный ген передается от старшего поколения к младшему. Причиной заболевания может стать мутация генов, произошедшая в пубертатном периоде. Тогда у здоровых родителей может родиться ребенок с патологией.

Вероятность того, что мать-носитель передаст сыну дефектный ген, равна 50 %. Если у женщины родится дочь, с той же вероятностью девочка может стать носителем.

Этиология

Заболевание генетического характера, когда в организме действует ген Дюшенна.

Существуют определенные факторы, которые могут оказать влияние на развитие патологии:

• генетическая предрасположенность;
• брак между близкими родственниками;
• наследование патологии от матери (встречается чаще всего);
• мутация генов при внутриутробном развитии;
• аномалия структуры хромосомы;
• сильное поражение дистрофина;
• патологические биохимические процессы;
• замещение соединительной или жировой тканью мышечных волокон.

Миопатия Дюшенна развивается вследствие системных заболеваний соединительной ткани.

Симптоматика

Симптомы болезни Дюшенна начинают проявляться уже в трехлетнем возрасте. В этот период возникают признаки, на которые родители должны обратить внимание:

• малышу тяжело ходить, стоять, бегать, подниматься по ступенькам, походка отличается неуверенностью, ребенок ходит вразвалочку;
• ребенок немного постарше опирается на руки, чтоб встать;
• чадо отстает в обучении по сравнению со сверстниками.

В некоторых случаях выявить миопатию можно по такому признаку: у ребенка плохо развивается речь. Диагностика заболевания обычно не представляет сложности, ибо у миопатии Дюшенна симптомы весьма специфические.

Диагностика

При обращении к доктору первое, что врач сделает, - проведет наблюдение. Педиатр посмотрит, как ребенок ходит, бегает, встает с пола. Если у медицинского специалиста возникнут подозрения на развитие миопатии, будет назначен специальный анализ крови.

Тесты для диагностики болезни Дюшенна:

1. Анализ на креатинкиназу (фермент). Если его уровень во много раз превышает норму, ставится соответствующий диагноз. Если показатель в норме, миопатия Дюшенна исключается - врач ищет другие причины патологического состояния.
2. Проводится биопсия мышечной ткани. Проводят манипуляцию под общим наркозом - берут у ребенка небольшой фрагмент мышечных волокон для дальнейшего исследования. Благодаря анализу уточняют уровень дистрофина и состояние мышечной ткани.
3. Генетическое тестирование. Для этого проводится забор крови. В дальнейшем выявляют гены, которые повлияли на развитие врожденной патологии.

Диагностируют болезнь в основном с помощью последнего метода.

Лечение

На сегодняшний день миодистрофия Дюшенна не лечится. Есть определенная терапия, помогающая облегчить состояние больного. Процесс развития болезни при соблюдении медикаментозного курса в дальнейшем немного замедляется.

Метод лечения миопатии Дюшенна подбирается в зависимости от возрастной группы. Бывают случаи, когда следует совмещать несколько способов терапии.

Больным в младшем дошкольном возрасте обычно не требуется особого лечения. Врач может порекомендовать родителям следующее:

• консультация, как правильно давать физические нагрузки больному ребенку;
• консультация генетика - если родители хотят знать, являются ли они носителями (это необходимо сделать тем, кто собираются еще рожать детей).

В этом возрасте ребенка необходимо постоянно обследовать у специалиста, что поможет начать своевременное лечение.

Способы терапии детей в возрасте от 5 до 8 лет:

• ребенку рекомендуют применять поддержку для ножных мышц - шину для лодыжки, надеваемую только на ночь, либо длинные шины для голени;
• назначают применение кортикостероидов - медикаменты немного замедлят развитие заболевания, мышцы будут сильными, но такие препараты вызывают серьезные осложнения, поэтому ребенок должен находится под присмотром доктора.

После 8 лет мышцы ребенка, у которого миодистрофия Дюшенна, сильно слабеют. Ему трудно ходить, чадо начинает передвигаться на инвалидной коляске (обычно с 9 до 11 лет). Пациенты, которые рано начали принимать лекарственные препараты, ходят немного дольше.

После того как ребенок уже не встает с инвалидного кресла, развиваются другие патологии. В это время посещения доктора становятся чаще. Чем раньше будет начато лечение выявленного заболевания, тем положительнее будет результат.

Родители в этот период должны помогать ребенку передвигаться в кресле и обустроить для комфортного передвижения в инвалидной коляске дом.

По мере того как ребенок взрослеет, слабость мышц доставляет все больший дискомфорт. Человеку чаще необходима помощь родных, возникают легочные инфекции.

Возможные осложнения

Наиболее серьезное осложнение - сокращение срока жизни. Из-за быстрого развития заболевания мышцы слабеют, появляются серьезные заболевания сердца. Работа дыхательной системы нарушается.

Если миодистрофия типа Дюшенна Беккера обнаружена на ранних стадиях развития, а способ терапии подобран правильно, больной может прожить до 30 лет.

Параллельно с этим заболеванием развиваются и осложнения:

• болезни позвоночника и суставов;
• проблемы с желудочно-кишечным трактом;
• нарушения в работе дыхательной системы;
• сердечно-сосудистые заболевания.

Профилактика

Профилактических мер не существует, потому что болезнь передается по наследству.

Будущим родителям перед планированием беременности необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком. Особенно это касается тех пар, у которых в анамнезе отмечены случаи подобных заболеваний.

Родителям нужно внимательно относиться к ребенку и при первых симптомах, которые свидетельствуют о развитии слабости мышц, незамедлительно обращаться за медицинской помощью в поликлинику по месту жительства.

Для максимального продления жизни пациента с болезнью Дюшенна нужно обязательно в полной мере выполнять все рекомендации врачей, систематически проходить медицинское обследование и укреплять иммунную систему.

«Я не смогу это пережить...», - первая мысль, которая приходит в голову матери, узнавшей подробности о болезни ее ребенка. До постановки диагноза большинство даже не знает, что это за заболевание - миопатия Дюшенна (также известна как дистрофия и миодистрофия Дюшенна). И неудивительно, ведь частота встречаемости достаточно низкая: всего 1 случай на 3500 рождений мальчиков. Крайне редко эта генетическая болезнь встречается и у девочек. Но что вам до редкости заболевания, когда в карточке вашего малыша появляется запись, которую вам хотелось бы бесследно стереть?

Не упустить время

Милая неуклюжесть, сопровождающая малыша до трех лет, к пяти превращается в мышечную слабость. В 10-12 лет ребенок перестает ходить, к 15 - частично или полностью теряет способность двигаться самостоятельно. Всего 20 лет жизни - так мало, что в это невозможно поверить.

Врачи отделываются общими фразами, и родителям приходится искать информацию самостоятельно. Доктора, впервые столкнувшиеся с таким диагнозом, и сами зачастую не представляют, что делать.

Миопатия Дюшенна - заболевание, которое характеризуется мутацией в гене, отвечающем за синтез белка дистрофин в мышечных волокнах, что приводит к нарушению их строения. Носители мутаций - женщины, которые сами миопатией Дюшенна не болеют, но с 50% вероятностью передают ее своим потомкам. У мальчиков при этом развивается мышечная дистрофия, а девочки, в свою очередь, становятся носителями мутации. В некоторых случаях заболевание не является результатом передачи по наследству, а возникает спонтанно.

В России гигантский провал в данной области научных исследований. Специалистов по нейромышечным патологиям крайне мало, попасть к ним сложно. Только представьте, как много значит один год для прогрессирующего заболевания! А именно столько в среднем длится очередь в федеральное медучреждение.

Обычно сначала родители из-за трудностей при ходьбе обращаются к ортопедам, которые могут просто не знать об этом заболевании. Как показывает практика российских поликлиник, даже неврологи во многих случаях ошибаются с диагнозом. Тем более, что у 30% мальчиков миопатия сопровождается задержкой умственного развития.

Судя по частоте заболевания, в России должно быть около 4000 детей с дистрофией Дюшенна. На учете в московском детском нервно-мышечном центре - в 10 раз меньше. Где все остальные пациенты?

В этом-то и кроется самая большая проблема отечественной медицины. Невролог, наконец-то правильно поставивший диагноз, вольно или невольно убеждает родителей, что миопатия Дюшенна не лечится, быстро прогрессирует и всегда приводит к смерти. В результате - родители просто опускают руки, никуда не едут и ни к кому не обращаются, пытаясь просто выжить в поставленных условиях.

Правда ли, что ситуация настолько безвыходна? Неужели нет надежды на то, что ребенку действительно помогут? Разве неизлечимое заболевание - это повод отказаться от поисков наиболее эффективного лечения?

Учиться и работать с дистрофией Дюшенна - реально

Будем честны. Пока чуда мгновенного излечения ждать не стоит, кто бы вам что ни обещал. Однако продлить жизнь ребенка и в разы улучшить ее качество - возможно уже сейчас! Велик шанс, что за те годы, что вы ему подарите, ученые наконец-то найдут средство остановить или повернуть вспять развитие заболевания.

Центр комплексного лечения нейромышечных нарушений Детской больницы Цинциннати (Comprehensive Neuromuscular Center, Цинциннати, США) доказывает это каждый день:

Здесь регулярно проводят клинические испытания новых лекарств и методов, что позволило достичь отличных результатов в лечении мышечной миопатии Дюшенна.

На данный момент в Центре наблюдаются около 600 детей с этим заболеванием. Сюда приезжают со всего мира, чтобы получить современное лечение и эмоциональную поддержку. Медицинская команда оказывает своим пациентам и их семьям долгосрочную помощь.

Наблюдения за пациентами 13-16 лет, которые выполняли все назначения врачей Центра, подтверждают: к этому возрасту 40% из них могут самостоятельно встать с пола, 50% - пройти 10 метров без посторонней помощи. Тогда как без лечения ходьба становится абсолютно невозможной уже к 12-13 годам.

Все специалисты собраны в одном учреждении. Совместная работа неврологов, кардиологов, пульмонологов, эндокринологов, генетиков, физиотерапевтов, диетологов приводит к тому, что средняя продолжительность жизни людей с миопатией Дюшенна увеличилась на 10 лет.

Благодаря комплексному лечению и постоянному наблюдению вместо 20 лет пациенты могут жить 30 и более. Соответственно, и основные двигательные функции тоже сохраняются намного дольше.

А это значит, что дети могут успешно получить профессиональное образование и даже работать. Такие примеры среди пациентов Центра уже есть!

Эффективные методики лечения миопатии Дюшенна от Comprehensive Neuromuscular Center

Центр комплексного лечения нейромышечных нарушений работает по продуманной схеме, которая делает лечение максимально комфортным для пациента и его законных представителей (родителей или опекунов).

Преимущества лечения миодистрофии Дюшенна в Comprehensive Neuromuscular Center:

• Специализация на нейромышечных нарушениях. В Центр обращаются пациенты с миопатиями Дюшенна и Беккера, спинальной мышечной атрофией (СМА), врожденным миастеническим синдромом, наследственной атаксией Фридрейха, другими патологиями нервной и мышечной системы.
• Пациенты Центра первыми получают максимальный доступ к новым научным открытиям и достижениям, к самым последним методикам и фармацевтическим средствам. А еще - участвуют в клинических исследованиях.
• По результатам обследования лечащий врач составляет индивидуальный план в зависимости от текущего состояния ребенка и сопутствующих заболеваний. Учитывается даже образ жизни семьи в целом - все для того, чтобы предоставить наилучшую помощь.
• Управление побочными действиями. Состояние ребенка постоянно контролируется с тем, чтобы своевременно корректировать количество и вид принимаемых препаратов.
• Всесторонний амбулаторный и стационарный уход, которые выражаются в постоянной заботе. 100% ведение пациента в течение всей жизни вплоть до консультирования по вопросам качества жизни, обучения и адаптации в обществе.

Лечение миодистрофии Дюшенна будет намного результативнее, если в семье поддерживается благоприятная психологическая обстановка. Поэтому в заключение мы подготовили несколько советов, которые помогут вам сохранять спокойствие и уверенность, а ребенку - стать счастливее.

• Не скрывайте от ребенка диагноз, правдиво и понятно рассказывайте ему о заболевании.
• Помогите вашему ребенку понять, что он может и должен быть активным участником процесса лечения. Правильно питаясь и выполняя рекомендованные физические упражнения, пациент и сам положительно влияет на ход течения болезни.
• Помните, что ваш ребенок - это личность, состоящая из многих аспектов. И миопатия Дюшенна - лишь один из них, причем не самый главный.
• Обращайте внимание на то, что ребенок еще может сделать. Не зацикливайтесь на потерянных умениях.
• Решайте только актуальные проблемы. Не думайте о том, как ребенок будет чувствовать себя через месяц или через год.
• Воспитывайте ребенка так же, как здорового. Старайтесь избежать чрезмерной опеки, предоставьте ему право быть независимым в доступных для него сферах.
• Просите о помощи близких, друзей, врачей тогда, когда вам это нужно.
• По возможности ходите вместе в кино, ездите в отпуска, развлекайтесь - дарите себе и ребенку радостные моменты, наполненные позитивными эмоциями.
• Нужна подробная консультация по нейромышечным нарушениям? Отправьте запрос прямо с сайта и узнайте, как связаться со специалистами Центра комплексного лечения нейромышечных нарушений Детской больницы Цинциннати .